47 kromosomia alkiossa

47 kromosomia alkiossa

47 kromosomia alkiossa

Post Katyusha 07.4.2006, 23:22

Inna, hyvä iltapäivä!


7 vuoden hoidon jälkeen 2 IVF, 3 kryoprenositeettia jne. tapahtui ihme, ja sain itseni raskaaksi. Surullisuutemme vuoksi raskaus lakkasi kehittymästä 7. viikolla.


Teimme sikiön geneettisen tutkimuksen - se osoittautui 47 kromosomiksi.


Mieheni ja minä annoimme karyotyypin, kaikki on kunnossa.


Onko se vain traaginen onnettomuus?

47 kromosomia alkiossa

Viesti lääkäriltä18 10. huhtikuuta 2006, 09:35

Kyllä, todennäköisesti onnettomuus. Tämä tapahtuu usein. Esimerkiksi 40-vuotiaana naisen 70%: lla munasoluista on väärä kromosomeja (ylimääräisiä tai puuttuvia). Nuoremmalla iällä tietysti prosenttiosuus on pienempi. Alkio, jossa on väärä kromosomien joukko, ei kehitty lainkaan, tai raskaus pysähtyy alkuvaiheessa.

47 kromosomia alkiossa

Post Katyusha 10. huhtikuuta 2006, 13:25

Inna, kiitos vastauksesta.


Olen 35-vuotias, mieheni on melkein 37. Se on jotenkin pelottavaa, että tämä voi johtua vain ikään. Ei ole mahdotonta ehkäistä, ei ole mitään takeita siitä, että tämä ei tapahdu uudelleen?

47 kromosomia alkiossa

Viesti lääkäriltä18 12. huhtikuuta 2006, 11:05

Garntiaa ei ole, mutta toiston todennäköisyys on pieni (voit määrittää sen lähinnä geneettisen henkilön henkilökohtaisessa kuulemisessa).

Jos IVF-ohjelmassa on joitakin takuita implantaation edeltävältä diagnostiikalta (.

Ja ehkäisy? Tietenkin "terveellinen elämäntapa", tupakoinnin lopettaminen, vitamiinien lisääminen lisää mahdollisuuksia menestyä. Mutta tärkein usko onnea ja onnea.

Lisäkromosomi sikiössä

  • Taudin olemus
  • syistä
  • Merkkejä
  • Diagnostiset menetelmät
  • Dekoodaus ja riskien laskeminen
  • ennusteet
  • tauti

Raskauden aikana erilaisten testien ja tutkimusten aikana voidaan diagnosoida sikiön kromosomaalisia poikkeavuuksia, jotka ovat luontaisesti perinnöllisiä sairauksia. Ne johtuvat kromosomien rakenteen tai lukumäärän muutoksista, mikä selittää niiden nimen.

Tärkein syy on mutaatiot äidin tai isän sukuelimissä. Näistä vain 3-5% on peritty. Tällaisten poikkeamien vuoksi esiintyy noin 50% aborteista ja 7% kuolleista synnytyksistä. Koska nämä ovat vakavia geenivikoja, koko raskauden aikana vanhempien tulisi olla tarkempia kaikkiin määrättyihin testeihin, varsinkin jos ne ovat vaarassa.

Taudin olemus

Jos vanhemmilla (molemmilla) on perinnöllisiä sairauksia, heidän täytyy ensin tietää, mitä se on - sikiön kromosomaaliset patologiat, jotka voidaan havaita heidän lapsensa ollessa vielä kohdussa. Tietoisuuden avulla voit välttää ei-toivottua käsitystä, ja jos tämä on jo tapahtunut, sulkea pois vakavimmat seuraukset, jotka vaihtelevat vauvan sikiön kuolemasta ja päättymisestä ulkoisiin mutaatioihin ja epämuodostumiin hänen syntymänsä jälkeen.

Normaalissa, terveessä ihmisessä kromosomit muodostuvat 23 pariin ja kukin on vastuussa tietystä geenistä. Saadaan yhteensä 46. Jos niiden lukumäärä tai rakenne on erilainen, he puhuvat kromosomaalisista patologioista, joista on monia muunnelmia genetiikassa. Ja jokainen niistä aiheuttaa vaarallisia seurauksia vauvan elämälle ja terveydelle. Tärkeimmät syyt tällaiselle poikkeavuudelle ovat tuntemattomia, mutta on olemassa tiettyjä riskiryhmiä.

Kun maailma on kierteellä. Yksi harvinaisimmista kromosomaalisista poikkeavuuksista on kissanhuutooireyhtymä. Syy on viidennen kromosomin mutaatio. Sairaus ilmenee mielenterveyden heikkenemisen muodossa ja lapsen ominaisuutena, joka on hyvin samanlainen kuin kissan itku.

syistä

Sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien ehkäisemiseksi tai tunnistamiseksi raskauden aikana lääkärin tulee kysyä tulevilta vanhemmilta perinnöllisiä sairauksia ja heidän perheensä elinoloja. Tuoreiden tutkimusten mukaan tämä on se, mitä geenimutaatiot riippuvat.

On olemassa tietty riskiryhmä, johon kuuluu:

  • vanhemmat (molemmat) ovat yli 35-vuotiaita;
  • HA: n (kromosomaalisten poikkeavuuksien) esiintyminen verisukulaisissa;
  • haitalliset työolot;
  • pitkäaikaista oleskelua ekologisesti epäsuotuisalla alueella.

Kaikissa näissä tapauksissa sikiön kromosomaalisen patologian riski on melko suuri, erityisesti perinnöllisten sairauksien ollessa kyseessä geenitasolla. Jos nämä tiedot havaitaan ajoissa, lääkäreillä ei todennäköisesti ole neuvoja pariskunnalle synnyttää lainkaan. Jos käsitys on jo tapahtunut, määritetään lapsen vamman aste, sen selviytymismahdollisuudet ja täysi elämä.

Esiintymismekanismi. Kromosomaaliset patologiat kehittyvät sikiössä, kun muodostuu zygootti ja sperma ja munasolujen yhdistyminen. Tämä prosessi ei ole hallittavissa, koska sitä on vielä vähän tutkittu.

Merkkejä

Koska tällaisten poikkeamien syntymis- ja kehittymisprosessi ei ole hyvin ymmärretty, sikiön kromosomaalisen patologian markkereita pidetään ehdollisina. Näitä ovat:

  • keskenmenon uhka, vatsaontelon kipu raskauden alkuvaiheessa;
  • PAPP-A: n alhainen määrä (proteiini A plasmasta) ja AFP (alkion kehon tuottama proteiini), kohonnut hCG (ihmisen koriongonadotropiini - istukan hormoni): tällaisten tietojen saamiseksi veri otetaan laskimosta 12 viikon ajan (+ / - 1-2 viikkoa);
  • nenän luiden pituus;
  • suurentunut kohdunkaulakalvo;
  • sikiön inaktiivisuus;
  • suurentunut munuaisten lantio;
  • putkimaisen luun hidas kasvu;
  • istukan aikaisempi ikääntyminen tai hypoplasia;
  • sikiön hypoksia;
  • huonot tulokset dopplometria (ultraäänimenetelmä verenkierron patologioiden havaitsemiseksi) ja CTG (kardiotokografia);
  • vähän ja runsaasti vettä;
  • hyperechoinen suolisto;
  • piikkikalvon pieni koko;
  • laajentunut virtsarakko;
  • kystat aivoissa;
  • turvotus selässä ja kaulassa;
  • hydronefroosi;
  • kasvojen epämuodostumat;
  • napanuoran kystat.

Näiden merkkien epäselvyys on, että jokainen niistä yksilöllisesti, kuten edellä mainittu kokonaisuus, voi olla normi äidin tai lapsen yksilöllisten ominaisuuksien vuoksi. Tarkimmat ja luotettavat tiedot antavat yleensä verikokeen kromosomipatologiaa, ultraääntä ja invasiivisia tekniikoita varten.

Historiallisten sivujen kautta. Tutkimalla modernien ihmisten kromosomeja tutkijat totesivat, että kaikki saivat DNA: n yhdeltä naiselta, joka asui jossain Afrikassa 200 000 vuotta sitten.

Diagnostiset menetelmät

Eniten informatiivinen menetelmä sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnosoimiseksi on ensimmäinen seulonta (sitä kutsutaan myös kaksoistestiksi). Tee 12 raskausviikkoa. Se sisältää:

  • Ultraääni (edellä mainitut tunnistimet);
  • verikoe (otettu laskimoon tyhjään vatsaan), joka osoittaa AFP: n, hCG: n, APP-A: n tason.

On ymmärrettävä, että tämä sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien analyysi ei voi antaa täsmällistä, 100-prosenttista vahvistusta tai hylkäämistä poikkeavuuksien esiintymisestä. Lääkärin tehtävänä on tässä vaiheessa laskea riskit, jotka riippuvat tutkimuksen tuloksista, nuoren äidin iästä ja historiasta. Toinen seulonta (kolminkertainen testi) on vielä vähemmän informatiivinen. Tarkin diagnoosi on invasiiviset menetelmät:

Kaikkien näiden tutkimusten tavoitteena on määrittää karyotyyppi (kromosomien joukon ominaisuuksien joukko) ja siten kromosomipatologia. Tällöin diagnoosin tarkkuus on jopa 98%, kun taas keskenmenon riski on enintään 2%. Miten näiden diagnostisten menetelmien aikana saatujen tietojen dekoodaus?

Ultraääni ja riskit sikiölle. Toisin kuin yleinen myytti ultraäänen vaaroista sikiölle, nykyaikaiset laitteet mahdollistavat ultraääniaaltojen negatiivisen vaikutuksen pienentämisen lapselle nollaan. Älä siis pelkää tätä diagnoosia.

Dekoodaus ja riskien laskeminen

Ensimmäisen kaksinkertaisen seulonnan jälkeen analysoidaan sikiön kromosomaalisen patologian ultraäänimerkkejä, jotka tunnistettiin tutkimuksen aikana. Niiden perusteella se laskee geneettisten poikkeavuuksien kehittymisen riskin. Ensimmäinen merkki on syntymättömän lapsen kaulustilan epänormaali koko.

Ultraäänimerkit

Ehdottomasti kaikki sikiön kromosomaalisen patologian ultraäänimerkit ensimmäisellä raskauskolmanneksella otetaan huomioon tarvittavien riskien laskemiseksi. Tämän jälkeen kliinistä kuvaa täydennetään verikokeella.

Verimerkit

Kaikkia muita indikaattoreita pidetään poikkeamina normista.

II-trimesterissä inhibiittoria A, konjugoimatonta estriolia ja istukan laktogeenia arvioidaan edelleen. Toteutetun tutkimuksen tulosten kokonaiskirja on tehty erityisellä tietokoneohjelmalla. Vanhemmat voivat nähdä seuraavat arvot:

  • 1 - 100 tarkoittaa sitä, että vauvan geneettisten vikojen riski on hyvin korkea;
  • 1 on 1000 sikiön kromosomaalisen patologian kynnysriski, jota pidetään normaalina, mutta hieman aliarvioitu arvo voi osoittaa joidenkin poikkeavuuksien esiintymisen;
  • 1–100 000 on sikiön kromosomaalisen poikkeavuuden pieni riski, joten ei ole syytä pelätä vauvan terveydestä genetiikan näkökulmasta.

Kun lääkärit laskevat sikiön kromosomaalisen poikkeavuuden riskin, lisätutkimusta pyydetään (jos saatu arvo on pienempi kuin yksi 400: sta) tai nainen jatkaa rauhallisesti raskauden kanssa tyydyttävän lopputuloksen saavuttamiseksi.

Tämä on utelias! Miesten Y-kromosomi on pienin kaikista. Mutta hän on siirtynyt isältä pojalle, säilyttäen sukupolvien jatkuvuuden.

ennusteet

Vanhempien, joiden lapsella oli kromosomaalisia poikkeavuuksia etukäteen havaittujen, pitäisi ymmärtää ja hyväksyä, että heitä ei hoideta. Kaikki tämä lääke voi tarjota heille tässä tapauksessa keinotekoisen raskauden keskeytyksen. Ennen tällaisen vastuullisen päätöksen tekemistä sinun on kuultava lääkäreitä seuraavista asioista:

Jotta voit tehdä oikean päätöksen siitä, jätetäänkö sairas vauva vai ei, sinun on arvioitava objektiivisesti kaikki sikiön kromosomipatologian mahdolliset seuraukset ja tulokset yhdessä lääkärisi kanssa. Monin tavoin ne riippuvat siitä, millaisia ​​geneettisiä poikkeavuuslääkäreitä ehdotetaan. Loppujen lopuksi paljon.

Utelias tosiasia. Downin oireyhtymää sairastavia potilaita kutsutaan aurinko-ihmisiksi. Ne ovat harvoin aggressiivisia, useimmiten hyvin ystävällisiä, seurallisia, hymyileviä ja jopa lahjakkaita.

tauti

Sikiössä havaittujen kromosomaalisten poikkeavuuksien seuraukset voivat olla hyvin erilaisia: ulkoisista epämuodostumista keskushermostoon. Monin tavoin ne riippuvat siitä, millainen poikkeama on tapahtunut kromosomeilla: niiden lukumäärä on muuttunut tai mutaatiot ovat vaikuttaneet niiden rakenteeseen. Yleisimpiä sairauksia ovat seuraavat.

Kromosomihäiriöt

  • Downin oireyhtymä on 21. kromosomiparin patologia, jossa on kaksi kromosomia kahden sijasta; näin ollen näillä ihmisillä on 47 sijasta normaalia 46; tyypillisiä oireita: dementia, viivästynyt fyysinen kehitys, litteä kasvot, lyhyet raajat, avoin suu, squint, ulkonevat silmät;
  • Pataun oireyhtymä - häiriöt 13. kromosomissa, hyvin vakava patologia, jonka seurauksena vastasyntyneille diagnosoidaan monia epämuodostumia, mukaan lukien idioosia, monta silmää, kuuroutta, sukuelinten mutaatioita; tällaiset lapset elävät harvoin nähdä vuoden;
  • Edwardsin oireyhtymä - 18-kromosomin ongelmat, jotka usein liittyvät äidin iäkkääseen ikään; lapset syntyvät pienellä alaleuan ja suun suulla, kapeilla ja lyhyillä silmäleikkeillä, epämuodostuneilla korvalla; 60% sairastuneista vauvoista kuolee ennen 3 kuukautta ja 10% elää vuodessa, pääasialliset kuolinsyyt ovat hengitysvajaus ja sydämen vajaatoiminta.

