Rett-oireyhtymää sairastavien potilaiden yhdistys

Olet Rettin oireyhtymäyhdistyksen verkkosivuilla. Yhdistys perustettiin helpottamaan Rettin oireyhtymän diagnoosin ja kuntoutuksen ongelmien tutkimusta Venäjällä; tiedotus- ja neuvontapalvelujen tarjoaminen ja apu Rettin oireyhtymää sairastaville perheille sekä instituutiot, jotka edistävät oireyhtymän lääketieteellistä ja pedagogista tutkimusta ja auttavat Rett-oireyhtymää sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään.

❗️❗️❗️ Osana Venäjän federaation presidentin toteuttamaa Sick Rettin oireyhtymäyhdistyksen keskinäistä tukea koskevaa hanketta, Venäjän federaation presidentin myöntämä tuki kansalaisyhteiskunnan kehittämiseksi presidentin apurahojen avulla.

luotu sivusto ➡️rett.rf ⬅️

Й Verkkosivusto sisältää tietoa Rettin oireyhtymästä

Useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet Rettin oireyhtymästä...
Ja sinä?

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö. Rett-oireyhtymän yleinen ja tärkein piirre ovat geneettisen mutaation aiheuttamat liikehäiriöt, hengitys, henkiset kyvyt, jotka johtavat täydelliseen ja pysyvään riippuvuuteen kaikilla arkielämän aloilla. Rett-oireyhtymä tunnetaan nykyään maailmanlaajuisesti ja se on seurausta uudesta mutaatiosta MESP2-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomilla. Tämä tauti esiintyy erilaisissa yhteiskunnallisissa kerroksissa, kansallisuuksissa, kulttuureissa, 1 tapausta 10-15 tuhatta ihmistä kohden. Pääsääntöisesti nämä ovat tytöt, tytöt, eri-ikäiset naiset, jotka elävät tietyssä ympäristössä, joilla on persoonallisuuspiirteitä ja jotka tarvitsevat viestintää ja suvaitsevaa käsitystä heidän ympärillään olevista motiiveista ja henkisistä häiriöistä. Jos heillä ei ole tarpeeksi tukea, heidän elämänsä on vaarassa. (Lisätietoja)

Viimeaikaiset tutkimukset (joita sponsoroi Kansainvälinen Rett-syndrooma-säätiö ja muut vanhemmat organisaatiot) osoittavat, että neurologiset häiriöt, jotka johtuvat MeCP2-proteiinifunktion menetyksestä, voidaan palauttaa MESP2-geenifunktion uudelleenaktivoitumisen jälkeen. Nämä tutkimukset osoittavat neurologisten ja muiden häiriöiden palautuvuuden MESP2-geenin työn normalisoinnin jälkeen. Tämä antaa kiistaton toive mielenterveyden, hengityselinten ja motoristen toimintojen palauttamiseksi ihmisille, joilla on Rett-oireyhtymä.

Rettan oireyhtymä

Ranskan Rett-oireyhtymäyhdistys [23]

Yhdeksän kuukauden aikana tyttö kehittyi normaalisti.

Mireille Malo, presidentti ja FASR: n perustaja

Mireille Malo perusti vuonna 1988 kolmen perheen tuella FASR: n. Hänen päättäväisyytensä ansiosta hän löysi monia ystäviä ja yhteistyökumppaneita. Vuonna 1998 yhdistyksen kymmenvuotispäivää vietettiin laajalti. Tietoja Rettin oireyhtymästä. Vuonna 1999 Mi-ray päätti laajentaa yhdistyksen toiminta-aluetta, jotta saavutettaisiin taso, jolla puututaan vammaisuuteen liittyviin yleisiin kysymyksiin.

Yksi ihana helmikuu ilta, ihana tyttö syntyi. Hän näytti oikealta, vasemmalta, ylös, alas ja sitten äidilleen. Tämän jälkeen, väsynyt, uupunut pitkä matka tähän maailmaan, hän nukahti.

Kaikki alkoi kokouksessa tämän tytön kanssa, jota kutsuttiin Liziksi, ja en voinut sitten arvata, mitä kohtalo odottaa meitä pian.

Sydän alkaa ryntäyttää raivokkaasti, kaikki liikkeet ja vilkaisut jäätyä, tunteet hukuttavat sielun - tämä on se, todellinen onnellisuus! Mikä voisi olla kauniimpi kuin vauvan saaminen?

Kun onnea haalistui

Isäni, joka ei kestänyt liikaa vaikeuksia, jäi sukulaiseni pois, ja minut jätettiin yksin epätoivoon, kipuun ja sisäiseen vihaan.

Kuinka paljon voimaa meidän, vanhempien, on otettava lapsemme mukaan! Liz tuijotti minua tarkasti, ikään kuin hän olisi pyytänyt minua olemaan poistumatta hänestä, ja tämä ilme antoi minulle voiman, joka käänsi elämäni ympärille.

Oppinut oppimaan

Keskustelut vanhempien kanssa, yhteisöorganisaatioiden tai lääketieteellisen henkilökunnan yhteiset tiedot, väliaikainen lastenhoitojärjestelmä - kaikki tällaiset apuvälineet helpottavat perheiden jokapäiväistä elämää ja antavat vanhemmille mahdollisuuden rentoutua hieman illalla tai viikonloppuisin. Ymmärsin tämän täysin, kun perustin Ranskan Rett-oireyhtymän yhdistyksen kolmeen perheeseen. Tätä haluan kertoa teille.

Päätin taistella

Vuonna 1988 FASR: n luominen oli todellinen haaste yhteiskunnalle, koska hyvin harvat tietivät Rett-oireyhtymästä tuolloin. Kieltäydyin noudattamasta ”asiantuntevien ihmisten” neuvoja: ”jätä lapsi sairaalaan ja synnyttämään toista” - pidin mieluummin lääkäreiden rehellisiä tunnustuksia: ”En tiedä, mitä tytölle tapahtuu”. Totuus tuolloin kukaan ei tiennyt.

Siksi oli erittäin tärkeää kertoa yhdistyksemme olemassaolosta mahdollisimman monelle ihmiselle. Julkisen mielipiteen käsittely ja yleisön tiedottaminen olivat näin ollen 11 vuoden ajan tärkeimpiä työtämme, kun olin FASR: n puheenjohtaja.

Yhdessä voimme oppia lisää taudista.

Yhä useammat liittyivät yhdistyksemme. Tällainen rohkaiseva suuntaus herätti meihin halun siirtyä eteenpäin, ja yhdistys on asettanut itselleen kunnianhimoisemman tavoitteen - edistää Rettin oireyhtymään liittyvän tieteellisen tutkimuksen kehittämistä. Tämä oli työmme toinen suuri suunta. Aloitimme uusia tutkimusohjelmia ja perustimme lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston. Ranska aloitti tutkimuksen Rett-oireyhtymän alalla. Ketjun ensimmäiset linkit alkoivat tulla yhteen, ja yhä useammat perheet tulivat vuosittaisiin tiedotustilaisuuksiin. Geenitutkimuksen tulokset olivat toivomme.

1993: taistelu jatkuu

Pääomamme, veripankki, joka on saatu laajamittaisen lahjoituskokoelman tuloksena, saatiin tutkijoiden käyttöön kaikkialla maailmassa, se säilytetään Zhenetonin laboratoriossa.

Kirja "Rettin oireyhtymä: geneettinen sairaus", joka julkaistiin muutaman vuoden kuluttua toiminnasta, avasi uuden vaiheen toimintaamme.

Koulutustyön ja perustutkimuksen ja soveltavan tutkimuksen perustan luomisen ansiosta olemme osoittaneet, että mikään ei ole mahdotonta, että ei ole kovin vaikeaa mobilisoida erilaisia ​​ammatteja ja siirtää vuoria oikeudenmukaisen idean nimessä.

Esittelimme myös mahdollisen polun. Ehkä ensimmäistä kertaa julkinen emoyhtiö on sulautunut lääketieteellisiin rakenteisiin tutkiakseen paremmin harvinaisia ​​sairauksia. Sanoimme yleisölle äänestämme huipulla, että oli välttämätöntä taistella ihmisen kärsimystä vastaan.

Kokemus taisteluista tyttäremme kanssa Rettin oireyhtymällä on antanut minulle mahdollisuuden uskoa, että ihmiset ovat halukkaita jakamaan aikansa ja että epäitsekäs, antelias ja tehokas toiminta ei ole utopiaa.