Sukupuolikromosomien määrän loukkaaminen

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on sukupuolirauhasen epänormaali muodostuminen (useimmiten tytöissä) sukupuolen X-kromosomin puuttumisen tai puutteiden vuoksi; oireita ovat seksuaalinen infantilismi, kaulan ihon taittuminen, kyynärpääliitosten epämuodostuma; lapset, joilla on tällainen kromosomaalinen patologia, selviävät, vaikka synnytys on hyvin vaikeaa, ja tulevaisuudessa oikeilla ylläpitohoidoilla naiset voivat jopa kuljettaa omaa vauvaa (IVF: n kautta);
  • X- tai Y-kromosomin polysomia on useita kromosomien poikkeavuuksia, joille on tunnusomaista älykkyyden väheneminen, lisääntynyt todennäköisyys skitsofrenian ja psykoosin kehittymiselle;
  • Klinefelter-oireyhtymä - X-kromosomihäiriöt pojilla, jotka useimmissa tapauksissa selviytyvät synnytyksen jälkeen, mutta joilla on erityinen ulkonäkö: kasvillisuuden puute kehossa, hedelmättömyys, seksuaalinen vauva, henkinen hidastuminen (ei aina).

polyploidia

  • tällainen kromosomaalinen patologia sikiössä on aina kohtalokas ennen syntymää.

Miksi kromosomitasolla on geenimutaatioita, tutkijat yrittävät vielä selvittää. Tämä on kuitenkin vain tulevaisuuden asia, ja tässä vaiheessa sikiössä havaitut kromosomaaliset patologiat muodostavat jopa 5% kaikista tapauksista.

Mitä vanhempien pitäisi tehdä, kun he kuulevat samanlaisen diagnoosin? Älä paniikkia, hyväksy, kuuntele lääkäreitä ja tee heidän kanssaan oikean päätöksen - jättää sairas vauva tai hyväksy raskauden keinotekoinen keskeyttäminen.

Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipatologia. Se tapahtuu, kun toinen kromosomi esiintyy 21-parin vahingossa tapahtuneen mutaation seurauksena. Siksi tätä tautia kutsutaan myös trisomiaksi 21. kromosomissa.

Mitä tämä tarkoittaa? Jokaisella ihmiskehon solulla on ydin. Se sisältää geneettistä materiaalia, joka määrittää yksittäisen solun ja koko organismin tyypin ja toiminnan. Ihmisissä 25 tuhatta geeniä kootaan 23 pariksi kromosomeja, jotka näyttävät sauvat. Jokainen pari koostuu kahdesta kromosomista. Downin oireyhtymässä 21. pari koostuu kolmesta kromosomista.

Ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ihmisille tyypillisiä oireita: nenän tasainen silta, silmien Mongoloid-viilto, litistetty kasvot ja pään takaosa sekä kehityskulku ja infektioiden vastustuskyky. Näiden oireiden yhdistelmää kutsutaan oireyhtymäksi. Hänet nimettiin lääkärin John Downin kunniaksi, joka aloitti tutkimuksensa.

Tämän patologian vanhentunut nimi on ”mongolismi”. Sairaus kutsuttiin niin silmien leikatun mongoloidin ja lakkaavan tuberkelin peittävän ihon erityisen taitoksen vuoksi. Mutta vuonna 1965, kun Mongolian varajäsenet valittivat Maailman terveysjärjestölle, tätä termiä ei käytetä virallisesti.

Tämä tauti on varsin vanha. Arkeologit ovat löytäneet hautaamisen, joka on viisitoista sataa vuotta vanha. Kehon rakenteen ominaisuudet viittaavat siihen, että henkilö kärsi Downin oireyhtymästä. Ja se, että hänet haudattiin kaupungin hautausmaalle samojen tapojen mukaan kuin muut ihmiset, osoittaa, että potilaat eivät kokeneet syrjintää.

47 kromosomilla syntyneitä vauvoja kutsutaan myös "auringon lapsiksi". Ne ovat hyvin ystävällisiä, hellä ja kärsivällinen. Monet vanhemmat, jotka nostavat tällaisia ​​lapsia, väittävät, että lapset eivät kärsi heidän tilastaan. He kasvavat onnellisiksi ja onnellisiksi, eivät koskaan valehtele, eivät vihaa, osaa antaa anteeksi. Näiden vauvojen vanhemmat uskovat, että ylimääräinen kromosomi ei ole sairaus, vaan ominaisuus. He vastustavat sitä, että lapsia kutsutaan alamäkeiksi tai henkisesti sairaiksi. Euroopassa ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, opiskelevat tavallisissa kouluissa, saavat ammatin, elävät itsenäisesti tai perustavat perheen. Niiden kehitys riippuu yksilöllisistä kyvyistä, siitä, oliko he lapsen kanssa mukana ja mitä menetelmiä on käytetty.

Downin oireyhtymän esiintyvyys. Yksi tällainen lapsi näkyy jokaisella 600-800 vastasyntyneellä tai 1: 700. Mutta yli 40-vuotiaille äideille tämä indikaattori saavuttaa 1:19. On jaksoja, jolloin Downin oireyhtymässä olevien lasten määrä on lisääntynyt tietyillä alueilla. Esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa viime vuosikymmenen aikana tämä luku on kasvanut 15%. Tutkijat eivät ole vielä löytäneet selitystä tähän ilmiöön.

Venäjällä syntyy vuosittain 2500 Downin oireyhtymää. 85% perheistä kieltäytyy tällaisista vauvoista. Vaikka Skandinavian maissa vanhemmat eivät luovuta tätä patologiaa. Tilastojen mukaan 2/3 naisista on abortilla, kun hän on oppinut, että sikiöllä on kromosomaalisia poikkeavuuksia. Tämä suuntaus on ominaista Itä- ja Länsi-Euroopan maille.

Lapsi, jolla on trisomiaa 21. kromosomi, voi syntyä missä tahansa perheessä. Sairaus on yhtä yleinen kaikissa maanosissa ja kaikissa yhteiskunnallisissa kerroksissa. Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyivät presidenttien John Kennedyn ja Charles de Gaullen perheissä.

Mitä sinun tarvitsee tietää Downin oireyhtymän omaavien lasten vanhemmille.

  1. Huolimatta lasten oppimisen viivästymisestä. Erityisohjelmien avulla he pystyvät nostamaan IQ 75: een. Koulun jälkeen he voivat saada ammatin. Ne ovat saatavilla jopa korkeamman asteen koulutuksessa.
  2. Tällaisten lasten kehitys on nopeampaa, jos heitä ympäröivät terve ikäiset ja kasvatetaan perheessä eikä erikoistuneessa kouluissa.
  3. "Auringon lapset" eroavat ystävällisesti ystävyydestään, avoimuudestaan ​​ja ystävällisyydestään. He pystyvät todella rakastamaan ja luomaan perheitä. On totta, että riski saada sairas lapsi on 50%.
  4. Nykyaikainen lääketiede voi lisätä elinajanodotetta jopa 50 vuoteen.
  5. Vanhemmat eivät ole syyllisiä lapsen sairauteen. Vaikka on olemassa ikään liittyviä riskitekijöitä, 80 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy täysin terveistä 18–35-vuotiaista naisista.
  6. Jos perheellesi on Downin oireyhtymä, niin riski, että seuraava vauva tulee olemaan sama, on vain 1%.

Downin oireyhtymän syitä

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka esiintyy sikiössä hedelmöitymisen aikaan, kun munasolu ja siittiösolu yhdistyvät. 90%: ssa tapauksista tämä johtuu siitä, että naaraspuolinen lisääntymissolu sisältää joukon 24 kromosomia, joukon 23 sijasta. 10%: ssa tapauksista ylimääräinen kromosomi välitetään lapselle isältä.

Niinpä äidin sairaus raskauden, stressin, vanhempien huonojen tapojen, epäterveellisen ruokavalion, vaikean synnytyksen aikana ei voi vaikuttaa Downin oireyhtymän esiintymiseen lapsessa.

Kromosomaalisen patologian esiintymisen mekanismi. Se, että yksi sukusoluista sisältää ylimääräisen kromosomin, on syynä erityiselle proteiinille. Sen tehtävänä on venyttää kromosomeja solun napoihin jakautumisen aikana niin, että tuloksena jokainen tytärsoluista saa yhden kromosomin parista. Jos yhdeltä puolelta proteiinin mikroputki on ohut ja heikko, molemmat parin kromosomit vedetään vastakkaiseen napaan. Kun kromosomit ovat hajaantuneet äidin solun pylväisiin, niiden ympärille muodostuu kuori ja ne muuttuvat täysimittaisiksi sukupuolisoluiksi. Kun proteiinivika on, yksi solu sisältää joukon 24 kromosomia. Jos tällainen sukupuolisolu (uros tai naaras) on mukana hedelmöityksessä, jälkeläiset kehittävät Downin oireyhtymän.

Mekanismi, jolla rikotaan Downin oireyhtymän hermoston kehitystä. ”Extra” kromosomi 21 aiheuttaa hermoston kehittymisen. Nämä poikkeamat perustuvat henkiseen ja henkiseen hidastumiseen.

  • Aivo-selkäydinnesteen verenkierron häiriöt. Aivojen kammioiden koroidin plexuksessa se aiheuttaa liiallisen määrän ja imeytyminen heikkenee. Tämä johtaa kallonsisäisen paineen nousuun.
  • Aivojen ja perifeeristen hermojen keskivaurio. Nämä muutokset heikentävät koordinaatiota ja liikkumista, estävät suurten ja hienojen moottoriosien kehittymistä.
  • Vauva on pieni ja ei täytä riittävästi tehtäviä. Tämän seurauksena luonteenomaiset oireet tulevat esiin: lihaskehän heikkeneminen, ihmisen on vaikea hallita kehoaan avaruudessa ja hallita raajojen liikkeitä.
  • Aivoverenkierron häiriöt. Nivelsiteiden heikkoudesta ja kohdunkaulan epävakaudesta johtuen verisuonet puristuvat aivojen toiminnan varmistamiseksi.
  • Aivojen pieneneminen ja kohonnut kammion tilavuus.
  • Aivokuoren vähentynyt aktiivisuus - on vähemmän hermoimpulsseja, jotka ilmenevät letargiassa, hitaudessa, hidastamassa ajatteluprosessien nopeutta.

Tekijät ja patologiat, jotka voivat johtaa Downin oireyhtymään

  • Avioliitot läheisten sukulaisten välillä. Lähisukulaiset ovat saman geneettisen patologian kantajia. Siksi, jos kahdella ihmisellä oli kromosomien jakautumisesta vastuussa olevia 21: n kromosomin tai proteiinin vikoja, heidän lapsensa todennäköisyys on Downin oireyhtymä. Mitä lähempänä sukulaisuusaste on, sitä suurempi on geneettisen patologian kehittymisen riski.
  • Varhaiset raskaudet ovat alle 18-vuotiaita.
    Nuorissa tytöissä keho ei ole vielä täysin muodostunut. Sukupuolet eivät ehkä toimi stabiilisti. Munien kypsymisprosessit epäonnistuvat usein, mikä voi johtaa lapsen geneettisiin poikkeavuuksiin.
  • Äidin ikä yli 35 vuotta.
    Elämän aikana eri haitalliset tekijät vaikuttavat munasoluun. Ne vaikuttavat negatiivisesti geneettiseen materiaaliin ja voivat häiritä kromosomijakauman prosessia. Näin ollen 35 vuoden kuluttua odottavalla äidillä on oltava lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta lapsen geneettisen patologian määrittämiseksi ennen syntymää. Mitä vanhempi nainen on, sitä suurempi on hänen jälkeläisensä terveysriski. Niinpä 45 vuoden kuluttua 3% raskauksista päättyy Downin oireyhtymän lapsen syntymiseen.
  • Isän ikä on yli 45-vuotias.
    Iän myötä miehet hajottavat siittiöiden muodostumista ja lisäävät geneettisen materiaalin rikkomisten todennäköisyyttä. Jos mies tässä iässä päätti tulla isäksi, on suositeltavaa tehdä analyysi siittiöiden laadun määrittämiseksi ja ottaa vitamiinihoidon kurssi: 30 päivää E-vitamiinin ja mineraalien ottamisesta.
  • Äidin isoäidin ikä, kun hän synnytti lapsen.
    Vanhempi isoäiti oli, kun hän oli raskaana, sitä suurempi riski hänen tyttärentytärilleen. Tosiasia on, että kaikki äidin munat muodostuvat intrauteriinisen kehityksen aikana. Jo ennen naisen syntymää hänellä on jo varasto munia elämään. Siksi, jos isoäidin ikä oli yli 35-vuotias, on olemassa suuri riski, että sairaan lapsen äidillä on muna, jossa on väärä kromosomeja.
  • Vanhemmat ovat 21-kromosomin siirtämisen kantajia.
    Tämä termi tarkoittaa, että yhdessä vanhemmista 21. kromosomin alue on liitetty toiseen kromosomiin, useimmiten 14: een. Tämä ominaisuus ei ilmene ulkoisesti eikä henkilö tiedä siitä. Mutta tällaiset vanhemmat lisäävät merkittävästi riskiä, ​​että lapsella on Downin oireyhtymä. Tätä ilmiötä kutsutaan "perheen Downin oireyhtymäksi". Sen osuus kaikista tautitapauksista ei ylitä 2%. Mutta kaikki nuoret parit, joilla oli oireyhtymän omaava lapsi, tutkittiin siirtojen läsnäolosta. Tämä auttaa määrittämään geneettisten poikkeavuuksien riskin seuraavissa raskauksissa.

Downin oireyhtymä otetaan huomioon

sattumanvarainen geneettinen mutaatio. Siksi riskitekijät, kuten tartuntataudit, elävät alueella, jossa säteilytaso on korkeampi, tai muuntogeenisten elintarvikkeiden kulutus eivät lisää riskiä sen esiintymiselle. Ei voi aiheuttaa vakavaa raskauden oireyhtymää ja vaikeaa synnytystä. Siksi vanhempien ei pitäisi syyttää itseään Downin oireyhtymän takia. Ainoa asia, jonka voit tehdä tässä tilanteessa, on hyväksyä ja rakastaa lasta.

Downin oireyhtymän merkit ja oireet raskauden aikana Geneettisen poikkeavuuden seulonta raskauden aikana Prenataalinen seulonta on monimutkainen tutkimus, jolla pyritään tunnistamaan sikiön raskaat rikkomukset ja geneettiset poikkeavuudet. Sen suorittavat raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytystä edeltävään klinikaan. Tutkimukset mahdollistavat yleisimpien geneettisten patologioiden tunnistamisen: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermoputken viat.

Harkitse aluksi ei-invasiivisia tutkimusmenetelmiä. He eivät vaadi, että lapsi on raskauden aikana joutunut koskemattomuuden koskemattomuuteen.

Ehdot: ensimmäisen raskauskolmanneksen, optimaalisesti 11. - 13. raskausviikko. Toistuva ultraääni tehdään 24. ja 34. raskausviikolla. Näitä tutkimuksia pidetään kuitenkin vähemmän informatiivisina Downin oireyhtymän diagnosoinnissa.

Käyttöaiheet: kaikki raskaana olevat naiset.

Vasta-aiheet: pyoderma (röyhkeät ihovauriot).

Tulosten tulkinta. Mahdollinen Downin oireyhtymä on merkitty seuraavasti:

  • Nenän kehittymätön luusto. Ne ovat lyhyempiä kuin terveillä lapsilla tai kokonaan poissa.
  • Sikiön kaulustilan leveys on yli 3 mm (tavallisesti enintään 2 mm). Downin oireyhtymässä lisääntyy kohdunkaulan luun ja ihon pinnan välistä tilaa sikiön kaulassa, jossa neste kerääntyy.
  • Olkapään ja lonkan luut lyhenivät;
  • Kystat aivojen koroidiplexuksessa; häiriintynyt veren liikkuminen laskimokanavissa.
  • Hiilen luut lyhenevät ja niiden välinen kulma kasvaa.
  • Coccyx-parietaalikoko (etäisyys sikiön yläosasta coccyxiin) ensimmäisellä ultraäänellä on alle 45,85 mm.
  • Sydänvirheet - sydänlihaksen anomaliat.

On poikkeavuuksia, jotka eivät ole Downin taudin oireita, mutta vahvistavat sen läsnäolon:

  • laajentunut virtsarakko;
  • sikiön sydämentykytys (takykardia);
  • yhden napanuonten puuttuminen.

Ultraääniä pidetään luotettavana menetelmänä, mutta diagnoosissa paljon riippuu lääkärin ammattimaisuudesta. Siksi, jos tällaisia ​​merkkejä löytyy ultraäänestä, se kertoo vain taudin todennäköisyydestä. Jos jokin oireista havaitaan, patologian todennäköisyys on noin 2-3%, jos kaikki luetellut oireet löytyvät, niin riski, että lapsella on Downin oireyhtymä, on 92%.

Biokemiallinen verikoe

Ensimmäisessä ja toisessa kolmanneksessa äiti ottaa veren biokemiallista tutkimusta varten. Siinä määritellään:

  1. Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) on raskaana olevan naisen kehon erittämä hormoni.
  2. Raskauteen liittyvä proteiini A (PAPP-A). Tätä proteiinia tuottaa istukan raskauden alkuvaiheessa, jotta se estää äidin immuunijärjestelmän sikiöön kohdistuvan hyökkäyksen.
  3. Vapaa estrioli on naispuolinen steroidihormoni, joka tuotetaan istukassa hormoni, jota sikiön lisämunuaiset erittävät.
  4. Alfa-fetoproteiini (AFP) on sikiön maksassa ja ruoansulatuskanavassa tuotettu proteiini äidin immuunivasteen suojaamiseksi.

päivät:

  • Ensimmäisen raskauskolmanneksen raskauden 10. - 13. viikko. Tutki hCG: n ja PAPP-A: n seerumia. Tämä on ns. Kaksinkertainen testi. Sitä pidetään tarkemmin kuin toisen kolmanneksen verikoe. Sen luotettavuus on 85%.
  • Toisen raskauskolmanneksen raskauden 16. - 18. viikko. HCG: n, AFP: n ja vapaan estriolin tasot määritetään. Tätä tutkimusta kutsutaan kolminkertaiseksi testiksi. 65% tarkkuus.

Merkkejä. Tämä tutkimus ei ole pakollinen, mutta on suositeltavaa siirtää se tällaisissa tapauksissa:

  • yli 30-vuotiaan äidin ikä;
  • perheessä on lapsia, joilla on Downin oireyhtymä;
  • on läheisiä sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia;
  • vakava sairaus, joka on siirretty raskauden aikana;
  • aiemmat raskaudet (2 tai enemmän) päättyivät keskenmenoon.

Vasta-aiheet: ei ole olemassa.

Tulosten tulkinta.

Ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisen testin tulokset:

  • HCG, joka on merkittävä normin ylitys (yli 288 000 IU / ml), kertoo geneettisestä patologiasta, moniraskaudesta, väärästä ikärajasta.
  • PAPPA-A: n aleneminen alle 0,6 MM osoittaa Downin oireyhtymää, keskenmenon uhkaa tai ei-kehittyvää raskautta.

Kolmannen testin tulokset toisella kolmanneksella:

  • Yli 2 MM: n HCG osoittaa Downin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän riskin;
  • AFP alle 0,5 MM voi osoittaa, että lapsella on Downin oireyhtymä tai Edwardsin oireyhtymä.
  • Vapaa estrioli, joka on alle 0,5 MM, osoittaa, että sikiön lisämunuaiset eivät toimi tarpeeksi, mikä tapahtuu Downin oireyhtymän kanssa.

Tilanteen arvioimiseksi lääkärin on saatava molempien seulosten tulokset. Tässä tapauksessa voit arvioida hormonitasojen kasvun dynamiikkaa. Testitulokset vahvistavat todennäköisyyden saada lapsi, jolla on geneettinen patologia. Mutta niiden perusteella on mahdotonta tehdä diagnoosia "Downin oireyhtymästä", koska naisen raskauden aikana ottamat erilaiset lääkkeet voivat vaikuttaa tuloksiin.

Ultraäänitulosten ja biokemiallisten verikokeiden perusteella muodostuu "riskiryhmä". Se sisältää naisia, joilla voi olla Downin oireyhtymä. Tällaiset potilaat lähetetään tarkempiin invasiivisiin tutkimuksiin, jotka liittyvät munasarjasadon puhkeamiseen. Näitä ovat amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsia. Naisille, joiden raskaus on tullut 35-vuotiaaksi, tutkimuksesta vastaa terveysministeriö, edellyttäen että geneettinen lääkäri on antanut tämän suunnan.

Tämä on prosessi, jolla näytteenottoa varten tehdään amniotinestettä (amnion neste) tutkimukseen. Ultraäänivalvonnassa erityinen neula aiheuttaa puhkaisun vatsan tai emättimen holvin läpi ja kerää 10-15 ml nestettä. Tätä menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista.

päivät:

  • 8. - 14. viikko;
  • 15. raskausviikon jälkeen.

merkinnöistä:

  • ultraäänitulokset osoittavat Downin oireyhtymän todennäköisyyden;
  • biokemialliset seulontatulokset viittaavat kromosomaaliseen patologiaan;
  • kromosomaalisen taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista;
  • veren sukulaisten välinen avioliitto;
  • äidin ikä on yli 35-vuotias ja isä on yli 40-vuotias.

Vasta:

  • raskauden lopettamisen uhka;
  • akuutti tai krooninen äidin sairaus;
  • istukka sijaitsee etupuolen vatsan seinämässä;
  • naisella on kohdun epämuodostumia.

Amniosentesin tulosten tulkinta Sikiön amniotesteissä havaitaan soluja. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen analyysin tuloksena havaitaan kolme 21 kromosomia, niin todennäköisyys, että lapsella on Downin oireyhtymä, on 99%. Testitulokset valmistuvat 3-4 päivän kuluessa. Mutta jos solut tarvitsevat enemmän aikaa kasvaa, heidän täytyy odottaa 2-3 viikkoa.

Mahdolliset amniocentes-komplikaatiot

  • Abortin riski on 1%.
  • Infektioriski 1%: lla mikro-organismeista.
  • 36 viikon kuluttua työn alkaminen on mahdollista. Myöhemmissä vaiheissa mikä tahansa kohdun stimulaatio tai stressi voi aiheuttaa ennenaikaista työvoimaa.

Cordocentesis Cordocentesis on menetelmä napanuoraveren tutkimiseksi. Ohut neula muodostaa pistoksen vatsan seinään tai kohdunkaulaan. Ultraäänen valvonnassa neula asetetaan napanuorasäiliöön ja 5 ml verta otetaan tutkittavaksi.

Ehdot: menettely suoritetaan 18 raskausviikolla. Tätä ennen napanuoran alukset ovat liian ohuita ottamaan verinäytteitä. Optimaalinen aika on 22-24 viikkoa.

merkinnöistä:

  • geneettiset sairaudet vanhemmilla tai heidän verisukulaisillaan;
  • perheessä on lapsi, jolla on kromosomaalinen patologia;
  • Ultraäänitulosten ja biokemiallisen seulonnan mukaan paljastui geneettinen patologia;
  • äidin ikä yli 35 vuotta.

Vasta:

  • äidin tartuntataudit;
  • raskauden lopettamisen uhka;
  • kohdun seinän suljet;
  • äidin hyytymishäiriö;
  • verenvuoto emättimestä.

Cordocentesis-tulosten tulkinta Johdon veri sisältää soluja, jotka kuljettavat sikiön kromosomijoukkoa. Kolmen kromosomin 21 läsnäolo puhuu Downin oireyhtymästä. Tutkimuksen luotettavuus 98-99%.

Mahdolliset komplikaatiot cordocentesis, komplikaatioiden riski on alle 5%.

  • sikiön sykkeen hidastuminen
  • verenvuoto pistoskohdasta;
  • napanuoran hematomit;
  • ennenaikainen kolmannen kolmanneksen toimitus;
  • tulehdukselliset prosessit, jotka voivat johtaa aborttiin.

Chorionic villus biopsia

Menetelmä kudoksen näytteen ottamiseksi pientä sormenomaisesta kasvusta istukassa lisätutkimusta varten. Vatsaontelossa suoritetaan puhkaisu ja näyte otetaan biopsian neulalla tutkittavaksi. Jos lääkäri on päättänyt tehdä biopsian kohdunkaulan läpi, käytä ohutta, joustavaa anturia. Tutkimuksen tulokset valmistuvat 7-10 päivän kuluessa. Syvällistä analyysiä varten tarvitaan 2-4 viikkoa.

Päivämäärät: 9,5-12 viikkoa raskauden alusta.

merkinnöistä:

  • raskaana olevan naisen ikä on yli 35-vuotias;
  • Yhdessä tai molemmissa vanhemmissa on tunnistettu geneettisiä tai kromosomaalisia patologioita;
  • aikaisempien raskauksien aikana sikiössä todettiin kromosomaalisia sairauksia;
  • Seulonnan tulosten mukaan Downin oireyhtymän kehittymisen riski on suuri.

Vasta:

  • akuutit tartuntataudit tai krooniset sairaudet akuutissa vaiheessa;
  • verenvuoto emättimestä;
  • kohdunkaulan heikkous;
  • raskauden lopettamisen uhka;
  • tartunnat lantiossa.

Chorion-biopsian tulosten tulkinta Korionista otetut solut sisältävät samat kromosomit kuin sikiöllä. Laboratorioavustaja tutkii kromosomeja: niiden lukumäärää ja rakennetta. Kun havaitaan kolme 21. parin kromosomia, Downin oireyhtymän todennäköisyys sikiöön lähestyy 99%.

Chorionbiopsian mahdolliset epämuodostumat

  • spontaani abortti vatsan seinämän riskin aikana on 2% kohdunkaulan kautta jopa 14%;
  • kipu näytteenottopaikassa;
  • sikiön kalvojen tulehdus - chorioamnioniitti;
  • verenvuoto;
  • hematoma näytteenottopaikalla.

Vaikka invasiiviset menetelmät ovat melko tarkkoja, he eivät voi antaa 100% luotettavaa vastausta siitä, onko lapsi sairas. Siksi vanhempien on yhdessä geneettisen lääkärin kanssa tehtävä päätös siitä, suoritetaanko lisätutkimuksia, lopetetaan raskaus lääketieteellisistä syistä tai pelastetaan lapsen elämä. Downin oireyhtymän merkkejä ja oireita vastasyntyneillä 90%: lla Downin oireyhtymää sairastavista vastasyntyneistä on tyypillisiä ulkoisia merkkejä. Tällaiset lapset muistuttavat toisiaan, mutta heillä ei ole mitään yhtäläisyyttä vanhempiensa kanssa. Lisäkromosomiin upotetun ulkonäön ominaisuudet.

  • Lapsen korkeus ja paino ovat hieman keskiarvon alapuolella. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat syntyneet alle 45-50 cm ja painavat jopa 3 kg.
  • Lyhyt pää - brachycephaly 81%. Kallon jakautumisella, jossa aivot sijaitsevat, on pieni, mutta suuri poikittainen halkaisija.
  • Kolmannen fontanelin läsnäolo kallon luiden risteyksessä. Patologian tapauksessa suuret fontanellit, myöhäinen sulkeminen, joka liittyy viivästyneeseen luun kasvuun.
  • Litteä pää 78%.
  • Pyöreä litistetty kasvot 90% vastasyntyneistä
  • Mongoloidinen silmäterä 80%. Silmien ulkokulmat sijaitsevat sisä- ja kaltevien silmien yläpuolella. Kolmas silmäluomen tai epikantus on silmän sisäkulmassa. Usein silmän lihasten heikkous aiheuttaa strabismusta.
  • Pigmenttipisteitä iiriksen "Bushfieldin pisteiden" reunalla. Paikat ovat huomattavampia ihmisillä, joilla on sininen tai harmaa silmä. Ne näyttävät valkoisilta tahroilta, jotka sijaitsevat iiriksen keskellä tai ulkoreunalla. Pisteet ulottuvat 1,5 mm: n kokoisiksi ja ovat tasaisesti toisistaan. Voi muistuttaa helmiä. Ruskea-silmäisissä ihmisissä paikoilla on kultainen väri ja ne eivät erotu iiriksen taustasta.
  • Lyhyt leveä kaula. Sillä on syvä ihokalvo.
  • Suuri kieli. Kielen reuna pysähtyy jatkuvasti, se ei sovi suuhun 65%.
  • Lyhyt nenä 40%. Nenä on leveä. Nenän takaosa on myös leveä
  • Pienet leuat, kaareva "goottilainen" taivas. Se on korkeampi ja kapeampi. 58%
  • Avaa suu. Tämä oire liittyy lihasten, jotka peittävät leuan ja erityisrakenteen, 65%: n vähentyneeseen sävyyn.
  • Aurikit ovat pieniä, epämuodostuneita, joskus epäsymmetrisiä, pehmeitä ja hilseileviä. Curl litteä, toimii protivozavitok. Auriclein yläreuna on ripustettu alas. Lohkot ovat lyhyitä, kiinni kaulaan. Korvakäytävät ovat kapeita. Rikki ja epiteeliskaalat kertyvät niihin.
  • 70%: lla vastasyntyneistä lyhensi (pitkään kehoon verrattuna) raajoja. Lihasten heikkoudesta johtuen ne roikkuvat kalvoina.
  • Kämmenet ovat leveitä ja lyhyitä, koska sormien keskifalangit lyhenevät.
  • Pieni sormi on kierretty. Se kaaree sormella 60%.
  • Sandalike-rako. Suuri varvas sijaitsee kaukana muusta sormesta. Taitettu muoto muodostaa jalka.
  • Palmussa on yksi poikittainen taittuma, joka muodostuu sydämen ja mielen linjojen yhdistymisen seurauksena.

10% patologiaa sairastavista vastasyntyneistä nämä oireet voivat olla lieviä. Samaan aikaan tällaiset ulkonäköominaisuudet voivat esiintyä terveillä lapsilla. Siksi on mahdotonta tehdä "Downin oireyhtymän" diagnoosia yhden tai useamman oireiden perusteella. Vahvista, että kromosomipatologia on mahdollista vain geneettisen analyysin jälkeen.

Downin oireyhtymän oireet lapsessa ja aikuisessa

Lapsilla ja aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä, vastasyntyneillä on edelleen näkyviä ulkoisia merkkejä. Mutta iän myötä muut oireet näkyvät tai näkyvät.