Vuodet menivät, Liz kasvoi vanhemmaksi, murheeni väheni. Vain yksi asia oli minulle tärkeä: hänen pitäisi elää mahdollisimman hyväksi hänelle varattuun aikaan.

Minun viha myös heikkeni, tunsin paremmin, en tuntenut niin yksinäistä taistelussa salaperäisen oireyhtymän kanssa.

Kahdentoista vuoden kuluttua sosiaalinen liike oli jo tukevasti jalkojensa päällä, toiset ottivat batonin.

Teini-ikäisestä Lizistä tuli aikuinen, ja olin hämmentynyt pelosta: sairaus eteni, Liz alkoi menettää kävelytaitojaan. Mutta pikku nainen katsoi minua, hymyili minulle, hän oli täynnä elämää. Aloin ymmärtää paremmin hänen kysymyksiä, epäilyksiä ja toiveita, hän kasvoi. Itse elämä kertoi minulle vastaukset, innoitti toivoa ja teki minut toimimaan.

Suuri kokouskokemus

Lokakuussa 2000 pidin avustajana yleissivistävän koulutuksen ministeriössä.

Heinäkuussa 2001 valmistelin kertomuksen aiheesta ”Henkilökohtainen apu vammaisten lasten koulunkäynnissä”. Tämä kertomus toimitettiin opetusministerille, lapsuudesta vastaavalle komission jäsenelle sekä vammaisille ja heidän perheilleen. Kertomukseen sisältyi 20 ehdotusta koululaisten avustajien järjestelmän kehittämiseksi Ranskassa. Siinä puhuttiin myös vakavasta ylläpitotarpeesta, mikä ilmenee monien vammaisten lasten kokemuksesta, jotka haluaisivat osallistua kouluun.

Syyskuussa 2003 opetusministeriö kuunteli näitä ehdotuksia: koulun opetusjärjestelmässä otettiin käyttöön 6000 avustaja assistenttia.

Minulle henkilökohtaisesti oli hämmästyttävä kokemus osallistua ministerivirastojen myrskyisään elämään, jossa ihmiset työskentelevät hulluina. Oli välttämätöntä pystyä tuntemaan kaikki, tuntemaan kaiken, antamaan itselleni kaikki, odottamatta mitään vastineeksi.

Liz ja minä jatkamme matkaamme yhdessä.

Muuta vammaisuuden ulkoasua. Etsi uusia tapoja.

Joka kerta, kun vaihdat seuraavan sivun, tulee mielenkiintoiseksi, mitä seuraavaksi tapahtuu. Ajatteleminen, luominen, rakastaminen ja vain eläminen vie aikaa. Mutta jatkamme matkaamme yhdessä. Liz on 21-vuotias, hän oli ja on edelleen arkuus. Hän odottaa, että kun hänen silmänsä ovat täyttyneet, ihmiset, jotka rakastavat häntä, saavat hänelle rohkaisevan hymyn ja hän tuntee ehdottoman ja haluttoman lämmön, jota hän tarvitsee niin paljon. Nykyään Liz asuu DSU: ssa kolmesataa kilometriä vanhempien kotista. Kolmen viikon välein, kun hän saapuu kotiin ja myös koulun loma-aikoina, erityinen hoitaja auttaa minua hoitamaan tyttöä.

Voimme elää yhdessä kiitos pienistä asioista, jotka muodostavat elämän ja täyttävät sen valolla. Siten voin kylvää ystävällisyyttä ympärilläni ja antaa ajatuksia niille ihmisille, jotka eivät ole koskaan kohdanneet vammaisuuden ongelmaa.

Kohtuullinen rakkaus ja hyvät teot voivat muuttaa maailmaa.

Suuret toiveet, taistelu ja ystävyys

Ann-Marie U., FASR: n puheenjohtaja vuodesta 1999 vuoteen 2002 (Pariisi)

Äiti Ludivine, Anne-Marie, tuli FASR: n johtajaksi, kun oli tarpeen tiivistää yhdistyksen kymmenen vuoden kokemus ja aloittaa uuden vaiheen. Ann-Marie pystyi säilyttämään yhdistyksen ideoiden jatkuvuuden tässä tärkeässä vaiheessa hänen ponnisteluistaan ​​ja käytetystä ajastaan.

Lokakuussa 1999 tuli selväksi, että amerikkalaiset tutkijat löysivät geenin, joka liittyy suoraan Rettin oireyhtymään. Rettin oireyhtymäyhdistysten hallintoneuvostot eri puolilla maailmaa ovat levittäneet tätä tietoa aktiivisesti perheiden keskuudessa.

Suuri toivo innoitti meitä, kaikki keinot olivat avoinna meille, uskoimme, että saamme vihdoin ymmärtää sairauden mekanismin. Geenin löytämisen ja tämän sairauden kiinnostuksen ansiosta kaikkialla maailmassa tieteellistä tutkimusta on jatkettu aktiivisesti useita vuosia. Tällainen voimakas lääketieteellinen läpimurto on antanut meille suurta toivoa, ja vaikka tämä keksintö yksin ei voi auttaa tyttäremme, voimme edetä kiitos Rett-oireyhtymän ymmärtämisen merkittävien muutosten ansiosta.

Vuonna 1999 perustettiin Paramedical Council, joka koostui eri ammattien edustajista, jotka liittyivät Rett-oireyhtymän hoitoon tai useiden sairauksien hoitoon. Yksi tärkeimmistä syistä tällaisen työryhmän perustamiseen oli perheiden esittämä pyyntö, joka vaati lasten ja heidän vanhempiensa jokapäiväiseen elämään liittyviä kysymyksiä. Monet vanhemmat eivät tienneet käyttäytyä tyttärensä kanssa (niissä kysymyksissä, jotka ylittivät tavanomaisen vanhempien terveen järjen) ja miten selviytyä syntyneistä ongelmista.

Vuosittaisen tiedotuskampanjan ansiosta julkisten ja yksityisten laitosten asiantuntijat tutustuivat Rett-oireyhtymän lasten ja aikuisten erityispiirteisiin ja mahdollisuuksiin. Siksi onnistuimme kokoamaan yhteen eri alojen asiantuntijoita, jotka sopivat jakavansa kokemuksia perheistään ja aloittavansa muiden asiantuntijoiden koulutusta. Mitä tulee kampanjaan, jossa yleisölle kiinnitetään huomiota tähän ongelmaan, FASR osallistui kahdentoista julkisen järjestön kanssa kesäyliopiston työhön ranskalaisen myopatiayhdistyksen alaisuudessa. Meitä kutsuttiin jakamaan kokemuksemme sosiaalisesta toiminnasta. Teos kesti useita kuukausia, ja sen tuloksena syntyi Harvinaisten sairauksien liitto.

Nykyään allianssiin kuuluu yli 125 harvinaisten sairauksien alalla toimivaa julkista organisaatiota, mikä edustaa yli miljoonan ihmisen etuja. Lopuksi meillä on mahdollisuus antaa puheenvuoro pienille organisaatioille. Valittu FASR: n edustaja on kansallisen neuvoston jäsen. Allianssin edustajat ovat terveydenhuollon julkisten järjestöjen komitean ja vammaisten henkilöiden kansallisen neuvoa-antavan toimikunnan jäseniä (valiokuntien kokouksiin osallistuu kaksi allianssin edustajaa). FASR toimii komissiossa nro 3 ”Koulutus, koulujen integrointi”.

Osana liiton työtä FASR aloitti työryhmän perustamisen useisiin rikkomuksiin liittyvissä kysymyksissä ja strategioiden kehittämisessä useiden rikkomusten kohteena olevan henkilön aseman saamiseksi Ranskassa. Useiden rikkomusten kohteena olevan henkilön peruskirja hyväksyttiin, jossa luetellaan tällaisten henkilöiden oikeudet.

Yhteiskunnan on tunnettava erityispiirteet

Lapsillamme on erityistarpeita: jopa 20-vuotiaille monet heistä saavat korkealaatuista ja erikoistunutta lääketieteellistä, ensihoitoa ja opetusta, mutta tätä ei voida sanoa aikuis-tyttäristämme, jotka pääsääntöisesti ovat jälleen yksin sairaita, eivät saa riittävän turvallisuuden.

Lapsemme eivät ole tavallisia vammaisia, he jäävät ikuisesti monivammaisiksi. Ne jäävät aina pois normaalista elämästä, joten heidän on tarjottava mahdollisimman suuri suoja ottaen huomioon niiden ominaisuudet.