  • Alhainen kasvu 90%. Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat 20 cm keskiarvon alapuolella, ja niiden korkeus on harvoin yli 150-160 cm, mikä liittyy putkimaisen luun synnynnäisiin ominaisuuksiin ja riittämättömään kasvuhormonin tuotantoon. Samalla lapset ja aikuiset ovat yleensä ylipainoisia.
  • Poikkeuksellisen lyhentynyt pääkallo. Pää näyttää lyhyeltä ja leveältä.
  • Kasvot ovat pyöreitä, se näyttää tasaiselta kasvojen luiden heikon kehityksen vuoksi. Poskilla on poskipuna. Kasvojen ilme on lievä.
  • Mongoloidit silmät. Silmät vinossa. Silmän sisäkulmassa on ihokalvo, joka kulkee ylemmästä silmäluomesta alempaan silmäluomeen.
  • Lyhyt leveä kaula. Lapsilla selkärangan molemmin puolin on näkyvissä kaksi löysää ihoa. Iän myötä ne ovat vähemmän havaittavissa.
  • Otsa on matala, tasainen ja rypistynyt. Matala hiusraja ilman kaljua.
  • Lyhyt nenä, jossa on heikosti kehittyneet luut. Nenän ja sierainten pohja on leveä. Usein nenän väliseinä sijaitsee epäsymmetrisesti.
  • Yläleuka on kapea ja alikehittynyt. Alaleuka on ulkoneva. Suu on puoliksi auki. Huulet ovat paksuja, huonosti määriteltyjä. Alempi huuli roikkuu alas, siihen ilmestyy usein pystysuuntaisia ​​halkeamia, jotka liittyvät kuiviin limakalvoihin.
  • Hampaiden kehityshäiriöt 65%. Hampaat kiero, kapea, terävä tai tylsä. Hampaiden välillä on suuria aukkoja. Niiden puhkeaminen lapsilla viivästyy merkittävästi. Hampaiden ulkonäön järjestys on rikki. Emalin viat johtavat laajaan karieseen. Leuan pienen koon vuoksi molaarit voivat häiritä toisiaan ja kasvaa kieroilla.
  • Suuri suorakielinen kieli, jolla on tunnusomaiset pitkittäiset halkeamat - ”maantieteellinen kieli” 50%. Se on suuri ja siksi sijoitetaan suuhun vain "taitettuina" muotoina, se estää puhumisen ja pureskelun. Joissakin tapauksissa kielen sivuosat leikataan kirurgisesti.
  • Lyhyet raajat, siveltimet lyhyillä sormilla ja apina. Pieni sormi on kierretty sisään. Näillä oireilla on enemmän tai vähemmän 100% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja aikuisista.
  • Rintakehän epämuodostuma 27%. Rintalastan alaosassa muodostuu ontto - suppilon rintakehä. Keelimäinen rintakehä on epämuodostuma, jossa rintalastan ulottuu. Sydämen vajaatoimintaan liittyy joskus sydänlihaksen lisääntymistä. Tässä tapauksessa rintakehän toisella puolella näkyy pullistuma - sydämen humppu.
  • Lieventynyt lihasten sävy - lihasten hypotonia 80%. Lihasten heikkous johtaa fyysisen kehityksen viivästymiseen ensimmäisten kuukausien aikana. Lapset myöhemmin kääntyvät, istuvat alas, aloittavat kävelyn.
  • Vatsaontelon syynä on vatsalihasten heikkous. Napa sijaitsee matalalla usein napanuoralla ja vatsan valkoisen viivan herniassa, joka johtuu sidekudoksen ja lihasten heikkoudesta.
  • Hypersiirto nivelissä. Heikko liitoslaite mahdollistaa liitosten irrottamisen yli 180 astetta. Oire liittyy kollageenikuitujen heikkouteen, jotka ovat vastuussa nivelsiteiden vahvuudesta. Tämä selittää usein esiintyvät poikkeamat ja subluxaatiot, joita havaittiin 80%: lla ihmisistä, joilla on oireyhtymä.
  • Kestävyys tasohyppyyn, joka liittyy jalkojen kaarta tukevien nivelsiteiden heikkouteen. Jalkojen koko on hyvin pieni. Aikuisilla se vastaa 10-vuotiaan lapsen jalkaa.
  • Lasten ulkoisten sukuelinten kehittymisen viive. Nuoruusiässä ne saavuttavat normaalit koot. Miehet kärsivät usein hedelmättömyydestä. Naisilla Downin oireyhtymän vaara on 50%.
  • Iho on kuiva, ohut. Se on taipuvainen hilseilemään ja ekseemaan. Raajoissa ihon riittämättömän verenkierron takia iho näyttää marmorilta - vaalealta juovilla.
  • Puhehäiriöt ovat tietyn nielun rakenteen ja mielenterveyden heikkenemisen seurauksia. Puhe on hidas, epäselvä. Ääni on karkea, mikä selittyy usein esiintyvillä vilustumisilla ja vikalla sidekudoksessa, jonka äänikaapelit koostuvat. Nämä poikkeamat havaitaan 100%: ssa.
  • Vähentynyt vastustuskyky tartuntatauteille. Lapsuudessa he kärsivät usein keuhkoputkentulehduksesta ja keuhkokuumeesta, joka liittyy heikoon immuniteettiin.

Miten Downin oireyhtymää sairastava lapsi kehittyy

Muutama vuosikymmen sitten uskottiin, että Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat taakka vanhemmille ja yhteiskunnalle aiheutuva taakka. Ne eristettiin erityisissä kouluissa, joissa lasten kehitys käytännössä pysähtyi. Tänään tilanne alkaa muuttua. Jos ensimmäisten kuukausien vanhemmat osallistuvat lapsen kehittämiseen käyttäen erityisiä koulutusohjelmia, tämä antaa pienelle henkilölle mahdollisuuden tulla täysivaltaiseksi: elää itsenäisesti, saada ammatti, aloittaa perhe.

Valtio ja julkiset organisaatiot tarjoavat kattavaa apua tällaisille perheille:

  • Piirin lastenlääkäri. Tämä henkilö on vastuussa vauvan terveydestä sairaalasta poistumisen jälkeen. Lääkäri kertoo, miten hoitaa vauvaasi ja antaa ohjeita tutkimusta varten. Muista ottaa yhteys lääkäriin ja luovuttaa tarvittavat testit. Tämä auttaa tunnistamaan samanaikaiset sairaudet ajoissa ja aloittamaan hoidon ajoissa. Loppujen lopuksi erilaiset sairaudet voivat pahentaa henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymistä.
  • Neurologi. Tämä asiantuntija valvoo hermoston kehitystä ja kertoo, miten lapsia autetaan. Hän määrää lääkkeitä, hierontaa, fysioterapia- ja fysioterapiamenetelmiä asianmukaisen kehityksen edistämiseksi.
  • Optometri auttaa tunnistamaan näköongelmia, joita esiintyy 60%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Varhaisessa iässä on mahdotonta määrittää niitä itse, joten älä missaa tätä asiantuntijaa.
  • ENT tarkistaa lapsen korvan. Nämä häiriöt voivat pahentaa puhe- ja ääntämisongelmia. Ensimmäinen merkki kuulo-ongelmasta on, että lapsi ei heilahdu kovasta kovasta äänestä. Lääkäri suorittaa audiometrisen tutkimuksen ja selvittää, ettei kuulo ole vähentynyt. Voi olla tarpeen poistaa adenoideja. Tämä toiminta helpottaa nenän hengittämistä ja pitää suusi kiinni.
  • Endokrinologi paljastaa endokriinisten rauhasten, erityisesti kilpirauhanen, rikkomukset. Katso hänelle, jos lapsi alkoi elpyä, letargia, uneliaisuus lisääntyi, kylmät jalat ja kämmenet, lämpötila alle 36,5, ummetus yleistyi.
  • Puheterapeutti Luokat, joissa on puheterapeutti, minimoivat ääntämis- ja puheongelmat.
  • Psykologi. Auttaa vanhempia hyväksymään tilanteen ja rakastamaan lastaan. Tulevaisuudessa psykologin viikoittaiset luokat auttavat lasta kehittämään ja parantamaan taitojaan. Asiantuntija kertoo sinulle, mitkä menetelmät ja ohjelmat ovat tehokkaampia ja sopivia lapsellesi.
  • Downin oireyhtymän ihmisten kuntoutuskeskus, Downin oireyhtymä ry. Julkiset organisaatiot antavat kattavaa apua perheille: pedagoginen, psykologinen, lääketieteellinen ja auttaa ratkaisemaan sosiaalisia ja oikeudellisia kysymyksiä. Alle vuoden ikäisille lapsille kodin vierailut tarjoavat asiantuntijat. Sitten sinä ja lapsesi voivat osallistua ryhmäluokkiin ja yksilölliseen neuvontaan. Tulevaisuudessa yhdistykset auttavat Downin oireyhtymää sairastavia aikuisia sopeutumaan yhteiskuntaan.

Mutta geneettistä patologiaa sairastavan lapsen syntymähetkellä tärkein taakka laskeutuu vanhempien hartioille. Jotta Downin oireyhtymä voi tulla yhteiskunnan jäseneksi, sinun on tehtävä paljon työtä. Pelin prosessissa on jatkuvasti kehitettävä lapsen fyysisiä ja henkisiä kykyjä. Voit oppia tarvittavia tietoja erikoisalalta.

  1. Venäjän opetusministeriön suosittelema varhaisen pedagogisen avun ohjelma "Pienet askeleet". Australian kirjoittajat Pitersy M ja Trilor R suunnittelivat sitä erityisesti lapsille, joilla on kehitysvamma. Ohjelma kuvaa vaiheittain ja yksityiskohtaisesti harjoituksia, jotka liittyvät kaikkiin kehitysnäkökohtiin.
  2. Montessorijärjestelmä Erinomaiset tulokset kehitykseen viivästyneiden vauvojen kehityksessä on Maria Montessorin kehittämä varhaiskasvatusjärjestelmä. Yksilöllisen lähestymistavan ansiosta lapset voivat joissakin tapauksissa jopa ylittää ikäisensä normaalilla kehityksellään.

Vanhempien on oltava kärsivällisiä. Vauva tarvitsee kouluttaa enemmän kuin muut lapset. Hänellä on oma vauhti. Ole rauhallinen, pysyvä ja ystävällinen. Edellisen kehityksen edellytys on myös lapsesi vahvuuksien tunteminen ja keskittyminen kehitykseen. Tämä auttaa lasta uskomaan niiden menestykseen ja tuntemaan olonsa onnelliseksi.

Downin oireyhtymän lasten vahvuudet

  • Hyvä visuaalinen näkemys ja yksityiskohtien huomioiminen. Näytä ensimmäiset päivät lapsikorttisi esineillä ja numeroilla ja soita heille. Opi siis 2-3 uutta konseptia päivässä. Tulevaisuudessa tutkimukset perustuvat myös visuaalisiin apuvälineisiin, merkkeihin ja eleisiin.
  • Aika nopeasti oppia lukemaan. Voi oppia tekstiä ja käyttää sitä.
  • Kyky oppia aikuisten ja ikäryhmien esimerkistä havaintojen perusteella;
  • Taiteelliset kyvyt. Lapset rakastavat tanssia, laulaa, kirjoittaa runoutta, esiintyä lavalla. Siksi laajasti käytetyn taideterapian kehittämiseen: piirustus, maalaus puulle, mallinnus.
  • Urheilu saavutukset. Urheilijat, joilla on oireyhtymä, osoittavat erinomaisia ​​tuloksia erityisolympialaisissa. He ovat menestyneet tällaisessa urheilussa: uinti, voimistelu, juoksu.
  • Empatia on muiden ihmisten tunteiden ymmärtäminen, halukkuus tarjota emotionaalista tukea. Lapset sieppaavat täydellisesti heidän ympärillään olevat tunteet ja tunteet, tuntuu hienovaraisesti väärältä.
  • No hallita tietokonetta. Tietotekniset taidot voivat olla tulevan ammatin perusta.

Downin oireyhtymän lapsen fyysisen kehityksen piirteet

Ensimmäinen vuosi on Downin oireyhtymän lapsen elämän tärkein aika. Jos vanhemmat syövät ja pukeutuvat vain lapseen ja lykkäävät kehitystä ja viestintää myöhemmin, hetki häviää. Tässä tapauksessa puheen, tunteiden ja fyysisten kykyjen kehittäminen on paljon vaikeampaa.

Ensimmäisessä elämässä viive on paljon pienempi kuin myöhemmissä elämänvaiheissa. Kehitys viivästyy vain 2-5 kuukaudella. Lisäksi kaikki toiminnot riippuvat toisistaan. Esimerkiksi: opetit lapselle istumaan. Se vetää muut taidot mukaan - vauva istuu manipuloimalla leluja, joka kehittää liikkuvuutta (liikuntaa) ja ajattelua.

Hieronta ja voimistelu on paras tapa vahvistaa lihaksia ja lisätä niiden ääntä. Hieronta tekee yli 2 viikon ikäisiä lapsia, jotka painavat yli 2 kg. Joka kuukausi on tarpeen tehdä hierontakursseja. Ei tarvitse jatkuvasti ottaa yhteyttä hierojiin. Voit hieroa itseäsi. Tässä tapauksessa äiti-hieronta on yhtä tehokas kuin ammatillinen.

Hierontatekniikka

  • Liikkeen tulisi olla kevyt, silitti. Liian suuri paine voi heikentää lapsen ohuita lihaksia.
  • Sinun kätesi pitäisi liukua vauvan ruumiin yli. Hänen ihonsa ei saisi venyä tai siirtyä.
  • Kiinnitä erityistä huomiota käsiin ja käsivarsiin. Tässä ovat puheenvuorosta vastaavat refleksivyöhykkeet.
  • Kasvohieronta auttaa kasvojen ilmentymiä rikastuttamaan ja äänten ääntämistä parantamaan. Pyöritä sormenpäitäsi nenästä takaisin korville, leukaista temppeleille. Hiero lihakset suuhun ympärillä pyöreissä liikkeissä.
  • Viimeinen vaihe on helposti koskettaa otsaa ja poskia sormillasi. Jos teet tämän hieronnan 15 minuuttia ennen ruokintaa, vauva on helpompi imeä.

Asiantuntijat suosittelevat täydentävän hierontaa aktiivisella voimistelulla Peter Lauteslagerin menetelmän tai Vojtin menetelmän mukaisen refleksin voimistelun mukaisesti. Mutta dynaaminen voimistelu ja kovettuminen ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on Downin oireyhtymä.

Muista, että hieronta ja voimistelu nopeuttavat veren liikkumista ja lisäävät sydämen kuormitusta. Siksi, jos lapsella on sydänsairaus, on ensin hankittava kardiologin lupa.

Ensimmäinen hymy, joka on edelleen heikko ja epäselvä, ilmestyy 1,5–4 kuukauden kuluessa. Soita hänelle katsomalla vauvan silmiin ja hymyile häntä. Jos lapsi hymyili takaisin, ylistäkää häntä ja lemmikkieläimiä. Tällainen palkinto lujittaa tuloksena olevaa taitoa.

Monimutkainen elvyttäminen. Venytä kädet itseäsi kohti ja aloita lapsen kuohuminen 6 kuukauden kuluttua. Tähän asti monet äidit ajattelevat, että lapsi ei tunnista heitä tai ei rakasta heitä. Se ei ole. Juuri ennen puoli vuotta, vauva ei voi ilmaista hellyyttä lihasheikkoutensa vuoksi. Muista, että lapsesi rakastaa sinua enemmän kuin kukaan muu, hän tarvitsee perheensä rakkautta ja huolenpitoa paljon enemmän kuin hänen ikäisensä.

Kyky istua. On tärkeää, että lapsi oppii istumaan mahdollisimman pian. Ymmärrät, että hän on valmis tähän, kun vauva siirtyy itsenäisesti selästä takaisin vatsaan ja takaisin ja pitää myös päänsä luottavaisesti. Ei tarvitse odottaa, kunnes vauva istuu itse. Anatomisten ominaisuuksien takia hänen on vaikea tehdä tätä. Loppujen lopuksi hänen ikäisensä kädet ovat hieman pidempiä ja vahvempia, ja he käyttävät niitä nojata ja istua alas.

Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, alkaa istua 9-10 kuukautta. Mutta jokaisella vauvalla on oma kehitystaso ja jotkut lapset istuvat vain 24–28 kuukauden ajan. Kyky istua tekee mahdolliseksi manipuloida leluja, mikä on erittäin tärkeää alkuperäisen ajattelutavan kehittymiselle. Kun lapsi alkoi istua, oli aika itsenäisesti pitää ruskea tai pullo, ottaa ruokaa lusikalta. Tänä aikana voit opettaa lapselle potin.

Itseliike. Lapsi alkaa indeksoida puolitoista vuotta ja kävellä kahdella. Alkuvaiheessa sinun on autettava lasta liikuttamaan jalkojaan niin, että hän ymmärtää, mitä häneltä vaaditaan. Jos hän asettaa jalkansa liian leveäksi, kokeile joustavaa hiustenpitoa lantionsa päällä.

Downin oireyhtymä voi oppia lähes kaiken, mitä muut lapset voivat tehdä: voimistelu, pallopelit, pyöräily. Mutta se tapahtuu muutaman kuukauden kuluttua. Näytä kuinka liikkua ja mitä liikkeitä tehdä. Juhlia jopa lapsen pienintä menestystä. Muista olla antelias ylistys.

Persoonallisuuden kehitys Downin oireyhtymässä

Alhainen itsesääntely. Sekä lapsilla että aikuisilla, joilla on trisomia 21-kromosomit, on vaikeaa säätää psykofyysisiä prosessejaan. Heidän on vaikea selviytyä tunteista, uupumuksesta ja pakottaa itsensä tekemään sitä, mitä he eivät halua. Tämä johtuu siitä, että itsesääntely perustuu sanojen ja kuvien avulla tapahtuvaan vaikutukseen itseensä. Ja Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on ongelmia. Tilanne auttaa korjaamaan tilannetta. Työskentele lapsen kanssa joka päivä samaan aikaan. Se antaa lapselle turvallisuuden tunteen ja opettaa kurinalaisuutta.

Motivaation puute. Tällaisten lasten on vaikeaa kuvitella niiden toiminnan lopullista tavoitetta. Tämän kuvan pitäisi kannustaa toimintaa. Siksi lapset selviytyvät onnistuneesti yksinkertaisten yksivaiheisten tehtävien ratkaisusta ja saavat siitä suurta iloa. Siksi, kun harjoitellaan lapsen kanssa, katkaise tehtävä yksinkertaisiksi vaiheiksi. Esimerkiksi lapsi voi laittaa yhden kuution toiseen, mutta hän ei selviydy, jos pyydät häntä rakentamaan välittömästi talon.

Autistisia häiriöitä esiintyy 20%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Ne ilmenevät samantyyppisten viestintä- ja toistuvien toimien hylkäämisestä, monotonisuuden halusta, hyökkäyksen hyökkäyksistä. Esimerkiksi lapsi voi toistuvasti laittaa leluja tietyssä järjestyksessä, aaltoilla kädet tarkoituksettomasti tai ravistaa päätään. Autismin oire sattuu itsellesi, puremalla itseäsi. Jos huomaat näitä oireita lapsella, ota yhteys psykiatriisi.

Downin oireyhtymän lapsen kognitiivinen ala

Huomio yksityiskohtiin. Lapset kiinnittävät enemmän huomiota pieniin yksityiskohtiin kuin kokonaisvaltaiseen kuvaan. Niitä on vaikea tunnistaa pääominaisuudesta. Lapset ovat hyvin erottuvia muotoja ja värejä. Muutaman oppitunnin jälkeen ne voivat lajitella kohteita tietyn attribuutin mukaan.

TV: n katselu ei saisi kestää yli 15 minuuttia päivässä. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, rakastavat katsella. Nopeat kuvamuutokset ovat haitallisia mielenterveydelle ja voivat aiheuttaa hankittua autismia.

Lukeminen lapsille on melko helppoa. Se laajentaa sanastoa ja parantaa ajattelua. Sama pätee kirjallisuuteen. Jotkut lapset haluavat antaa kirjallisen vastauksen kuin suullisesti vastata kysymykseen.

Lyhytaikainen kuulomuisti on alikehittynyt. On välttämätöntä, että ihmiset ymmärtävät puheen, imevät ja reagoivat siihen. Muistikapasiteetti on suoraan verrannollinen puhenopeuteen. Ihmiset, joilla on oireyhtymä, puhuvat hitaasti ja siksi tämän muistin määrä on hyvin pieni. Tämän vuoksi on vaikeampaa hallita sitä, ja sanasto on köyhempi. Samasta syystä heidän on vaikea seurata ohjeita, ymmärtää, mitä he lukevat, laskea ne mielessään. Voit kouluttaa lyhyen aikavälin äänimuistin. Tätä varten sinun on pyydettävä lasta toistamaan kuulemansa lausekkeet ja lisäämään asteittain sanojen määrä 5: een.

Visuaalista ja tilallista muistia Downin oireyhtymässä olevilla lapsilla ei ole heikentynyt. Koulutuksen on siis luotettava niihin. Kun opit uusia sanoja, näytä aihe tai kortti kuvallaan. Kun olet kiireinen, sano, mitä teet: ”Minä leikasin leivän”, ”Pese kasvoni”.

Matematiikkaongelmat. Riittämätön lyhytaikainen muisti, huomion vähäinen keskittyminen ja kyvyttömyys analysoida materiaalia, soveltaa teoreettista tietoa tehtävien suorittamisessa ovat vakava este lapsille. Suullinen tili vaikuttaa erityisesti. Voit auttaa lastasi ehdottamalla laskentamateriaalin käyttämistä tai tuttujen esineiden laskemista: lyijykynät, kuutiot.

Oppimisprosessissa luotetaan vahvuuksiin: jäljittelyyn ja ahkeruuteen. Näytä lapselle näyte. Selitä, mitä on tehtävä, ja hän yrittää suorittaa tehtävän mahdollisimman tarkasti.

Lapsilla, joilla on oireyhtymä, on oma vauhti. Impulssit aivokuoressa esiintyvät harvemmin kuin toiset. Siksi älä ryntää lasta. Usko häneen ja anna hänelle riittävästi aikaa tehtävän suorittamiseksi.

Puhu paljon ja emotionaalisesti. Mitä enemmän kommunikoit lapsesi kanssa, sitä paremmin hän puhuu ja mitä enemmän sanastoa hänellä on. Ensimmäisestä päivästä puhu lapsellesi hyvin emotionaalisesti, mutta älä lisp. Nosta ja laske ääntäsi, puhu kovemmin, nyt kovemmin. Näin kehität puhetta, tunteita ja kuuloa.

Suun hieronta. Tuuli puhtaalla sidoksella sormellesi ja pyyhi varovasti kumit, huulet, etu- ja takapinnat. Toista tämä toimenpide 2-3 kertaa päivässä. Tämä hieronta stimuloi suun hermopäätteitä ja tekee niistä herkempiä. Tulevaisuudessa vauva on helpompi hallita huulia ja kieltä.

Sulje ja avaa lapsen huulet peukalolla ja etusormella toiston aikana. Yritä tehdä se, kun hän käy. Siten hän pystyy lausumaan "ba", "wa".

Soita esineille ja ääntä teot. ”Nyt juomme pullosta! Äiti pukeutuu takkiin. Toistuva toistaminen auttaa lapsia oppimaan sanoja ja liittämään ne kohteisiin.

Kaikkiin toimintoihin on liitettävä positiivisia tunteita. Pistele vauva, aivohalvaus kädensijoihin, hio jalat ja vatsa. Tämä sekoittaa hänet, aiheuttaa fyysistä toimintaa, johon liittyy äänien ääntäminen. Toista nämä äänet lapselle. Hän on iloinen siitä, että ymmärrät hänet. Niinpä instillat rakkautta keskusteluun.

Kun opit sanoja, käytä kuvia, symboleja ja eleitä. Esimerkiksi opiskelet sanakonetta. Näytä lapselle todellinen ja leluauto. Toista moottorin ääni, kuvaa kuinka pyörää pyörää. Kun seuraavan kerran sanot "auto", muistakaa lapselle koko ketju. Tämä auttaa vauvaa korjaamaan muistin.

Lue lapsi. Valitse kirjat, joissa on kirkkaita kuvia ja sen kehitystä vastaava teksti. Piirrä merkit luetuiksi, lähetä tarina yhteen.

Emotionaalinen herkkyys. Down-oireyhtymän lapset ovat hyvin herkkiä heille suunnattuihin tunteisiin. Siksi, kun olet päättänyt jättää lapsen, yritä rakastaa häntä vilpittömästi. Jotta äidin vaisto ilmestyy täysin, on tarpeen viettää enemmän aikaa lapsen kanssa ja imettää häntä.

Vanhempien vaikein aika on muutama viikko diagnoosin jälkeen. Ota yhteyttä psykologiin, joka on erikoistuneiden lasten lasten keskuksessa. Liity vanhempien ryhmään, joka kasvattaa samat lapset. Tämä auttaa sinua selviytymään tilanteesta ja hyväksymään sen. Tulevaisuudessa lapsesta tulee teidän tukenne. Kahden vuoden kuluttua lapset lukevat täydellisesti keskustelukumppanin tunteita, poimia hänen stressiä ja yrittävät usein saada hänet mukaan.

Tunteiden hidas ilmaus. Muutaman ensimmäisen elämänvuoden inexpressive mimikry ei salli tutkia vauvan sisäistä maailmaa, ja puheongelmat estävät häntä ilmaisemasta tunteitaan. Lapset eivät reagoi kovin aktiivisesti siihen, mitä tapahtuu, ja ne ovat kuin uneliaisessa tilassa. Tämän vuoksi lapsella näyttää olevan vain vähän emotionaalista vastetta. Näin ei kuitenkaan ole. Niiden sisäinen maailma on hyvin ohut, syvä ja monipuolinen.

Sosiaalisuutta. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin kiinnostuneita vanhemmistaan ​​ja niistä huolehtivista ihmisistä. He ovat hyvin avoimia, ystävällisiä ja valmiita kommunikoimaan ikäisensä ja aikuisten kanssa. On tärkeää, että ystäväpiiri ei rajoitu vain kuntoutuskeskukseen. Pelit, joissa ikäihmiset eivät ole syndrooma, auttavat lasta kehittymään nopeammin ja tuntemaan itsensä yhteiskunnan jäseneksi.

Lisääntynyt stressiherkkä. Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille on ominaista lisääntynyt ahdistuneisuus ja unihäiriöt. Poikissa nämä poikkeavuudet ovat yleisempiä. Yritä suojella lasta traumaattisista tilanteista. Jos tämä ei ole mahdollista, poista vauva. Ehdota häntä pelaamaan, tee rentouttava hieronta.

Taipumus masennukseen. Nuorten aikana, kun lapset ymmärtävät, että he ovat erilaisia ​​kuin ikäisensä, masennus voi tapahtua. Lisäksi mitä korkeampi ihmisen henkinen kehitys, sitä vahvempi se on. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, eivät puhu masennuksestaan ​​tai suunnitelmistaan ​​tehdä itsemurhaa, vaikka he voivat tehdä tämän. Niissä esiintyvä masennus ilmenee masentuneessa tilassa, hidas reaktio, unihäiriö, ruokahaluttomuus ja laihtuminen. Jos havaitset ahdistuneita oireita, ota yhteys psykiatriin. Hän määrittää lapsen henkisen tilan ja määrätä tarvittaessa masennuslääkkeitä.

Ärsyttävyys ja hyperaktiivisuus. Emotionien räjähdykset eivät liity Downin oireyhtymään. Tällaiset purskeet ovat seurausta yhteiskunnallisesta eristämisestä, vanhempien tilasta aiheutuneesta yhteiskorvauksesta ja stressistä, lapsen kiinnittymisestä kärsivälle henkilölle. Auttaa korjaamaan tilanteen päivittäiseen hoitoon Vauvan pitäisi nukkua tarpeeksi ja syödä oikein. On toivottavaa täydentää ryhmän B vitamiineja, jotka normalisoivat hermoston työtä.

Rintaruokinnan edut. Imettävät vauvat pystyvät paremmin puhumaan, kehittymään nopeammin ja tuntemaan olevansa onnellisempia. Mutta koska suuhun lihas on heikko, he voivat kieltäytyä imemästä. Imevän refleksin stimuloimiseksi aivohalvaus lapsen poskelle tai peukalon pohjalle. Tässä ovat refleksivyöhykkeet, jotka kannustavat vauvaa jatkamaan imemistä.

Opeta käyttämään lelua. Tämä koskee monimutkaisempia ramppeja ja leluja: kuutiot, pyramidit. Aseta esine lapsen käteen, osoita, miten se pidetään oikein, mitä toimia voit ottaa mukaan.

Pakolliset elementit: riisipelit, sormipelit (tunnettu Forty Crow), pestovalnaya voimistelu. Kun soitat, yritä saada lapsi nauramaan. Nauru on hengitysharjoituksia, tapa kehittää tahtoa ja tunteita ja tapa tehdä lapsi onnelliseksi.

Luonnolliset lelut. On suositeltavaa, että lelut on valmistettu luonnonmateriaaleista: metalli, puu, kangas, villa, nahka, kastanjat. Se auttaa parantamaan tuntoherkkyyttä. Esimerkiksi ostamalla räppä, kääri sen kahva paksuiseen villasäikeeseen. Tee tyynyliina kirkas kangas rustling muovipussiin, kytke useita värillisiä yksivärisiä silkkihuiveja kulmiin. Liikkuvat lelut tekevät: liikkuvat moduulit pinnasänkyyn, sepän lelut. Myymälät myyvät Montessori-leluja, jotka ovat erinomaisia ​​opetuspelejä varten.