FASR ymmärsi lähes heti, miten tärkeää on lobbauskysymykset vallan rakenteissa, ja osallistui keskusteluihin, jotka järjestettiin kansalliskokouksen tai senaatin poliittisten ryhmien aloitteesta ja joissa muistutettiin jatkuvasti Rettin oireyhtymän ja muiden monitahoisten sairauksien spesifisyydestä ja puhutaan vastaavien tautien asemasta.

Resolute, vaativa, rakastava

Puheenjohtajakauteni FASR: ssä olivat vuosia kestävä ja rakentava työ. Rohkeat pyrkimyksemme ovat saaneet meidät ratkaiseviksi ja vaativiksi. Samaan aikaan säilytimme tärkeimmät ominaisuutemme: vanhempien ystävällisyyttä, lämpöä, halukkuutta kuunnella muita ja ylpeyttä siitä, että välitämme lapsistamme.

Christian Rock, FASR: n puheenjohtaja

18-vuotiaan Charlenen äiti Christian kääntyi vuorille avaamaan uusia polkuja FASR: lle. Nykyään FASR on arvovaltainen julkinen organisaatio kaikilla tasoilla, sen tavoitteet ovat monipuoliset ja erityiset, yksi parhaista todisteista tästä on tämän kirjan julkaisu.

Vanhempien toiminta eilen ja tänään

FASR on ollut olemassa yli 15 vuotta, ensimmäiset seurakuntamme, joissa on Rett-oireyhtymä, ovat kasvaneet, nykyään monet heistä ovat yli 20-vuotiaita.

Pienessä yhteisössä on melko vähän naisia, joilla on Rett-oireyhtymä, jotka ovat jo yli 30-vuotiaita tai jopa yli 40-vuotiaita.

Kohtaloa uhkaava lapsi elää pidempään kuin heidän oikeaan aikaansa.

Yhdistyksen kokemus kaikilla osaamisalueilla tiiviissä yhteistyössä lääkäreiden, ensihoitajien erikoisalojen edustajien ja laitosten henkilökunnan kanssa auttoi Rett-oireyhtymää sairastavia ihmisiä osoittamaan elinvoimaa ja elinvoimaa.

Nyt voimme väittää, että useimmat lapset, joilla on tämä tauti, sekä muut ”ongelmat” lapset voivat elää arvokkaasti. Tämä on erittäin tärkeä lausunto. Viime aikoina tällaisten lasten elinajanodote oli hypoteettinen.

Lääketieteen ja kirurgian etenemisellä oli tietysti suuri merkitys tämän tilanteen parantamisessa. Mitä tapahtuisi tytöillemme ilman laadukasta hoitoa epilepsialääkkeillä ilman kirurgista ortopedista interventiota?

Ja mitä he tekisivät ilman vanhempiensa kertyneitä taitoja ja tietoa ilman, että perheet antoivat syvällisesti toisilleen sosiaalisen liikkeen? Mitä heille tapahtuisi, jos heitä ei ympäröisi vanhempien rakkaus, jota me jatkuvasti seisomme ja joka edistää psykologisen tasapainon saavuttamista, jota erityiset lapset tarvitsevat niin paljon? Äskettäin vanhemmat vakuutettiin lähettämään lapsensa kouluun, sanoen: "Voit rentoutua!"

Mitä tapahtuisi meidän lapsillemme, jos emme olisi opettaneet heiltä varhaisesta iästä lähtien kehittämään taitoja, joita he eivät edes ymmärtäneet? Ei kauan sitten vanhemmille kerrottu, että heidän lapsensa ei koskaan kehittyisi. Viime vuosina vanhemmat alkoivat vaatia laadukasta opetustukea ja asettivat korkeat tavoitteet. He tuntevat edeltäjiensä kokemuksen, jolla on usein ollut vaikeita aikoja tai jotka eivät koskaan löytäneet sovitun koulun tyttärilleen. Eri tasoilla on vielä joitakin puutteita (erityisesti yhteisössä toimivien erikoistuneiden laitosten tai laitosten puute), mutta nyt vanhemmat ovat mukana parantamassa tilannetta yhdessä asiantuntijoiden kanssa, jotka kehittävät ja muuttavat monivammaisten henkilöiden hoidon järjestelmää.

Yhdistys toiminnassa

Nykyään FASR on yhdistys, joka vapaaehtoisten vanhempien ponnistelujen ansiosta yrittää tukea perheitä. 350 perheen yhdistymisen ja samankaltaisten ihmisten kasvavan määrän ansiosta FASR sai kokemusta tiedon ja tiedon siirtämisestä. Yhdistys levittää tietoa taudista, rahoittaa geneettisen ja kliinisen tutkimuksen jatkumista lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston tuella, antaa tukea vanhemmille Paramedical Specialties Councilissa saatujen tietojen perusteella, ja lopulta voimalaitosten ja yleisön tietoisuuden lisäämisestä. vammaisten henkilöiden erityisasema.

Järjestetään vuosittaisia ​​tietopäiviä, joihin osallistuu kiinnostuneita perheitä, harjoittelupaikkoja vanhemmille, yleisön huomion houkuttelemiseen tähtääviä toimia (”Rhett-oireyhtymän kevät”), neljännesvuosittaisen ”Rette Info” -lehden julkaiseminen, käsikirjan julkaiseminen vanhemmille ja kirja ”Geneettinen tauti” (uusintapainos 10 vuotta ensimmäisen kirjan julkaisemisen jälkeen - kaikki nämä ovat merkittäviä saavutuksia kohti yhtä tavoitetta - lasten elämänlaadun parantaminen lääketieteellisestä ja sosiaalisesta näkökulmasta.

15 vuoden aikana FASR on kehittänyt ja järjestänyt "interdistsiplinaaristen tiimien" järjestelmän lääkäreiden, ensihoitajien erikoisalojen edustajien, opettajien ja valtion virkamiesten sekä vanhempien ja vammaisten lasten välistä tiedonvaihtoa varten (tällä palvelulla oli monia puutteita, mutta kysyntä oli paljon).

Työ etenee hitaasti, mutta tehokkaasti. Asiantuntijoiden kanssa työskenteleminen vie aikaa, autamme lapsiamme löytämään paikkansa yhteiskunnassa.

Elämänlaatu, elämän rikkaus, yhteiskunnan erityinen asema ja arvot lapsillemme, täysi elämä, paras terveydenhoito.

Näyttää siltä, ​​että nämä unelmat eivät ole toteutettavissa. Ei missään tapauksessa!

Eri yhteiskunnan edustajilla on samat toiveet, samat pyrkimykset. Toiveemme ovat vain kiireellisempiä, koska puhumme erityisistä ihmisistä, jotka osoittavat meille tien yleismaailmallisiin ihanteisiin.

Isän ja äidin velvollisuus on seurata lasta matkalla tulevaisuuteen.

Lapsen, jolla ei ole itsenäisyyttä, tulevaisuus edellyttää sellaisten taitojen kehittämistä, jotka on hankittu käytännössä rakkaansa pysyvyyden ja absoluuttisen omistautumisen ansiosta. Tämä on ero tällaisen lapsen ja mukana olevien tavallisten lasten mukana. Tärkein ero on kuitenkin toivon jatkuvassa läsnäolossa ja halu avata lapsi yhteiskunnalle, jossa hän haluaa löytää paikkansa.

Tämä toivoton kysyntä vuosien varrella ratkaisevien toimien ansiosta on tulossa yhä todellisemmaksi.

On välttämätöntä pyrkiä tähän ideaan turmeltumatta, koska esteistä huolimatta humanismi lain perustana varmasti voittaa tietämättömyyden ja uskollisten kumppaneidensa - itsekkyyden ja toisen henkilön pelon.

Lääketieteellinen ja tieteellinen neuvosto (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, verojen ja veronkannon ministeriön puheenjohtaja vuodesta 2003 (Nancy)

Tieto, joka löydetään meille kerran elävien elinten kemiallisilla tutkimuksilla ja niiden toiminnoilla, voi ehkä antaa meille sellaisia ​​korjaustoimenpiteitä sairauksille, joita emme uskalla arvata.

Yhdistyksen sisällä lääketieteellinen ja tieteellinen neuvosto on toiminut pitkään. Hänen nykyinen johtaja, Simon Gilgencrantz, kuuluisa genetiikan asiantuntija, osallistuu Rett-oireyhtymän torjuntaan ja perheiden tukemiseen.