Musiikkilelut. Älä osta lasten leluja sähköisellä musiikilla. Sen sijaan, anna hänelle lelupiano, kitara, putki, ksylofoni ja haudata. Näiden soittimien avulla voit kehittää lapsellesi rytmiä. Voit tehdä tämän viettämällä pelin musiikillisella säestyksellä. Nopea musiikki, rullaa pallo yhteen tai työnnä jalat nopeasti, hitaalla musiikilla, suorita liikkeet sujuvasti.

Nukkakäsineet tai bi-ba-bo. Laitatte tällaisen lelun kädellesi ja osoittautuu jotain pienestä nukketeatterista. Bb-bo: n avulla voit kiinnostaa lasta, houkutella häntä toimiin, vakuuttaa. On huomattu, että joissakin tapauksissa lapset kuuntelevat näitä nukkeja paremmin kuin heidän vanhempansa.

Patologiat, jotka voivat näkyä Downin oireyhtymässä olevalla lapsella

  • Usein tarttuvat taudit. Kaikilla lapsilla, joilla on oireyhtymä, on vähentynyt solun immuniteetti. Erityisesti haittavaikutuksia ovat nielurisat, nielu, henkitorvi ja keuhkoputket. Jotta vauva sattuisi vahingoittumaan, yritä poistaa yhteys sairaisiin. Varmista, että hän ei ylikypsä.
  • Synnynnäinen sydänvika 40%. Ylimääräisen kromosomin geenit aiheuttavat sydämen lihaksen epänormaalia kehitystä. Varapuheenjohtaja ei välttämättä ilmesty välittömästi. Hänet diagnosoidaan muutaman kuukauden kuluttua. Yleisin interatrial- tai interventricular-väliseinän infuusio. Harvoin löydetään nekroottisen kanavan nivelen ja Fallotin tetradi. Jos vika aiheuttaa vakavia verenkiertohäiriöitä, tarvitaan kirurgista hoitoa.
  • Näkövamma 66%. Sarveiskalvon opacification, lisääntynyt silmänpaine, likinäköisyys, kaihi, sarveiskalvon ulkoneminen kartion muodossa, nystagmi (silmämunojen tahattomat rytmiset liikkeet). Tällaiset näkövammat johtuvat silmän ja ympäröivien lihasten synnynnäisistä poikkeavuuksista sekä usein esiintyvistä tulehdussairauksista. Patologioiden kehittymisen riskin vähentämiseksi silmälääkärin on tutkittava kerran vuodessa ja vähennettävä TV: n ja tietokoneen näytön eteen kuluvaa aikaa.
  • Stenosis tai pohjukaissuolen atresia 8%. Suolen supistuminen tai täydellinen tukkeutuminen ilmenee ensimmäisinä päivinä: muutama minuutti syömisen jälkeen, oksentelu tapahtuu. Tässä tapauksessa toimenpide on tarpeen.
  • Elintarvikkeiden refluksointi - ruoan sekoittaminen ruoan mehun kanssa mahalaukusta ruokatorveen. Kun haluat lievittää tilaa, syötä vauva usein, mutta pieninä annoksina.
  • Episindrom 8%. Stressi- ja tartuntatautien jälkeen voi esiintyä epilepsian kaltaisia ​​kohtauksia. Ne liittyvät Downin oireyhtymän aiheuttamiin fokaalisiin aivovaurioihin. Kouristukset ilmenevät raajojen jännityksestä ja nykimistä, pään kurkistumisesta ja silmien liikkumisesta, hallusinaatioista, kuumeesta, sydänkohtauksesta ja vatsakipuista.
  • Riittämätön kilpirauhasen toiminta (hypothyroidism) 15%. Rauta tuottaa riittämättömän määrän hormoneja, jotka säätelevät metabolisia prosesseja. Keho tuottaa riittämättömän määrän energiaa, mikä voi johtaa lisääntyneeseen hitauteen, taipumus olla ylipainoinen.
  • Apnea - lopeta hengitys unessa. Hengitystiet putoavat unessa ja estävät ilman pääsyn keuhkoihin. Tämä johtuu heikosta nielun sävystä ja suuresta kielestä. Apnean ilmenemismuotojen vähentämiseksi aseta vauva nukkumaan sen puolella. Aseta tyyny peitosta vauvan rintakehään niin, ettei se pääse kääntymään selkään.
  • Kuulon heikkeneminen voi johtua kuulokärjen (malleus ja incus) kehittymisestä, jotka sijaitsevat keskikorvassa. Kuulohäviö esiintyy usein keskikorvan tulehduksen seurauksena. Ennaltaehkäisyssä on tarpeen hoitaa vilustumista ajoissa.
  • Synnynnäinen leukemia - veren syöpä. Sairaus ilmenee massiivisilla verenvuotoilla limakalvoissa, ihossa ja sisäelimissä. Tämä voi aiheuttaa veristä oksentelua tai verta ulosteissa. Kemoterapia mahdollistaa taudin ilmenemismuotojen katoamisen, vaikkakin väliaikaisesti.

Vaikka nämä patologiat liittyvät usein Downin oireyhtymään, ei ole välttämätöntä, että ne diagnosoidaan lapsellasi. Joka tapauksessa nykyaikainen lääketiede pystyy selviytymään näistä ongelmista.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Vaaralliset tekijät. Down-oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeama, kromosomien vahingossa tapahtumattomat yhteydet sukupuolisolun jakautumisen aikana. Täysin vakuuttaa lapsi tällaisesta patologiasta on mahdotonta. Voit kuitenkin yrittää vähentää riskiä välttämällä altistumista haitallisille tekijöille.

Raskauden suunnitteluvaiheessa on tarpeen ottaa yhteyttä lääketieteelliseen konsultointiin. Tällaisissa tapauksissa on suositeltavaa tehdä pariskunnat:

Isä ja äiti ottavat verikokeen ja tutkivat geneettisen materiaalin ominaisuuksia. Jos yksi puolisoista on "väärien" geenien kantaja, niin epäterveiden jälkeläisten riski on suuri.

Jos äiti joutui alttiiksi haitallisille ympäristötekijöille ennen raskautta, hänen muniensa geneettinen materiaali voi vaurioitua ja kromosomien poikkeama saattaa häiritä. Tällainen mekanismi Downin oireyhtymän kehittymiselle ei ole saanut riittävästi todisteita. Esimerkiksi Tšernobylin onnettomuudesta kärsineillä alueilla Downin oireyhtymää sairastavien lasten osuus ei ole korkeampi kuin maan keskiarvo. Kromosomaalisten ja geneettisten patologioiden ja pahanlaatuisten kasvainten ehkäisemiseksi yritä välttää vaarallisia tekijöitä:

  • jos tulevan äidin ikä on yli 35 vuotta ja isä on yli 45 vuotta;
  • yhdellä puolisoista on läheisiä sukulaisia, joilla on vakavia geneettisiä tai kromosomaalisia sairauksia;
  • ensimmäinen lapsi syntyi kromosomaalisen patologian avulla;
  • puolisot ovat verisukulaisia;
  • Kaksi ensimmäistä raskautta päättyi sikiön kuolemaan.
  • säteilyaltistus;
  • elintarvikkeet, joilla on korkea nitraattipitoisuus;
  • haitalliset tuotantotekijät (sähkömagneettiset kentät, ultraääni, tärinä, myrkylliset aineet);
  • alkoholi, nikotiini;
  • huumeet;
  • virussairaudet: tuhkarokko, vihurirokko, sikotauti, toksoplasmoosi, herpes, sytomegalovirusinfektiot;
  • allergioiden, verenpainetaudin, antibioottien lääkkeiden hallitsematon käyttö;
  • kasvaimet lantion alueella;
  • krooniset sukuelinten infektiot.

Suotuisat tekijät. Lapsen Downin oireyhtymän kehittymisestä ei ole vakuutettu yhtä naista. Tämä satunnainen geneettinen poikkeama ei ole riippuvainen odottavan äidin henkisestä ja fyysisestä terveydestä. Mutta 18–35-vuotiaat naiset tuottavat todennäköisemmin terveellistä vauvaa. Mitä on tehtävä lisääntymisterveyden säilyttämiseksi.

  • Ota välittömästi yhteyttä lääkäriin eri patologioiden hoitoon.
  • Jätä terveellistä elämäntapaa. Aktiivinen liike parantaa verenkiertoa ja munat ovat suojattuja hapen nälästä.
  • Syö oikein. Ravintoaineet, vitamiinit ja hivenaineet ovat välttämättömiä hormonitasapainon ylläpitämiseksi ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi.
  • Katso painosi. Liiallinen ohuus tai lihavuus horjuttaa hormonien tasapainoa kehossa. Hormoniset häiriöt voivat aiheuttaa epäonnistumisen itusolujen kypsymisprosessissa.
  • Prenataalinen diagnoosi (seulonta) mahdollistaa sikiön vakavien poikkeavuuksien ajoissa diagnosoinnin ja päätöksen raskauden lopettamisesta.
  • Suunnittele raskaaksi kesän lopussa tai syksyn alussa, kun ruumis on vahva ja vitamiineilla kyllästetty. Epäsuotuisa käsitys on helmikuusta huhtikuuhun.
  • Vitamiini- ja mineraalikompleksien vastaanotto 2-3 kuukautta ennen suunnittelua. Niiden tulisi sisältää foolihappoa, B- ja E-vitamiineja. Näin voit normalisoida sukupuolielinten työtä, parantaa metabolointiprosesseja itusoluissa ja geneettisen laitteen työtä.

Downin oireyhtymä on geneettinen sattuma, mutta ei luonnollinen virhe. Lapsesi voi elää onnellisesti. Sinun voimallanne auttaa häntä tässä. Ja vaikka maamme ei ole aivan valmis hyväksymään tällaisia ​​lapsia, tilanne on jo alkamassa muuttua. Ja on toivoa, että lähitulevaisuudessa tämän oireyhtymän ihmiset voivat elää yhteiskunnassa kaikkien kanssa.