Itävallassa Andreas Rettin kuvaama Rett-oireyhtymä tuli lähes 20 vuoden ajan tiedoksi lääkäreille eri puolilta maailmaa. Lasten psykiatrit ja neuropatologit totesivat, että lapsipsykiatrit ja neuropatologit totesivat 35 tapauksen kliinisen kuvauksen, joka julkaistiin suuressa eurooppalaisessa neurologialehdessä, sekä 1980-luvun tieteellisissä kokouksissa. Rett-oireyhtymä ei ole niin harvinaista. Lääkärit alkoivat tallentaa taudin tapauksia yhdistämällä tietoa tällaisista potilaista sairauden tutkimiseksi syvällisemmin ja ymmärtämään sen mekanismeja, koska tauti koski vain sellaisissa perheissä syntyneitä tyttöjä, jotka eivät olleet koskaan kohdanneet tällaista patologiaa. Niinpä vuonna 1988 FASR perustettiin neljän tytön vanhempien, Rett-oireyhtymän - Emman, Lizin, Annin ja Orelin, ansiosta. Mireille Malon johtaman yhdistyksen alaisuudessa tieteellinen neuvosto perustettiin välittömästi. Oli välttämätöntä auttaa perheitä ja luomaan alueellisia paikkoja Rett-oireyhtymän tehokkaampaan diagnoosiin ja hoitoon, toivoen eräänä päivänä selvittää tämän taudin syyn ja kehittämään hoito-taktiikkaa lapsille, jotka ovat syntyneet täysin terveiksi, mutta menettävät ajan mittaan motorisia ja henkisiä kykyjä.

Tutkimuksen tuki Rett-oireyhtymälle

Ensinnäkin FASR: n vuonna 1993 julkaiseman ensimmäisen Rett-oireyhtymän kirjan valmisteluun osallistuneen professori Pierre Tridonin johdolla tieteellinen neuvosto yritti edistää professori Marc Tardieun johdolla tutkimuksen kehittämistä epidemiologien, klinikoiden, elektrofysiologien ja sytogeneettisten aineiden tuella.. Viime aikoina tohtori Richelmista tuli neuvoston puheenjohtaja. Yhteyksiä luotiin muiden maiden, erityisesti Ruotsin, tutkijoiden kanssa. Rett-oireyhtymän spesifisyyden vuoksi tämän taudin geenin löytäminen tapahtui melko myöhään verrattuna moniin muihin geneettisiin sairauksiin. Niin myöhään, että tiedemiehet epäilivät jonkin aikaa tämän oireyhtymän geneettistä alkuperää.

DNA-pankin luominen ja soluanalyysien tekeminen tytöissä, joilla oli Rett-oireyhtymä, mahdollistivat FASR: n mahdollistama lisärahoitus Ranskan myopatiayhdistykseltä. Geenin löytämisen jälkeen myönnettiin varoja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin, joita suorittivat johtavat ranskalaisten tutkijoiden ryhmät.

Vuodesta 1990 nykypäivään tutkimusryhmille on osoitettu merkittävä määrä 2,2 miljoonaa euroa. Kukin tiimi raportoi tieteelliselle neuvostolle työnsä tuloksista hankkeen keskellä ja lopussa.

Lääketieteen ammattilaiset auttavat perheitä

FASR-verkkosivuston luomisen jälkeen tieteellinen neuvosto alkoi työskennellä tiedottamalla perheille ja terveydenhuollon tarjoajille tämän taudin hoidosta. Tieteellinen neuvosto yritti yhdistää kaikki Rett-oireyhtymään osallistuvat lääketieteelliset henkilöt, jotta he voisivat tehdä tietoyhteistyötä perheiden kanssa eri alueilla kunkin yksittäisen tapauksen tarpeiden mukaisesti.

Yhdessä meillä on paljon enemmän tehtävää.

Geenin löytäminen oli suuri ilo, tärkeä vaihe tässä pitkässä ja vaikeassa taistelussa. Yksi tavoite, johon perheet ja tutkijat ovat niin innokkaita, on diagnoosin perusteella estää useita sairauksia.

Philip Kostka, psykomotorinen erikoislääkäri, FASR: n lääketieteellisen neuvoston puheenjohtaja (Cretel),

Mark Sandren, vanhempi, FASR: n hallintoneuvoston jäsen, lääkärineuvoston edustaja,

Martin Misho, opettaja, vanhempi, FASR: n hallintoneuvoston jäsen, Paramedical Councilin edustaja

Vanhemmat ja ammattilaiset tarvitsevat yhteyksiä ja varoja Rett-oireyhtymän lasten kehittämiseen jokapäiväisessä elämässä. Tätä tarkoitusta varten vuonna 1999 perustettiin FASR: lle paramedical Council (PMS). Siihen kuuluu edustajia erikoislääkäreistä, erityisopettajista sekä kuntoutuslääkäristä.

Lääketieteellisen neuvoston tehtävät

PMS: n toiminta auttaa lapsia, joilla on Rett-oireyhtymä, ja heidän perheitään (hoito, hoito, kehitystoiminta, vapaa-aika, tai vain auttaa jokapäiväisessä elämässä) sekä houkuttelemaan asiantuntijoita. Lyhyesti sanottuna, PMS auttaa tyttöjä, joilla on Rett-oireyhtymä, ja heidän rakkaansa elämään kaikkein arvokkaimmalla tavalla.

PMS: llä on neljä päätavoitetta:

- kehittää tutkimustyötä yhdessä lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston kanssa;

- työskennellä perheiden kanssa koulutuksen, tiedotuksen, monitieteisen valvonnan järjestämisen alalla;

- luo edellytykset perheiden ja asiantuntijoiden välisen kumppanuuden hengen kehittämiselle;

- pyrkimään ICP: n johtavaan rooliin paramedikaalisten erikoisalojen edustajien ja erityisopettajien osalta Rett-oireyhtymän hoitoon ja heidän perheidensä tukemiseen.

ICP: n tavoitteet ovat ainakin kunnianhimoisia, mutta mitä keinoja järjestö voi käyttää niiden toteuttamiseen?

PMS sisältää eri profiileja, jotka auttavat parantamaan elämänlaatua eri näkökulmista. ICP on määritelmän mukaan täydennys lääketieteelliseen ja tieteelliseen neuvostoon (MNF).

Huhtikuun 1. päivästä 2004 lähtien PMS sisälsi: ravitsemusterapeutin, erikoisopettajan, kaksi työterapeuttia, kinesioterapeutin, kuntoutuslääkärin, puhe- terapeutin, psykologin ja psykomotorisen kehityksen asiantuntijan sekä kaksi vanhempaa, jotka ovat FASR-hallintoneuvoston jäseniä. PMS: ää johtaa psykomotorisen kehityksen asiantuntija Philip Kostka. Muut asiantuntijat voivat myös liittyä ICP: hen (esimerkiksi lääketieteellinen psykologinen avustaja). Lisäksi haluaisimme, että ICP: ssä olisi kaksi edustajaa kustakin erikoisalasta, mikä takaisi jatkuvuuden ja antaisi ammattilaisille riittävästi aikaa työskennellä.

PMS palvella lapsia, joilla on Rett-oireyhtymä, heidän perheidensä ja asiantuntijoidensa kanssa

ICP perustettiin virallisesti 6. kesäkuuta 1999 perustajakokouksen päätöksen perusteella, joka koski Toulousessa tiedotuspäivien aikana teemaa "On syytä elää päivittäin". Tämän iskulauseen mukaan kirjoitettiin asiakirja ICP: n luomisesta.

Aluksi PMS: ää johti kirurgi ja ortopedinen kirurgi, professori Tangi. Hän suoritti töitä useisiin suuntiin, esimerkiksi keräsi kyselylomakkeita Rett-oireyhtymän tyttöjen käyttäytymisen eri näkökohdista.

Vuoden 2001 alussa Philip Kostka nimitettiin ICP: n puheenjohtajaksi. Vuonna 2002 kahden vanhemman, hallintoneuvoston jäsenen ansiosta ICP: n työ sai uutta vauhtia vanhemmuuden oppaan valmistelussa sekä tämän kirjan. Psychomotor Therapy and Research -lehdessä julkaistiin vuonna 2002 erityinen kysymys Rettin oireyhtymästä, jonka on laatinut Philip Kostka. Nämä ja muut aloitteet auttavat ihmisiä oppimaan Rett-oireyhtymää sairastavien lasten hoitoon erikoistuneista muodoista.

ICP: n jäsenet osallistuvat jatkuvasti vuosittain järjestettäviin tiedotuspäiviin. Kokemusten vaihtaminen työryhmissä tai epävirallisissa keskusteluissa kupin teetä on aina erittäin hyödyllistä vanhemmille ja ammattilaisille.