Maailmassa jokaista 700 vauvaa kohden syntyy Downin oireyhtymä. Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät kykenevät havaitsemaan pahamaineisen ylimääräisen kromosomin kirjaimellisesti. Mutta monet ihmiset eivät halua tietää mitään, ja jotkut, vaikka he ovat kuulleet tällaisen diagnoosin, päättävät synnyttää. Kolmannen kuukauden kahdentenakymmenentenäensimmäinen päivä, kahdeksas vuosi peräkkäin, juhlii kansainvälistä ihmispäivää Downin oireyhtymällä. Päivämäärä ei ole sattumanvarainen: 21. maaliskuuta he liittivät 21 kromosomia kolmeen kopioon - maailman yleisimpään geneettiseen patologiaan. Syndrooma on yllättävä ja salaperäinen: maailmassa vuosisata on jo alkanut keskimäärin saman määrän lähes identtisiä ulkoisia lapsia, joilla on samat fyysiset ja psyykkiset poikkeavuudet. Lisäkromosomin esiintyminen sikiössä ei riipu rodusta, vanhempien asuinpaikasta, heidän elämäntapastaan ​​ja terveydentilastaan. Tämän oireyhtymän kuvattiin ensin englantilainen lääkäri Langdon Down (1828-1896). Vuonna 1866 hän kuvasi teoksessaan ”Havainnollistuneiden ihmisten etnistä luokittelua koskevat havainnot” henkisen vammaisten ihmisten morfologisia ominaisuuksia. Tällainen lapsi näyttää erilaiselta kuin muut lapset: hänellä on viistot leikattu silmät, pieni pää, litteä kasvot, overbite, lyhyet käsivarret ja jalat. Hänen liikkeensa koordinointi ja huono lihasääni ovat heikentyneet. Ulkoisten ominaisuuksien yksityiskohtaisen luettelon lisäksi Dr. Down huomautti myös, että sydän- ja endokriiniviat ovat yleisiä lapsilla ja että lapsia, joilla on poikkeavuuksia, koulutetaan. Daun korosti artikulaatio-voimistelun merkitystä heidän puheensa kehittämisessä sekä lasten taipumusta jäljitellä, mikä voi edistää heidän oppimista. Langdon Down totesi oikein, että tämä oireyhtymä on synnynnäinen, mutta liittyi siihen virheellisesti vanhempien tuberkuloosiin. Vuonna 1887 Down julkaisi täydellisemmän monografian "Lasten ja nuorten mielisairaudet". Myöhemmin henkinen hidastuminen nimettiin Dr. Downin mukaan. Langdon Down uskoi virheellisesti, että lapsen henkinen poikkeavuus johtui vanhempien tuberkuloosista. Nykyään tiedetään, että Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vaara riippuu äidin iästä. Vuosien kuluessa geneettisten virheiden määrä kasvaa ja sairastuneen lapsen riski kasvaa. Alle 25-vuotiaille naisille sairastavan lapsen todennäköisyys on 1/1400, jopa 30–1/1000, 35-vuotiaana, riski nousee 1/350: een, 42-vuotiaana - enintään 1/60, ja 49-vuotiaana - enintään 1 / 12. Kummallista kyllä, myös äidin isoäidin ikä on tärkeä. Mitä vanhempi isoäiti oli, kun hän synnytti tyttärensä, sitä suurempi on todennäköisyys, että hän synnyttää pojanpoikansa tai lapsenlapsensa Downin oireyhtymällä. Langdon Down antoi myös hämmästyttävän esimerkin yhdestä potilaasta, jota hän oli havainnut, ja jolla oli mongoloidin kasvot ja muut luonteenomaiset luustosairaudet, mutta silti hämmästyttävä muisti, jonka lääkäri luki sydämellisesti kuuluisan brittiläisen historioitsijan Edward Gibbonin (1737-1794) perustutkimuksesta ”Auringonlasku ja Rooman valtakunnan kaatuminen. Tänään huomautamme tästä esimerkistä, että toisin kuin Alzheimerin taudissa, Downin oireyhtymän patologia ei koske merihevosen tai hippokampuksen gyrus, joka sijaitsee syvällä aivojen ajallisissa lohkoissa ja on limbisen järjestelmän päärakenne. Hippokampuksen vaurioituminen henkilössä loukkaa muistia tapahtumien lähellä, jotka ovat lähellä vahinkoa, muistin tallentamista, uuden tiedon käsittelyä, paikkasignaalien eroa. Lisäkromosomi Lähes vuosisadan oireyhtymän kuvauksen jälkeen tutkijat eivät vieläkään voineet laskea ihmisen kromosomien määrää. Lopuksi tämä tehtiin, ja lääkärit, jotka käsittelivät alamäiden ongelmaa, yllätyksensä havaitsivat, että aivojen ja kasvojen luuston patologia johtuu niin sanotusta trisomiasta tai 21: n parin kolmen kromosomin läsnäolosta. Taudin syy on sukusolujen (munat ja siittiöt) muodostumisen kromosomien poikkeamien häiriö, jolloin lapsi saa äidiltä (90% tapauksista) tai isältä (10% tapauksista) ylimääräisen 21-kromosomin. Myöhemmin kävi ilmi, että Downin oireyhtymä voi esiintyä myös normaalin määrän 21. parin kromosomeja, toisin sanoen kahta. Mutta kun tämä tapahtuu, yhden kromosomin segmentin päällekkäisyys tai kaksinkertaistuminen, jonka seurauksena ilmenee kromosomin epänormaali fragmentti, jossa on määräämätön määrä tuntemattomia geenejä. Vain sen jälkeen, kun ihmisen genomin selventäminen on saatu päätökseen, kuva alkoi vähitellen selvittää. Miksi Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset sairastuvat usein? Tärkein läpimurto sairauden geneettisen luonteen ymmärtämisessä liittyi tuntemattoman proteiinin löytämiseen. Hänellä oli voimakkaita entsymaattisia ominaisuuksia, jotka havaittiin tutkittaessa immuunijärjestelmän solujen (T-lymfosyyttien) kehittymisen geneettistä taustaa niiden aktivoinnin jälkeen eri antigeeneillä. T-lymfosyytteihin kuuluvat erityisesti "auttajat", jotka auttavat laukaamaan immuunivasteen. Aktivoiduissa lymfosyyteissä ns. Ydintekijän NFAT-pitoisuus nousee, joka siirtyy sytoplasmasta solun tumaan ja "kytkeytyy" päälle immuunipuolustuksen geenit. Yksi näistä geeneistä on osa DNA: ta, joka koodaa proteiinikanavaa, jonka läpi kalsiumionit kulkevat sytoplasman läpi. Kalsiumin pitoisuuden lisääminen aktivoiduissa T-lymfosyyteissä laukaisee niiden kehittymisen ja jakautumisen, siis itse immuuniprosessin. Downin oireyhtymä liittyy geneettisiin häiriöihin 21. kromosomiparissa. Äskettäin tutkitulla entsyymillä DYRK, jonka geeni sijaitsee Downin oireyhtymän kriittisen alueen välittömässä läheisyydessä, on tässä tärkeä rooli. RNA-interferenssimenetelmä, joka koostuu "häiritsevistä" pienistä RNA-molekyyleistä, jotka tuhoavat spesifisiä entsyymejä käyttäen tiettyjä pitkävaikutteisia RNA-molekyylejä, jotka kantavat geneettisiä "komentoja" ytimestä, sallivat joidenkin geenien sammumisen ja koko prosessin yksityiskohtaisen tutkimisen. Tällöin löydettiin tuntematon proteiini - entsyymikinaasi, jolla oli kaksitoiminen funktio, ja sitä kutsuttiin "kaksoispesifisyyden kinaasiksi" (DYRK). Toisaalta se "sammuttaa" kalsineuriinin toiminnan ja pitää siten ydintekijän NFAT sytoplasmassa, ja toisaalta se tukahduttaa itse ydintekijän NFAT itse, estäen sen aktivoinnin muilla entsyymeillä. Tämän hämmästyttävän ilmiön dekoodaus herätti tutkijoiden huomion. Charles A. Hoeffer Houstonin Baylor-lääketieteen kollegiosta (Baylor College of Medicine), Asim Dey Texas Universityn lääketieteellisestä keskuksesta ja työtovereidensa tutkijat, joiden tulokset julkaistiin vuonna 2007 julkaistussa lehdessä "neurotieteen lehti", kiinnittivät huomiota siihen, että DYRK-geeni sijaitsee kromosomissa 21 lähellä Downin oireyhtymän kriittistä aluetta. DYRK: n löytämisen jälkeen tuli selväksi, miksi mielenterveyden häiriöiden ja luuston poikkeavuuksien lisäksi Downin oireyhtymässä havaitaan immuunihäiriöitä. Tutkijat ovat suunnitelleet Down-oireyhtymän hiirimallin, "NFAT-geenien ja kalsineuriinin poistamisen". Näiden tärkeimpien solukkosäätimien "sammuminen" johti hiirien syntymiseen, joilla ei ole pelkästään organismin kokonaisuus, vaan myös niiden älykkyysaste. Tutkijat testasivat hiirten kykyä navigoida labyrintteihin ja löytää turvallisuuden saaria altaassa. Tutkijat havaitsivat kinaasin, jolla on kaksoisspesifisyys ja kalsineuriini, joka on erityisen tärkeä etummaisen kuoren hermosolujen normaalille kehitykselle, on osoittautunut tärkeäksi kokeissa hiirillä. Tämä löytö vahvistaa myös kehittyvän sikiön hermo- ja immuunijärjestelmän yhteisen alkion kehittymisen. Downin oireyhtymä estää syöpää? Thomas E. Sussan, Annan Yang Johns Hopkinsin yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta (The Johns Hopkins University School of Medicine) ja heidän kollegansa työskentelivät myös Down-oireyhtymän hiirimallissa yrittäen selvittää syövän kasvun mekanismeja. Tammikuussa 2008 tutkimuksen tulokset julkaistiin Nature-lehdessä. Tämä on ns. Ars-geenisuoja, joka suojaa meitä normaalisti paksusuolen adenomatoottiselta polypoosilta, jossa rauhaspolyypit kasvavat paksusuolen limakalvossa. Ars-geenin mutaatio poistaa suojauksen, mikä avaa tien näiden solujen regeneroinnille ja kasvainten kehittymiselle. Tutkijat pohtivat, kun he havaitsivat, että Downin oireyhtymän omaavien hiirien ja mutanttien Ars-geenin hiirillä, jotka ovat alttiita polyposikselle, oli 44% vähemmän suoliston kasvaimia kuin terveiden hiirien ja hiirien ylittämisessä Ars-geenillä. Alle hiirillä oli kolme kopiota 16. kromosomistaan, joka sisältää 50% 21. parin ihmisen geenien homologeista. Erityisen kiinnostavia olivat Down-oireyhtymää sairastavat hiiret 16 parin genomissa, joista on vain 33 ihmisen homologia. Näistä 33 heroista aktiivisin oli Ets-geeni, jonka kasvainvastainen vaikutus riippui sen kopioiden määrästä. Sen lyhenne tarkoittaa "transformaation alkuvaiheita". Normaalisti geeni on myös varoittavan tekijän kasvaimen kasvua varten, mutta mutaation jälkeen geeni päinvastoin alkaa tuoda kasvainkasvua ja on jo kauan tunnettu syöpäpromoottorigeeninä. Se löydettiin hiiren rintarauhaskasvainten soluista ja sitten ihmisistä. Kuten usein tapahtuu, uudet löydöt eivät selventäneet Downin oireyhtymän ulkoasun mallia, vaan vain sekoittivat sitä edelleen. Tutkijat eivät ole vielä selvittäneet, kuinka oireyhtymä, joka ilmenee kognitiivisten, luuston ja immuunijärjestelmien häiriöiden muodossa, osoittautui yhtäkkiä liittyväksi syöpäkasvuun. Nykyään tiedetään, että syöpä kehittyy lähinnä immuunipuutoksen taustalla, joka kasvaa iän myötä, joten tätä tautia kutsutaan myös vanhuuden sairaudeksi. 16-vuotiaana meidän kateenkorva, tai kateenkorva, voi vastata sataan tai useampaan miljoonaan antigeeniin. 60-vuotiaana hän vastaa vain kahteen miljoonaan. Mutta miten tämä liittyy hermosolujen kuolemaan, jotka, kuten tiedetään, eivät jakaudu lainkaan (vain muutama kantasolulinja), mikä johtaa henkiseen vammaan. Siten Downin oireyhtymän jatkotutkimus avaa mahdollisuuksia tärkeille löydöille, jotka voivat valaista erilaisia ​​ongelmia: immuunijärjestelmää, syöpää, luuston muodostumista ja hermosolujen elinkelpoisuutta. Näin ollen lääkärien ja biologien työ on tapa ymmärtää molekyylihoidon mahdollisuus Downin oireyhtymää sairastaville lapsille varhaisessa iässä, kun aivot pystyvät muuttumaan parhaiten.

Ihmiskeho on monimutkainen moniulotteinen järjestelmä, joka toimii eri tasoilla. Jotta elimet ja solut voivat toimia oikein, tietyt aineet on otettava mukaan tiettyihin biokemiallisiin prosesseihin. Tämä vaatii vankan perustan eli geneettisen koodin oikean siirron. Embrion kehittymistä ohjaa luontainen geneettinen materiaali.

Perinnöllisessä informaatiossa on kuitenkin joskus muutoksia, jotka näkyvät suurissa yhdistyksissä tai liittyvät yksittäisiin geeneihin. Tällaisia ​​virheitä kutsutaan geenimutaatioiksi. Joissakin tapauksissa tämä ongelma koskee solun rakenteellisia yksiköitä eli koko kromosomeja. Siten tässä tapauksessa virhettä kutsutaan kromosomimutaatioksi.

Jokainen ihmissolu sisältää normaalisti saman määrän kromosomeja. Niitä yhdistävät samat geenit. Täydellinen sarja on 23 paria kromosomeja, mutta itusoluissa on 2 kertaa vähemmän. Tämä johtuu siitä, että hedelmöityksen aikana siittiöiden ja munien fuusion on oltava kaikkien tarvittavien geenien täydellinen yhdistelmä. Niiden jakautuminen ei tapahdu satunnaisesti, vaan tiukasti määritellyssä järjestyksessä, ja tällainen lineaarinen sekvenssi on täysin sama kaikille ihmisille.

Kromosomaaliset mutaatiot edistävät niiden lukumäärän ja rakenteen muutosta. Siten voi esiintyä ylimääräistä kromosomia tai päinvastoin ne jäävät huomiotta. Tämä epätasapaino voi olla syynä aborttiin tai edistää kromosomaalisten sairauksien esiintymistä.

Kromosomityypit ja niiden poikkeamat

Kromosomi on perinnöllisen informaation kantaja solussa. Se on kaksinkertaistunut DNA-molekyyli kompleksissa histonien kanssa. Kromosomien muodostuminen tapahtuu profaasissa (solujen jakautumisen aikaan). Metafaasin aikana on kuitenkin helpompi tutkia niitä. Kromosomit, jotka koostuvat kahdesta kromatidista, jotka on liitetty primaarisella supistuksella, sijaitsevat solun ekvaattorissa. Ensisijainen supistuminen jakaa kromosomin kahteen saman tai eri pituiseen osaan.

On olemassa seuraavia kromosomityyppejä:

  • metasentrinen - saman pituiset hartiat;
  • submetasentrinen - epätasaisen pituiset hartiat;
  • acrocentric (sauvan muotoinen) - yhdellä lyhyellä ja muulla pitkällä hartialla.

Anomaliat ovat suhteellisen suuria ja pieniä. Tutkimusmenetelmät vaihtelevat tämän parametrin mukaan. Joitakin ei voida havaita mikroskoopilla. Tällaisissa tapauksissa käytetään differentiaalisen värjäyksen menetelmää, mutta vain silloin, kun vaikutusalue lasketaan miljoonina nukleotideina. Vain nukleotidisekvenssin avulla voidaan havaita pieniä mutaatioita. Ja suuremmat rikkomukset johtavat voimakkaaseen vaikutukseen ihmiskehoon.

Erään kromosomin puuttuessa anomalia kutsutaan monosomiksi. Kehon ylimääräinen kromosomi on trisomia.

Kromosomaaliset taudit

Kromosomaaliset sairaudet ovat geneettisiä patologioita, joita esiintyy kromosomien poikkeavuuden seurauksena. Ne johtuvat kromosomien lukumäärän tai suurten uudelleenjärjestelyjen muutoksista.

Kun lääke oli vielä kaukana nykyisestä kehitystasosta, ajateltiin, että ihmisillä oli 48 kromosomia. Vasta vuonna 1956 he pystyivät laskemaan, laskemaan ja paljastamaan kromosomien lukumäärän rikkomisen ja tiettyjen perinnöllisten sairauksien välisen yhteyden.

3 vuoden kuluttua ranskalainen tiedemies J. Lejeune havaitsi, että ihmisen henkinen kehitys ja infektiokyky ovat suoraan yhteydessä genomiseen mutaatioon. Se oli noin 21 kromosomia. Se on yksi pienimmistä, mutta siihen on keskittynyt suuri määrä geenejä. Ylimääräinen kromosomi havaittiin 1: stä 1000 vastasyntyneestä. Tämä kromosomitauti on ylivoimaisesti tutkituin ja sitä kutsutaan Downin oireyhtymäksi.

Samassa 1959 tutkittiin ja todistettiin, että ylimääräisten X-kromosomien esiintyminen miehillä johtaa Kleinfelterin tautiin, jossa henkilö kärsii henkisestä vajaatoiminnasta ja hedelmättömyydestä.

Huolimatta siitä, että kromosomaalisia poikkeavuuksia on havaittu ja tutkittu pitkään, jopa nykyaikainen lääketiede ei kykene hoitamaan geneettisiä sairauksia. Tällaisten mutaatioiden diagnoosimenetelmät on kuitenkin melko uudistettu.

Ylimääräisen kromosomin syyt

Anomalia on ainoa syy 47 kromosomin syntymiseen oletetun sijasta. 46 Lääketieteen asiantuntijat ovat osoittaneet, että pääasiallinen syy ylimääräisen kromosomin esiintymiseen on odottavan äidin ikä. Mitä vanhempi on raskaana oleva nainen, sitä suurempi on todennäköisyys, että kromosomit eivät toimi. Pelkästään tästä syystä naisille suositellaan syntyvän jopa 35 vuotta. Raskauden tapauksessa tämän iän alkamisen jälkeen tulee tutkia.

Lisäkromosomien esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat koko maailmassa lisääntynyt poikkeavuustaso, ympäristön saastumisen aste ja paljon muuta.

Uskotaan, että ylimääräinen kromosomi esiintyy, jos sukuissa oli samanlaisia ​​tapauksia. Tämä on vain myytti: tutkimukset ovat osoittaneet, että vanhemmilla, joiden lapset kärsivät kromosomaalisesta taudista, on täysin terve karyotyyppi.

Diagnoosi kromosomaalisen poikkeavan lapsen ulkonäöstä

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistaminen, niin sanottu aneuploidinen seulonta, paljastaa alkion puutteen tai kromosomien ylimäärän. Yli 35-vuotiaille raskaana oleville naisille on suositeltavaa käydä läpi menettely, jolla saadaan näyte amnionista. Jos karyotyypin rikkominen havaitaan, odottavan äidin on lopetettava raskaus, koska syntynyt lapsi kärsii koko elämänsä aikana vakavasta sairaudesta ilman tehokkaita hoitomenetelmiä.

Kromosomien poikkeavuus on pääasiassa äidin alkuperää, joten ei ole tarpeen analysoida vain alkion soluja vaan myös kypsymisprosessin aikana muodostuvia aineita. Tätä menettelyä kutsutaan polaaristen elinten geneettisten häiriöiden diagnosoimiseksi.