Lisäksi PMS-jäsenet järjestävät harjoittelupaikkoja vanhemmille. Vuoden 2003 lopussa järjestettiin 4 harjoittelua aiheissa "Psykomotorinen kehitys", "Päivittäinen elämä", "Syöttö" ja "Nieleminen".

Tietenkin meillä on vielä joitakin tehtäviä, mutta on korostettava työn laatua ja asiantuntijoiden vastuuta, jotka vapaa-aikanaan työskentelevät ICP: ssä Rett-oireyhtymän lasten ja heidän perheidensä hyväksi. Tähän mennessä ICP: n työtä tarvitaan ja vaaditaan kuin koskaan ennen.

Perheiden tukeminen jakamalla kokemuksia ja toimittamalla tarvittavat tiedot ovat FASR: n tärkein tehtävä. Tämän tehtävän toteuttaminen tapahtuu julkaisemalla Rette Info -lehti, järjestämällä vuosittaiset tiedotuspäivät, järjestämällä kokouksia alueellisella tasolla, jatkuvia puhelinkeskusteluja, työskentelemällä Internetissä ja intranetissä, harjoittelemalla harjoittelupaikkoja ja järjestämällä Rhett-oireyhtymä.

Painos julkaistaan ​​1500 kappaleena 3-4 kertaa vuodessa. Rhett Info on FASR: n perheenjäsenten ja heidän samanhenkisten ihmisten aikakauslehti, erityisopetusvirastojen, terveys- ja sosiaalihuollon osastohallintojen, yliopistollisten sairaaloiden keskusten ja muiden suurten sairaaloiden, lääketieteellisten ja pedagogisten instituuttien, moottorikoulutuslaitosten ja erikoisalojen Ranskassa sekä joidenkin belgialaisten ja sveitsiläisten laitosten ja Rett-oireyhtymän yhdistysten maailmanlaajuisesti. Jotkut poliitikot saavat myös Rhettin tiedot.

Julkaisu sisältää julkaisuja aiheesta ”Perhe- ja Rett-oireyhtymä”, ”Miksi kehittää psykomotori?”, ”Erityisopetuspalvelut”, ”Tiedotuspäivät”, ”Erikoistuneet hälytykset”, ”Erilaiset erikoistuneet laitokset, Mikä on ergoterapia? ”,” Naimisissa oleva pariskunta ja lapsi, jolla on useita sairauksia ”,” Erikoishoitokodit ”. Rhett Info on yhdistyksemme tärkein tietoväline, se luo vuorovaikutteisen yhteyden vanhempien, ammattilaisten ja FASR: n hallintoneuvoston jäsenten välille.

Tietopäivät: erittäin tärkeä tapahtuma

FASR järjestää vuosittain tiedotuspäiviä (viikonloppuisin). Tapahtumaan kokoontuvat perheet, FASR: n jäsenet, asiantuntijat ja kaikki, jotka haluavat. Informaatiopäivien aikana järjestetään konferensseja ja keskusteluja perheille kiinnostavista aiheista, ja työtä tehdään asiantuntijaryhmien ja vanhempien välisten mielipiteidenvaihdon ryhmissä (työ osioissa). Lisäksi järjestetään yleinen lakisääteinen kokous.

Informaatiopäivien sijainnit varajäsenet: vuosi Pariisissa, toinen vuosi maakunnissa. Näiden tapahtumien järjestäminen edistää hedelmällistä näkemysten ja tietojen vaihtoa perheiden ja lääketieteen ammattilaisten, sairaanhoitajien ja opettajien edustajien välillä. Joskus kutsutaan myös tyttöjä, joilla on Rett-oireyhtymä. Tapahtumien aikana heille annetaan asianmukainen hoito, jotta heidän vanhempansa voivat osallistua osien tai konferenssien työhön.

Yhdistys auttaa vanhempia osallistumaan tietopäiviin maksamalla osan kustannuksista (50%) majoituksesta ja konferensseihin osallistumisesta.

Yhdistys auttaa perheitä järjestämään kokouksia alueellisella tasolla. Lokakuussa pidettävä Pariisin kokous on tullut perinteiseksi. Viime vuosina on järjestetty useita alueellisia ystävällisiä kokouksia.

Viestintävälineiden käyttö

Yleensä puheluihin vastataan yhdistyksen päätoimipaikassa. Puheenjohtajan lisäksi myös muut hallintoneuvoston jäsenet voivat osallistua keskusteluihin.

Henkilökohtaisen puhelinnumeron lisäksi yhdistyksellä on pysyvä yhteinen linja. Neuvottelujen ansiosta vanhempien ja hallintoneuvoston jäsenten välille syntyy kyky kuunnella keskustelukumppania sekä keskustelujen ja ongelmien yhteinen ratkaisu.

Usein vanhemmat etsivät tietoa Rettin oireyhtymästä Internetissä. Siksi oli erittäin tärkeää kehittää FASR-verkkosivusto ja toimittaa tiedot oikein. Sivuston materiaalit kertovat, että Rett-oireyhtymän tytöt ovat erityisiä lapsia, mutta laadukkaan hoidon ansiosta he voivat kehittyä. Heidän elämänsä ja omamme jatkuvat. Onni on aina mahdollista. Vanhempien todisteiden mukaan tämä on todellista.

Kirjalliset asiakirjat ja oikeudellinen toimisto

Lääketieteellisen ja tieteellisen neuvoston (MNS) jäsenet sekä lääkärineuvosto (PMS) yrittävät julkaista artikkeleitaan ja antaa tietoa Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen tutkimustuloksista ja hoidon muodoista. Nämä tiedot löytyvät Rette info -lehdestä ja erikoislehdistä. Esimerkiksi lehdessä Psychomotor Therapy on julkaistu erityinen kysymys Rett-oireyhtymälle ICP: n presidentin Philip Kostkan pyynnöstä.

FASR laatii luettelon hyödyllisistä asiakirjoista.

Näiden asiakirjojen jakelu on tärkeä yhdistyksen toiminta, mikä on erityisen tärkeää uusille perheille, jotka ottavat yhteyttä yhdistyksen kanssa lapsen diagnoosin oppimisen jälkeen. Loput jakelusta tehdään järjestön jäsenten tai asiantuntijoiden pyynnöstä, ennen kaikkea pienten lasten erityislaitosten ja -rakenteiden työntekijöille.

Haluamme huomata, että ensihoitoalan ammattilaisten ja opiskelijoiden hakemusten määrä on kasvanut.

Hallintoneuvoston jäsenet vastaavat yhdistyksen asianajajien tai vapaaehtoisten avustuksella vapaaehtoisesti perhekysymyksiin. Kysymykset vaihtelevat, ne liittyvät hallinnollisiin ongelmiin sekä ongelmiin, jotka liittyvät etuuksien saamiseen erityisopetuspalveluihin, asuntovälineisiin jne.

MHC: n ja PMS: n jäsenet suorittavat usein tutkimuksen, jotta voidaan paremmin ymmärtää sairauden yhtä tai toista näkökohtaa. Kyselylomakkeen täyttäminen saattaa tuntua tylsältä. Mutta tämä on välttämätöntä työtä, sillä vastauksissa olevat tiedot ovat erittäin arvokkaita asiantuntijoille.

Vuosina 2002 ja 2003 FASR järjesti 6 harjoittelua vanhemmille. Ne pidettiin Pariisissa, Lyonissa ja Bordeauxissa. Harjoittelu tapahtuu viikonloppuisin. Joissakin harjoitteluissa on mukana tyttöjä, joilla on Rett-oireyhtymä. Luokat johtavat asiantuntijat, PMS-jäsenet, jotka ovat hyvin perehtyneitä Rett-oireyhtymän ongelmaan ja voivat vastata kysymyksiin, jotka koskevat tämän taudin tyttöjen jokapäiväistä elämää.

Vanhemmat tukivat lämpimästi aloitetta järjestää harjoittelujaksoja, jotka edellyttävät merkittäviä taloudellisia investointeja yhdistykseltä.

Kevät Rettin oireyhtymä

Kevät Rettin oireyhtymä - merkittävä tapahtuma yhdistyksen elämässä. Samankaltaisia ​​toimia, joilla houkutellaan yleisön huomiota Rettin oireyhtymään, tapahtuu (eikä vain keväällä). Tapahtuman tarkoituksena on kerätä varoja geenitutkimukseen ja yhdistyksen työhön. Yhdistys avustaa organisaatioita, jotka haluavat osallistua tähän tapahtumaan, ja antaa heille tuotenimen "Spring Rettin oireyhtymä".

Tapahtumaan kuuluu hyväntekeväisyyskonserttien järjestäminen, tavaroiden myynti (esim. Laakson liljat 1. toukokuuta), katuprosessit, arpajaiset jne. Tärkein tavoite on houkutella mahdollisimman monia samanhenkisiä ihmisiä. Jotkut yhteisöjärjestöt tarjoavat meille apua tämän tapahtuman järjestämisessä.

Association Store (Retta Store)

Rhett-myymälä myy t-paitoja, palloja, tarroja, postikortteja, jotka on piirretty tyttöjen Rhett-oireyhtymällä, korkit, kynät, rintamerkit. Vuosikertomusvuonna avataan myyntipisteessä tavaroita. Tarkastellaan kysymystä tavaroiden tuotannon laajentamisesta.

Rettin oireyhtymä Ranskassa ja muissa maissa

Dr. Gerard Nhien, vanhempi, lääkäri, FASR: n edustaja Rett-oireyhtymän eurooppalaisessa organisaatiossa

FASR toimii yhteistyössä muiden vanhempien yhdistysten kanssa eri puolilla maailmaa. Yhä useampia hankkeita on erityisesti tieteellisen tutkimuksen alalla.

Hiljattain löydetty Rett-oireyhtymä tunnetaan nyt maailmanlaajuisesti.

Rett-oireyhtymää kuvaili ensin vuonna 1966 itävaltalainen professori Andreas Rett. Vuonna 1978 japanilaiset lääkärit esittivät kolme tyttöä, joilla oli samanlaisia ​​oireita kuin Andreas Rhett. Se meni huomaamatta. Vuonna 1980 ruotsalainen professori Bengt Hagberg esitteli tutkimuksensa tulokset ja havainnot 16 tytöstä, joilla oli samanlainen oireyhtymä. Hänen esityksensä herätti asiantuntijoiden huomion, muut asiantuntijat puhuivat myös havainnoistaan ​​(Karin Diaz Lissabonista ja Jean Ekardi Pariisista). Tämä oli alku Rett-oireyhtymän tunnistamiselle tiettyyn sairauteen. Rett-oireyhtymän diagnostiset kriteerit perustettiin vuonna 1984 ja niitä on sen jälkeen tarkistettu kansainvälisen Rett-oireyhtymän jäsenten ponnisteluilla. MASR oli ensimmäinen Rett-oireyhtymän vanhempi yhdistys maailmassa. FASR perustettiin myöhemmin vuonna 1988.

Yhdistysten määrän nopea kasvu maailmassa

Uusien ja lisäksi harvinaisen sairauden (40 uutta tapausta vuodessa Ranskassa) edessä Rett-oireyhtymän lasten vanhemmat alkoivat luoda perheiden, samanhenkisten ihmisten, tutkijoiden ja asiantuntijoiden yhdistyksiä.

Rett-oireyhtymän yhteiset tavoitteet eri puolilla maailmaa ovat:

1. Tiedot taudista.

2. Perheen tuki.

3. Kehitystutkimus.

MASR on amerikkalainen yhdistys, jonka on perustanut Katie Hunter.

MASR on tärkein kansainvälinen järjestö. MASR: ta sponsoroi näyttelijä Julia Roberts. MASR rahoittaa useita tutkimusohjelmia Rett-oireyhtymän tutkimukseen Yhdysvalloissa, se on johtava järjestö kansainvälisten tieteellisten kokousten järjestämiseksi. MASR: n tuella Rettin oireyhtymän maailmankongressi pidetään joka neljäs vuosi. Viimeinen kongressi pidettiin Kurosawassa (Japani) vuonna 2000. Tällaiset tapahtumat tuovat yhteen ammattilaisia ​​ja vanhempia, tarjoavat mahdollisuuden oppia uutta tietoa Rettin oireyhtymästä ja järjestää näkemysten vaihtoa eri maiden vanhempien, asiantuntijoiden ja julkisten organisaatioiden puheenjohtajien välillä.

Euroopan Rett-oireyhtymä (REDT) (Rettin oireyhtymä Euroopassa)

Rett-syndrooman eurooppalainen organisaatio on eri Euroopan maiden yhteisöjärjestöjen liitto. Tämä on Rett-oireyhtymän eurooppalainen yhteisö. URAW: n päätavoitteena on edistää uusien järjestöjen perustamista maihin, joita aiemmin kutsuttiin Itä-Euroopan maiksi. Monissa häiriöissä olevien lasten tilanne näissä maissa jättää paljon toivomisen varaa. Nuorille järjestöille annettava tuki mahdollistaa heidän tehtäviensä optimaalisen toteuttamisen.

Kahden vuoden välein EEDR järjestää kollokviumin terveydenhuollon ammattilaisille ja perheille - vasta perustettujen yhdistysten jäsenille. EEDR kutsuu kansainvälisiä asiantuntijoita tähän tapahtumaan.

Euroopan yhdistysten liitto, jonka määrä kasvaa, vaikuttaa mahdollisuuksien mukaan eurooppalaisiin päätöksiin lääketieteen ja sosiaalilainsäädännön alalla.

Kansainvälisen yhteistyön kehittäminen

Aloitti uuden vuosituhannen. Tämän oireyhtymän havainnot, jotka välittyvät naispuolisen linjan kautta, sekä kaksoset ja sisaret Rettin oireyhtymän kanssa, vahvistivat hypoteesin Rett-oireyhtymän geneettisestä alkuperästä. Joulukuussa 1999 toisen vuosituhannen lopussa tohtori Zogbyn johtama amerikkalainen tutkimusryhmä löysi X-kromosomien poikkeavuuksia MECP2-geenissä. Tämä löytö oli sysäys kansainvälisen yhteistyön kehittämiselle: tietopankin luominen, työkokoukset jne. Niinpä FASR tarjoaa perheille Australian kollegojen kehittämän tietojenkeruun. Yhdistysten luominen Rett-oireyhtymä, johon osallistuivat asiantuntijat, edisti hedelmällistä yhteistyötä. Lasten neurologiaa käsittelevien kansainvälisten kongressien puitteissa järjestettiin tieteelliset symposiumit Rettin oireyhtymästä. Näissä kongresseissa sana annettiin julkisille organisaatioille.

Kaikissa kansainvälisissä järjestöissä on kokemusten, saavutusten, asiakirjojen, hankkeiden vaihto. Tekniikoitamme voidaan käyttää muissa maissa ja päinvastoin.

Rettin oireyhtymä tunnetaan nykyään maailmanlaajuisesti. Tämä tauti esiintyy eri sosiaalisten kerrosten, kansallisuuksien, kulttuurien edustajissa. Kaikissa maissa Andreas Rettin niin hyvin kuvaama lapsi, jolla on taudin sairaus, sallii meidän ymmärtää tämän oireyhtymän mysteerin ja. tulla ystävällisemmiksi.

Elää ja olla. FASR-manifesti usealle rikokselle

Me, vanhemmat, sukulaiset, ystävät, sairaanhoitohenkilökunta ja mentaaristen erikoisalojen edustajat, olemme yhdistäneet ja puolustaneet ihmisiä Rett-oireyhtymän vuoksi, koska:

- lapsillamme on motorisia ja psyykkisiä häiriöitä yhdessä aistien ja neurologisten häiriöiden kanssa, mikä merkitsee vakavia rajoituksia niiden autonomialle;

- Huolimatta myönteisestä muutoksesta suhtautumisessa vammaisiin, yhteiskunta hylkää monivammaiset ihmiset edelleen erilaisten ihmisten vuoksi;

- Noudatamme unelmamme, joka koskee lapsillemme parempaa tulevaisuutta, ja aiomme suojella oikeutta normaaliin elämään niille ihmisille, jotka joutuvat elämään eristyksissä yhteiskunnasta pelkoon ja suppeaan harkintaan perustuvan hiljaisen syrjinnän vuoksi.

Lapsillamme on useita vammaisia.

Useiden rikkomusten spesifisyys merkitsee täydellistä ja jatkuvaa riippuvuutta kaikilta arkielämän aloilta. Lapsemme eivät voi vain liikkua, pestä, pukeutua, syödä yksin, eivät myöskään tiedä, miten puhua, lukea, kirjoittaa tai juosta.

Kommunikaatiotaitojen puute, selkeä ja ymmärrettävä viestintäkieli tekee jokaisesta lapsesta, jolla on useita rikkomuksia, ainutlaatuinen, erilainen kuin muut lapset. Itsenäisyyden täydellinen puute johtaa niihin jatkuvaan riippuvuuteen; jos heillä ei ole tarpeeksi tukea, heidän elämänsä ovat vaarassa.