Downin oireyhtymä

Mongolismia ensimmäisenä kuvaava tiedemies on Down. Ylimääräistä kromosomia, geenien sairautta, jonka läsnäolo välttämättä kehittyy, on tutkittu laajalti. Kun mongolismi esiintyy kromosomin 21 trisomiassa. Toisin sanoen sairaan henkilön sijasta 46 saa 47 kromosomia. Tärkein oire on kehitysviive.

Lapset, joilla on ylimääräinen kromosomi, kokevat vakavia vaikeuksia oppia materiaalia koulussa, joten he tarvitsevat vaihtoehtoisen opetusmenetelmän. Mielenterveyden lisäksi fyysisessä kehityksessä on poikkeama: viistot silmät, litteä kasvot, leveät huulet, litteä kieli, lyhentyneet tai suuremmat raajat ja jalat, suuri ihon kertyminen kaulassa. Elinajanodote on keskimäärin 50 vuotta.

Pataun oireyhtymä

Trisomi sisältää myös Pataun oireyhtymän, jossa on 3 kopiota kromosomista 13. Tunnusmerkki on keskushermoston toiminnan tai sen alikehityksen rikkominen. Potilailla on useita epämuodostumia, mukaan lukien synnynnäinen sydänsairaus. Yli 90% Pataun oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä kuolee ensimmäisenä elinvuotena.

Edwardsin oireyhtymä

Tämä poikkeama, kuten edelliset, liittyy trisomiaan. Tässä tapauksessa puhumme 18 kromosomista. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista erilaisia ​​häiriöitä. Periaatteessa potilaat kokevat luun epämuodostumista, kallon muuttunutta muotoa, hengityselinten ongelmia ja sydän- ja verisuonijärjestelmää. Elinajanodote on yleensä noin 3 kuukautta, mutta jotkut vauvat elävät vuodessa.

Endokriiniset sairaudet, joilla on kromosomihäiriöitä

Edellä mainittujen kromosomaalisen poikkeavuuden oireiden lisäksi on muitakin, joilla on myös numeerinen ja rakenteellinen poikkeama. Näihin sairauksiin kuuluvat seuraavat:

  1. Triploidia on melko harvinainen kromosomihäiriö, jossa niiden modaaliluku on 69. Raskaus päättyy yleensä varhaisessa keskenmenossa, mutta eloonjäämisellä lapsi asuu enintään 5 kuukautta, on lukuisia syntymävikoja.
  2. Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä on myös yksi harvinaisimmista kromosomaalisista poikkeavuuksista, jotka kehittyvät kromosomin lyhyen varren distaalisen pään poistamisen vuoksi. Tämän häiriön kriittinen alue on 16.3 kromosomissa 4p. Tyypillisiä merkkejä ovat kehitysongelmat, kasvun viiveet, kouristukset ja tyypilliset kasvojen ominaisuudet.
  3. Prader-Willin oireyhtymä - tauti on hyvin harvinaista. Tällaisella kromosomien poikkeavuudella seitsemän geeniä tai niiden osia 15: n isän kromosomissa ei toimi tai ne poistetaan kokonaan. Merkit: skolioosi, squint, fyysinen ja henkinen kehitys, väsymys.

Miten kasvattaa lapsi, jolla on kromosomitauti?

Lapsen kasvattaminen synnynnäisillä kromosomitauteilla ei ole helppoa. Jotta elämäsi olisi helpompaa, sinun on noudatettava joitakin sääntöjä. Ensinnäkin epätoivo ja pelko on voitettava välittömästi. Toiseksi, ei ole tarpeen kuluttaa aikaa syyllisen etsimiseen, se ei yksinkertaisesti ole olemassa. Kolmanneksi on tärkeää selvittää, millaista apua tarvitaan lapselle ja perheelle, minkä jälkeen kääntyä lääkärin ja psykologisen ja pedagogisen avun asiantuntijoiden puoleen.

Ensimmäisessä elämässä diagnostiikka on erittäin tärkeää, koska tänä aikana moottorin toiminta kehittyy. Ammattilaisten avulla lapsi hankkii motorisia taitoja nopeammin. On tarpeen objektiivisesti tutkia vauva näön ja kuulon patologiassa. Myös lapsi tulisi seurata lastenlääkäri, neuropsykiatri ja endokrinologi.

Vanhempia kannustetaan liittymään erityisjärjestöön saadakseen arvokkaita käytännön neuvoja ihmisiltä, ​​jotka ovat voittaneet samanlaisen tilanteen ja ovat halukkaita jakamaan.

Ylimääräisen kromosomin kantaja on yleensä ystävällinen, mikä helpottaa hänen kasvatustaan, hän yrittää myös ansaita aikuisen hyväksynnän niin paljon kuin pystyy. Tietyn lapsen kehitystaso riippuu siitä, kuinka kovaa he opettavat hänelle perustaitoja. Sairaita lapsia, vaikkakin jäljessä, on kiinnitettävä paljon huomiota. On aina tarpeen edistää lapsen itsenäisyyttä. Itsepalvelun taitojen pitäisi olla esimerkillisiä, ja sitten tulos ei kestä kauan.

Kromosomitautia sairastavilla lapsilla on erityisiä lahjakkuuksia, jotka on paljastettava. Tämä voi olla musiikkitunteja tai piirustuksia. On tärkeää kehittää vauvan puhetta, pelata aktiivisia ja moottorikehityspelejä, lukea ja opettaa myös tilaa ja tarkkuutta. Jos näytät kaikki hellyyttä, huolellisuutta, tarkkaavaisuutta ja kiintymystä lapselle, hän vastaa samalla tavalla.

Onko mahdollista parantaa?

Tähän mennessä on mahdotonta parantaa kromosomaalisia sairauksia; Kukin ehdotettu menetelmä on kokeellinen, eikä niiden kliinistä tehoa ole osoitettu. Järjestelmällinen lääketieteellinen ja pedagoginen apu auttaa saavuttamaan menestystä taitojen kehittämisessä, sosialisaatiossa ja hankinnassa.

Asiantuntijoiden tulisi seurata sairaita lapsia koko ajan, sillä lääketiede on saavuttanut tason, jolla se pystyy tarjoamaan tarvittavat laitteet ja erilaiset hoidot. Opettajat puolestaan ​​soveltavat nykyaikaisia ​​lähestymistapoja lapsen opettamiseen ja kuntoutukseen.

Tulevat vanhemmat, erityisesti yli 35-vuotiaat, ovat huolissaan sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien ongelmasta. Jos on olemassa epäilyksiä Downin oireyhtymän kehittymisestä, raskauden merkit ovat havaittavissa 10-14 viikolta. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin yksityiskohtainen diagnoosi ja erityiset seulontatestit, joten et tarvitse huolehtia etukäteen.

Mikä on Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on patologia, joka johtuu lapsen vanhemmilta saaman kromosomisarjan rikkomisesta. Ihmisillä, joilla on tämä patologia, on ylimääräinen 47. kromosomi, ja tavallisesti siellä pitäisi olla 46. Tilastollisten tutkimusten mukaan tämä poikkeama esiintyy yhdessä 700 vastasyntyneestä. Tekijät, jotka vaikuttavat sikiöön asetetun kromosomin rikkomiseen, ovat seuraavat:

  • lapsen vanhempien ikä;
  • isoäidin ikä, jossa hän synnytti tyttärensä (vastasyntyneen äiti);
  • puolisoiden välisten sukulaisuussuhteiden olemassaolo.

Downin oireyhtymä esiintyy kaikkialla, sillä ei ole etnisiä ja seksuaalisia eroja. Tätä sikiön patologiaa voidaan havaita kummankin sukupuolen ihmisillä, joilla on jokin kansakunta. Jos epäillään mahdollisesta patologian kehittymisestä lapsessa, suunnitteluvaiheessa kannattaa läpäistä geneettisiä testejä. Iän myötä vaara, että lapsella on kromosomaalisia poikkeavuuksia, kasvaa merkittävästi:

  • 20-vuotiaana todennäköisyys on 0,07% (1 lapsi 1500 lapsesta);
  • 40: ssä todennäköisyys on 1% (1 lapsi 100: sta).

Jos nainen on synnyttänyt yli 35-vuotiaan tyttären, tämän tytön tulevat lapsenlapset voivat syntyä Downin oireyhtymän kanssa. Sitä ei voida estää tai parantaa, joten sitä ei pidetä sairautena, vaan patologiana. Ympäristön tila, vanhempien elämäntapa, lääkkeiden ottaminen ei voi aiheuttaa patologian kehittymistä alkiossa.

Miten perheen kokoonpano voi vaikuttaa Downin oireyhtymän lapsen syntymiseen

Miten poikkeamat määritetään

On useita tapoja, joilla voidaan määrittää kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintyminen sikiössä vaihtelevalla tarkkuudella. Lisäksi mitä vaikeampi diagnoosi on, sitä luotettavampia tuloksia voidaan odottaa. Samaan aikaan on olemassa tietty sairausriski, joka johtuu lääketieteellisestä interventiosta.

Amniocentesis: amnion fluid test

Pitkään aikaan amniosentesia käytettiin sikiön ylimääräisen kromosomin diagnosointiin. Menettely sisältää naisen vatsan lävistämisen ohuella neulalla, jonka läpi amniotineste kerätään. Sen koostumuksen tutkimuksen perusteella tehdään päätelmät perinnöllisen sairauden esiintymisestä. Sikiön maksassa on erityinen proteiini (AFP, alfafetoproteiini), joka tulee amniotinesteeseen. Jos proteiinitaso on alle normaalin, tämä osoittaa poikkeavuuksia (sikiöllä on ylimääräinen kromosomi). Amniocentesis suoritetaan vain, jos odottava äiti on riskiryhmässä (kypsä nainen).

Chorionic villus biopsia - tarkin tulos

Tämän analyysin avulla voit määrittää luotettavasti, onko sikiöllä kromosomaalinen poikkeama vai ei. Menettely suoritetaan ultraäänikoneen ohjauksessa. Eräs mittapää, jossa on peili, työnnetään emättimen läpi naiselle, jonka kanssa poimitaan ohut lippisluukku. Placentan solut sisältävät tarkkoja tietoja kromosomien rakenteesta, niiden lukumäärästä, jonka avulla voit määrittää lapsen sukupuolen.

Perinnölliset patologiatutkimukset

On myös muita tutkimuksia, joita käytetään lisäkromosomin diagnosointiin sikiössä. Proteiini AFP tulee amnionin nesteeseen ja sitten raskaana olevan naisen vereen. Siksi myös tulevan äidin laskimoveren analyysiä käytetään menestyksekkäästi. Kroonisten ihmisen gonadotropiinin (hCG) ja alfafetoproteiinin verikokeet suoritetaan vastaavasti 10–13 ja 16–18 viikon kuluttua. Nämä tutkimukset eivät kuitenkaan ole tarkkoja, eivätkä ne takaa 100%: n tarkkuutta. Suosittelemme myös, että luet artikkeleita raskauden diagnosoimiseksi alkuvaiheessa. Sieltä opit, mitä muuta tutkimus tulee raskaana olevan naisen läpi, mitä he näyttävät ja miten ne voivat auttaa ehkäisemään tiettyjä kehityst patologioita. Enemmän tai vähemmän pystyt diagnosoimaan Downin oireyhtymän raskauden aikana ultraäänitutkimuksessa, joka suoritetaan 14 viikon ajan. Poikkeamien tärkeimmät oireet ovat:

  • pienempi sikiö verrattuna nykyisiin standardeihin;
  • sydänsairaus;
  • luuston muodostumisen rikkominen;
  • kaulustilan laajennus (jos se ylittää 5 mm normistosta);
  • suoliston echogeenisyys;
  • yksi valtimo napanuorassa kahden sijasta;
  • nopea sikiö sikiössä;
  • laajentunut munuaisten lantio;
  • aivojen koroidiplexuksen kystan läsnäolo;
  • niskan taittumat (merkitse ihonalaisen nesteen kertymistä);
  • nenän luun tai lyhentymisen puute.

On kuitenkin ymmärrettävä, että varhaisessa vaiheessa on mahdotonta luotettavasti puhua patologian läsnäolosta vain ultraäänitietojen perusteella. Vääriä positiivisia tuloksia on noin 20%. Täydellisin kuva voidaan saada kattavasta naisten tutkimuksesta: ultraääni, verikoe hCG: lle, AFP: lle, vapaa estriolille, plasman proteiinille A. Tämä lähestymistapa antaa vain 1% vääristä positiivisista tuloksista. 5 kuukauden raskauden loppuun mennessä voidaan tehdä lopullinen diagnoosi. Lapsen kanssa, jolla on Downin patologia, on erottuva ulkonäkö, jotkut merkit raskauden aikana osoittavat ultraäänikoneen, toiset tulevat havaittaviksi syntymän jälkeen:

  • viistot silmät;
  • leveät huulet;
  • yläleuan koon pienentäminen;
  • tasainen leveä kieli, jossa on pituussuuntainen ura;
  • pyöreä pää, viisto otsa;
  • satulan nenä;
  • tasainen kasvot;
  • pieni leuka ja suu;
  • matalat korvat, tarttuva lohko;
  • leveä, lyhyt kaula;
  • harvat hiukset suorilla, pehmeillä hiuksilla;
  • suppilonmuotoinen (tai keeled) rinnan muoto;
  • lyhyt mutkainen sormi;
  • leveät jalat ja kädet (ainoa nelisorminen kuoppa on merkitty kämmenten päälle);
  • lyhennetyt raajat;
  • merkittäviä muutoksia sisäelimissä;
  • väärä hampaiden kasvu.

Entä jos sikiöllä on Downin oireyhtymä?

Vanhemmille tämä uutinen tulee vain pultiksi sinistä. Heidän on vaikea hyväksyä, ymmärtää, että heidän lapsensa ei ole kuin kaikki muutkin. He kärsivät tuhansista kysymyksistä, jotka ovat menettäneet epäilyksiä ja huolia. Valitettavasti se ei ole kovin harvinaista, kun isät luopuvat vaimoistaan, jotka päättävät lähteä Sunny-lapsesta. Joillekin naisille abortti on ainoa vaihtoehto. Niiden, jotka eivät pelkää vaikeuksia, on oltava erittäin vahvoja, koska kansalaisten käyttäytymiskulttuuri, heidän suhtautumistaan ​​erityisiin ihmisiin on edelleen hyvin kaukana suvaitsevaisuudesta. Ja silti haluaisin huomata, että Sunny-lapsilla on suuri kehitysmahdollisuus, he ovat iloisia ja hellä. On erittäin tärkeää valita avain heidän sydämeensä ja ymmärtää psykologian hienoudet. Lääketieteellisen voimistelun, hieronnan, fysioterapian toimenpiteiden avulla Downin oireyhtymä voi oppia itseään palvelemaan. Vilpitön hoito ja rakkaus auttavat vauvaa kehittymään ja löytämään elämänsä. Kromosomihäiriöitä sairastavien ihmisten menestyksekkään uran on tapahduttava: kansalaisista tuli julkisuuden henkilöitä, urheilijoita, näyttelijöitä. Downin oireyhtymä ei ole lause, vaan kehityksen piirre.

Lisäksi Noin Masennuksesta