Erot rikastuttavat meitä

Tässä tapauksessa useat rikkomukset eivät tarkoita tunteiden, ymmärryksen, elämän janon puuttumista.

Lapsemme pitävät ihmisen sielun aarteita, jotka heijastuvat heidän näkemyksissään, hymyillään, liikkeissään ja kykynsä osoittaa meille, että myös he ovat oman kohtalonsa luojia.

He kommunikoivat, oppivat ja osoittavat taitojaan, mutta tekevät sen vain omalla tavallaan, erityisellä tavalla. Merkkejä heidän osallistumisestaan ​​elämään eivät tule vähemmän ilmeisiksi.

Vaikeat elämäntavat, jotka liittyvät vakavaan lääketieteelliseen patologiaan, antavat lapsillemme esimerkin rohkeudesta, sitkeydestä ja kärsivällisyydestä. Kaikki tämä huolehtii päivittäisen hoidon monimutkaisuudesta huolimatta meille uuden elämän ulottuvuuden. Lapsemme ohjaavat huomiomme merkittäviin olennaisiin tekijöihin ja auttavat meitä kehittämään meille tärkeää laatua: huomiota naapuriin, kykyä kuunnella toista.

Vastustamme sitä, että yhteiskunta hylkää monivammaiset ihmiset

Meidän on opittava hyväksymään yhteiskunnan näkemykset ja taisteltava sen varmistamiseksi, että lapsiamme ei pidetä vain patologian kantajina. Ilmoitamme äänekkäästi mahdolliset kykynsä, vaikka he eivät olekaan täysin ilmeisiä.

Meidän on jotenkin opittava selviytymään rakkaidemme kärsimyksistä (veljet, sisaret, isoäitit, isoisät), ja naimisissa olevan pariskunnan kärsimykset, jotka ovat epätoivossa, koska rikkoutunut tulevaisuus ei vastaa normaalia elintasoa terveen lapsen kanssa. Meidän on opittava voittamaan kipu huolimatta omasta heikkoudestamme ja tavanomaisten maamerkkien tuhoamisesta.

Lastemme hoitaminen liittyy joskus moniin tuhoisiin seurauksiin, mikä merkitsee siviili-, vanhempien ja teollisuuden roolin heikkenemistä, koska meidän on pakko elää täysin riippuvaisena ja jatkuvina rajoituksina.

Onko tasavallan tasa-arvon periaate voimassa lapsillemme?

Ihmiset katsotaan syntymästä yhtä aikaa heidän päiviensä loppuun asti, mutta jo lastentarhan ja peruskoulun vaiheessa lapsemme kohtaavat kauhistuttavan todellisuuden! Jos muualla on pakollinen kouluopetus, niin lapsillemme ei usein ole tilaa, koska erityisopetusta ei ole riittävästi. Heillä ei ole oikeutta oppia vain siksi, että ne ovat niin erilaisia ​​kuin toiset?

Aikuisena heidän elämäänsä tulee usein löytää satunnainen paikka erikoistuneissa laitoksissa, joissa he voivat kyllästyä vain asiantuntijoiden ja asiantuntevien, kiinnostuneiden työntekijöiden ponnisteluista huolimatta, joiden liikearvo kohtaa varojen puutteen. Lapsemme eivät ole oikeutettuja erikoishoitoon vain siksi, että he ovat niin erilaisia ​​kuin muut?

Vastustamme tällaisia ​​rajoituksia ja valinnanvapautta.

Monivammaiset henkilöt ovat osa yhteisöä.

Yhteiskunnan suosima integraatio on indikaattori vammaisten ihmisten edistymisestä yleensä. Integraatio edellyttää "tavanomaisen" ympäristön sopeutumista ja saavutettavuutta: tästä syystä vamma korvataan. Mutta entä ne lapset, joita ei voida integroida lainkaan kouluihin tai erikoistuneisiin työpaikkoihin, joiden tilaa ei voida kompensoida, koska rikkomusten määrä on liian suuri?

Jos valtion sosiaaliturvajärjestelmä ei sisällä niitä, joita ei useiden rikkomustensa vuoksi voida integroida edes erikoistuneisiin laitoksiin, voidaan sanoa, että tämä järjestelmä ei ole valmis. Sama kuin jos valtio sanoo, että on parempi, että tällaiset ihmiset eivät synny ollenkaan!

Ihmisillä, joilla on useita rikkomuksia, on oikeus täydelliseen integraatioon yhteiskuntaan. Tämä integrointi on varmistettava niiden erityistarpeiden mukaan. Pyydämme vain lapsillemme tarkoitettuja keinoja, ehtoja ja oikeuksia, joiden pitäisi olla osa ihmisyhteiskuntaa.

Useiden rikkomusten kohteena olevan henkilön erityisaseman tunnustaminen on ratkaiseva kysyntä!

Rett-oireyhtymän sisältävien monitahoisten sairauksien erityisluonteen korostaminen vaatii virallisen aseman käyttöönottoa samanlaisista sairauksista kärsiville.

Tämä tila on pääpuolustus, kun otetaan huomioon useiden rikkomusten erityispiirteet. On välttämätöntä, että lapsi ja sitten monivammainen aikuinen voivat jatkuvasti käyttää lääketieteellisiä ja koulutuspalveluja iästä riippumatta ja kehittää myös ilman tarpeetonta kärsimystä ja huononemista.

Tilan käyttöönotto on:

- mahdollisuus määrittää taudin varhaisvaiheessa ja diagnoosi, joka antaa automaattisesti oikeuden lääketieteelliseen ja ensihoidolliseen hoitoon sekä erikoistuneisiin koulutuspalveluihin. Tämä edellyttää vakavia lääketieteellisiä ja farmaseuttisia tutkimuksia.

- yhtenäinen oikeuksien ja korvausten järjestelmä koko maassa, joka korvaa osastojen tai alueellisten hallintorakenteiden hajanaiset ja usein laittomat päätökset; sellaisen järjestelmän luominen, jossa vanhempia ei pakoteta jatkuvasti vahvistamaan lasten vammaisuutta.

- yhtenäisen kansallisen hoitojärjestelmän luominen erikoistuneisiin laitoksiin. 24 Lain liitteenä on joukko koulutustoimia monivammaiselle lapselle, mutta sitä ei aina toteuteta laitoksissa.

- luodaan riittävä määrä rakenteita monivammaisen lapsen kasvattamiseksi mukautetussa ympäristössä, jonka tarkoituksena on saada hänet kotoutumaan kotona ja koulussa.

- luodaan luonnolliset olosuhteet siirtymiselle yhdestä ikäryhmästä toiseen (aikuinen lapsi-aikuinen). Vaikka henkilö, jolla on useita sairauksia, kehittyy ja sopeutuu moraalisesti elämän eri vaiheisiin, hän pysyy täysin riippuvaisena 10-vuotiaana, 20-vuotiaana ja 35-vuotiaana. Tällaisen henkilön hoitaminen ja tämän hoidon laadun tulee olla jatkuvia sekä opetuksessa että yhteiskunnassa. Jotta monitahoisen henkilön sosialisointia ja kehitystä voidaan jatkaa, on tarpeen luoda riittävä määrä aikuisille suunnattuja erikoisrakenteita.

On vielä liian monta vanhempaa, jotka ovat pettyneitä aikuisten vähäiseen hoitoon ja jopa hänen täydelliseen poissaoloonsa, jotka toivovat, että heidän lapsensa lähtee tästä maailmasta heidän edessään.

Erityistä kohtaloa varten pyydämme kunnollista suojelua!

”Monivammaiset ihmiset ovat kaikkein köyhimpien joukossa köyhimpien joukossa. Kun kuitenkin tunnistat heidät tarkasti, kun avaat mielenne ja sydämesi tavata heitä, ymmärrätte, että nämä ovat täysimittaisia ​​persoonallisuuksia. Niiden emotionaalinen herkkyys yhdistetään yllättävään intuitioon, ja niiden kehitysmahdollisuudet rajoituksista huolimatta eivät useinkaan oikeuta pessimistisiä ennusteita, jotka eivät vielä ole harvinaisia. Mutta kun yritämme eri keinoin huolehtia heistä, ymmärtää niitä ja rakastaa heitä, he voivat jakaa kanssamme parhaan, mitä heillä on. ”

Rettin oireyhtymä: kuvaus, oireet, hoitomenetelmät

Rett-oireyhtymä on degeneratiivinen geneettinen tauti, jolle on ominaista keskushermoston vaurio. Hän altistuu useammille tytöille kuin pojille keskushermoston erityisrakenteen vuoksi.

Tämä on yksi perinnöllisistä vaivoista: jos äiti tai isä kärsi heidät, on todennäköistä, että myös lapsi joutuu siihen.

Se ilmenee henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisessä, huonoissa motorisissa taidoissa. Taudin diagnosointi tapahtuu lääketieteellisen teknologian avulla, jonka avulla voit tutkia keskushermoston rakennetta ja ulkoisten merkkien seurantaa.

Nykyään tauti on yleinen maailmassa: Rett-oireyhtymä on jopa yhdistetty.

Rettin oireyhtymän tilastot

Itävallan tiedemies ja lääkäri Andreas Rett kuvailivat tautia ensin vuonna 1966. Myöhemmin hänet nimettiin oireyhtymäksi. Juuri tämä henkilö, joka ensimmäistä kertaa lääketieteen historiassa, suoritti tilastollisia tutkimuksia, jotka osoittivat, että tauti esiintyy yhdessä vastasyntyneessä 15 000 lapsen joukossa.

Tutkija havaitsi myös, että lähes kaikki taudin tapaukset esiintyvät alle 5-vuotiailla tytöillä: oireyhtymän kuvauksen aikana hän analysoi yli 30 potilaan oireita ja kaikki olivat naisia.

Tulevaisuudessa lääkärit huomasivat, että lasten olinpaikka vaikuttaa myös taudin kulkuun: havaittiin, että yli 90% oireyhtymästä kärsivistä potilaista asuu pienissä paikoissa.

Rett-oireyhtymän oireet

Rett-oireyhtymässä on useita kymmeniä tunnusmerkkejä, jotka voidaan jakaa seuraaviin luokkiin:

  1. Ensisijaiset oireet;
  2. Seuranta;
  3. Merkit taudin eri vaiheissa.

Harkitse näiden luokkien oireita tarkemmin.

ensisijainen

Rett-oireyhtymä voidaan havaita heti syntymän jälkeen. Ensisijaiset merkit ovat tuskin havaittavissa, koska lapsen paino ja korkeus vastaavat normia, vauva ei jää jälkeen ikäisensä kehityksestä. Mutta vauvan elämän kuuden ensimmäisen kuukauden aikana voi ilmetä seuraavia oireita:

  • Jatkuvasti alhainen kehon lämpötila;
  • Hikoilu otsa ja kämmenet;
  • Ihon väri on pääosin vaalea.

edelleen

Vauvan kehittymisen myötä Rett-oireyhtymälle on ominaista tällaiset ilmentymät:

  • Hidas kasvu: lapsi tuskin saavuttaa painoa ja ei kasva, mikä ei ole ominaista vauvoille;
  • Usein kouristukset;
  • Unihäiriöt;
  • Pieni pää, kädet ja jalat;
  • Puheongelmat;
  • Hidastetut refleksit;
  • Psyykkinen hidastuminen;
  • Selkärangan kaarevuus;
  • Hengitysongelmat: vauva voi yhtäkkiä alkaa tukehtua, hengittää nopeasti ja usein ilman puutteen vuoksi.

Vaiheen oire

Lääkärillä on 4 taudin vaihetta:

  1. Ensimmäinen vaihe tapahtuu lapsen iässä 6 kuukaudesta 2 vuoteen. Se ilmentää raajojen ja pään kasvun hidastumista, inertiaa, uneliaisuutta, huonoa lihasväriä;
  2. Lapsilla kahdesta kolmeen vuoteen, ensimmäiset ongelmat hengitysteissä. Toiseen vaiheeseen on tunnusomaista kouristukset, epileptiset kohtaukset, kyvyttömyys seisoa suoraan;
  3. Kolmas vaihe - kolmesta yhdeksään vuoteen - ilmenee henkisenä ja henkisenä jälkeenjääneinä ikäisemmistä vertaiskuvista kaikilta osin ja määräajoin tapahtuneista takavarikoista;
  4. Neljäs ja viimeinen vaihe on peruuttamaton: lapsi muuttuu kriittisesti keskushermoston, autonomisen järjestelmän ja selkärangan rakenteessa. Sille on tunnusomaista potilaan kyvyttömyys liikkua itsenäisesti, nopea painonpudotus ja säännölliset epileptiset kohtaukset.

Rhettin taudin diagnosointi

Vain lääkäri voi määrittää, onko lapsella sairaus: vanhempien ei pitäisi kohdella vauvaa arvelujen perusteella. Diagnoosi tapahtuu useissa vaiheissa:

  1. Keskustelu lapsen äidin ja isän kanssa. Ensinnäkin lääkäri paljastaa perinnöllisen suhteen, joten vanhempien on ensimmäistä maahanpääsyä varten kerrottava, onko sukulaisilla vauva tai heillä on Rett-oireyhtymä;
  2. Tarkista sitten lapsen refleksit. Oireyhtymä on luontainen elementaaristen refleksien täydellisessä puuttumisessa;
  3. Tietokonetomografia suoritetaan. Menettelyn tuloksista käy selvästi ilmi, onko lapsen keskushermoston kehityksessä epäsäännöllisyyttä;
  4. Tehdään elektroenkefalogrammi. Tämä tutkimus auttaa varmistamaan aivojen biologisen aktiivisuuden ja mahdollisten patologioiden esiintymisen.

Näiden menettelyjen tulosten mukaan lääkäri tekee tuomion. Jos oletetaan, että epäillään, että hoito on asianmukainen.

Rett-taudin hoito lääkkeillä

Nykyään keskushermoston sairauksien hoitomenetelmät ovat rajalliset. Rett-oireyhtymässä hoidon tavoitteena on parantaa potilaan hyvinvointia, vähentää kohtausten määrää ja poistaa unettomuus. Yleensä lääkärit määrittävät tällaisia ​​huumeiden luokkia:

  • Antikovulsantinen - eliminoi epileptiset kohtaukset. Potilaat purkautuvat useammin "karbamatsepiiniin": tämä lääke sisältää biologisesti aktiivisia aineita, jotka pystyvät estämään hyökkäykset kokonaan;
  • Vitamiinit - vahvistavat keskushermostoa, nopeuttavat verenkiertoa ja stimuloivat aivoja. Lääkärit suosittelevat ryhmän B, E vitamiinien ottamista tablettien muodossa;
  • Hypnoottiset lääkkeet, joiden melatoniinipitoisuus on suuri.

Lääkärin määräämät pillerit ja lääkkeet. On välttämätöntä noudattaa tiukasti hänen lääkemääräyksiä: tässä tapauksessa geneettinen tauti voidaan osittain tukahduttaa.

Muut Rett-oireyhtymän hoitomenetelmät

Lääkärit sanovat, että huumehoidon ohella sinun tulee kiinnittää huomiota apuvälineisiin. Näitä ovat:

  • Tasapainoinen ravitsemus. Ruokavalio, joka sisältää runsaasti terveellistä ruokaa, kuitua ja kaloreita sisältäviä elintarvikkeita, auttaa lapsen kehityksessä ja kasvussa.
  • Urheilutoiminta. Kyse ei ole raskaan painon harjoittamisesta, vaan kevyestä kaksikymmentä minuutin päivittäisestä voimistelusta. Säännöllinen liikunta lisää lihaksen sävyä;
  • Hieronta. Parantaa kehon verenkiertoa ja lievittää kehon jännitystä, jota esiintyy usein potilailla;
  • Kuuntelemalla rauhallisuutta. Keskushermoston sairauksille on ominaista letargia ja ärsytys. Tutkimukset ovat osoittaneet, että näitä oireita voidaan torjua miellyttävällä musiikilla.

Rett-oireyhtymän jäsenten - sairastuneiden lasten äitien mukaan - nämä menetelmät ovat tehokkaita patologian kolmessa ensimmäisessä vaiheessa.

Rettin oireyhtymäennusteet

Kaksikymmentäensimmäisellä vuosisadalla oireyhtymän aktiiviset tutkimukset. Tutkijat ovat jo saavuttaneet joitakin tuloksia: tiedetään, että taudin aikana esiintyvät prosessit ovat palautuvia. Tärkein sairauden oireiden poistamisen ehto on oikea-aikainen ja laadukas hoito.

Lapsen palauttaminen vie paljon aikaa. On myös välttämätöntä noudattaa kaikkia lääkärin määräyksiä eikä ottaa käyttöön omia hoitomenetelmiä. Tässä tapauksessa oireiden täydellinen tukahduttaminen on mahdollista 2-3 vuoden kuluessa.

Lisäksi Noin Masennuksesta