Downin oireyhtymä (trisomia 21)

Downin oireyhtymä (patologia, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21) on geneettinen häiriö, joka esiintyy noin yhdellä 800 vastasyntyneestä. Se on kognitiivisen häiriön johtava syy. Downin oireyhtymä liittyy lievään ja kohtalaiseen kehitykseen liittyvään viiveeseen, joilla on taudin tunnusomaisia ​​piirteitä, vähäistä lihasten sävyä varhaislapsuudessa. Monilla Downin oireyhtymällä on sydänvikoja, leukemian kehittymisen riski, Alzheimerin taudin varhainen puhkeaminen, ruoansulatuskanavan sairaudet ja muut terveysongelmat. Downin oireyhtymän oireet vaihtelevat lievästä vakavaan.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymän syitä

Downin oireyhtymä on nimetty Dr. Langdon Downin mukaan, joka vuonna 1866 kuvasi tämän oireyhtymän ensin häiriöksi. Vaikka lääkäri kuvaili tärkeitä ja taustalla olevia oireita, hän ei määrittänyt oikein, mikä aiheuttaa tämän patologian. Ainoastaan ​​vuonna 1959 tutkijat havaitsivat Downin oireyhtymän geneettisen alkuperän. Geenit kromosomin 21 lisäkappaleille ovat vastuussa kaikista Downin oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista.

Yleensä kukin ihmissolu sisältää 23 paria eri kromosomeja. Jokainen kromosomi kantaa geenejä, jotka ovat välttämättömiä kehomme asianmukaiselle kehittämiselle ja ylläpitämiselle. Käsitteessä ihminen perii 23 äidistä (munan kautta) ja 23 isältä (siittiöiden kautta) 23 kromosomia. Kuitenkin joskus henkilö perii ylimääräisen kromosomin joukon yhdeltä vanhemmilta. Downin oireyhtymän tapauksessa kahdesta kopiosta 21: stä äidistä peräisin olevasta kromosomista ja yhdestä isän 21-kromosomista peritään usein, yhteensä kolme kromosomia saadaan 21. Tämäntyyppisen perintön vuoksi Downin oireyhtymää kutsutaan trisomialle 21. kromosomissa.

Noin 95% Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä perii koko ylimääräisen kromosomin 21. Noin 3 - 4% Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei peri koko ylimääräistä kromosomia 21, vaan vain muutamia muita geenejä 21-kromosomista, jotka on liitetty toiseen kromosomiin (yleensä, kromosomi 14). Tätä kutsutaan translokaatioon. Käännökset ovat useimmissa tapauksissa satunnaisia ​​tapahtumia suunnittelun aikana. Joissakin tapauksissa yksi vanhemmista on kuitenkin tasapainotetun translokaation kantaja: vanhemmalla on täsmälleen kaksi kopiota kromosomista 21, mutta jotkut geenit jakautuvat toiselle kromosomille. Jos lapsi perii kromosomin, jossa on muita geenejä 21. kromosomista, niin lapsella on Downin oireyhtymä (kaksi kromosomia 21 ja muita geenejä 21. kromosomista, jotka on liitetty toiseen kromosomiin).

Noin 2% -4% Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä perii lisää geenejä kromosomista 21, mutta ei kaikissa kehon soluissa. Tämä on mosaiikki Downin oireyhtymä. Nämä ihmiset voivat esimerkiksi periä osan kromosomaalisista poikkeavuuksista, ts. Ylimääräinen 21-kromosomi ei ehkä sijaitse kaikissa ihmisen soluissa. Koska mosaiikkisen Downin oireyhtymän omaavien henkilöiden lukumäärä vaihtelee eri rajoissa, niillä ei usein ole kaikkia Downin oireyhtymän merkkejä, eikä kromosomissa 21 voi olla yhtä voimakkaita älyllisiä vammauksia kuin ihmisillä, joilla on täysi trisomia. Joskus mosaiikki Downin oireyhtymä on niin pieni, että se jää huomaamatta. Toisaalta mosaiikkisen Downin oireyhtymää voidaan diagnosoida väärin kromosomin 21 trisomiana, jos geneettistä testausta ei ole tehty.

Esiin nousee kysymys, josta ympäri maailmaa työskentelevät tutkijat työskentelevät, mikä kromosomin 21 lisägeeneistä johtaa tiettyjen oireiden kehittymiseen. Tähän kysymykseen ei ole vielä täsmällistä vastausta. Tutkijat uskovat, että tiettyjen geenien määrän lisääminen muuttaa niiden välistä vuorovaikutusta. Jotkut geenit ovat aktiivisempia kuin toiset, kun taas toiset ovat vähemmän aktiivisia kuin tavallisesti. Tämän epätasapainon seurauksena sekä itse organismin että psyko-emotionaalisen alan, myös henkisen kehityksen, erilaistuminen ja kehittyminen häiriintyy. Tutkijat yrittävät selvittää, mitkä 21 kromosomin kolmen variantin geenit ovat vastuussa yhdestä tai toisesta merkistä Downin oireyhtymästä. Tällä hetkellä kromosomissa 21 tunnetaan noin 400 geeniä, mutta enemmistön toiminta on edelleen epäselvä tähän päivään mennessä.

Ainoa tiedossa oleva oireyhtymän riskitekijä on äidin ikä. Mitä vanhempi nainen on hedelmöittymishetkellä, sitä suurempi on riski, että lapsella on Downin oireyhtymä. Äidin ikä syntymähetkellä on Downin oireyhtymän riski:

25 vuotta 1 1250
30 vuotta 1/1000
35 vuotta 1 400: sta
40 vuotta 1/100
45 vuotta 1/30

Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, vaikka sen kehittymiselle on taipumus. Naisilla, joilla on Downin oireyhtymä, sairastuneen lapsen tarttumisen todennäköisyys on 50%, usein spontaania aborttia. Miehet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat steriilejä, lukuun ottamatta oireyhtymän mosaiikkiversiota. Geneettisen kromosomien translokaation kantajissa myös todennäköisyyttä saada vauva Downin oireyhtymällä lisätään. Jos lentoliikenteen harjoittaja on äiti, Downin oireyhtymää sairastava lapsi on syntynyt 10-30%, jos lentoyhtiö on isä - 5%.

Terveillä vanhemmilla, joilla on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on 1 prosentin vaara saada toinen lapsi, jolla on Downin oireyhtymä.

Downin oireyhtymän oireet ja merkit.

Huolimatta Downin oireyhtymän vakavuudesta, joka vaihtelee lievästä vakavaan, useimmilla ihmisillä on tunnettuja ulkoisia ilmenemismuotoja. Ne sisältävät seuraavat merkit:

• Litteä kasvot ja nenä, lyhyt kaula, pieni suu joskus suurella, ulkonevalla kielellä, pienet korvat, suorat silmät, joilla voi olla pieniä ihon taitoksia sisäkulmassa;
• Silmän värillisessä osassa voi olla valkoisia pisteitä (tunnetaan myös nimellä Brushfield-täplät);
• Kädet ovat lyhyitä ja leveitä, lyhyet sormet ja yhdellä kertaa kämmenellä;
• Huono lihasten sävy, viivästynyt kehitys ja kasvu.
• Kaareva taivas, hampaiden poikkeavuuksia, litteä nenä silta, kielekieli;
• Liitosten, rintakehän kaarevuuden tai suppilon muotoinen hypermobiliteetti.

Downin oireyhtymään liittyvät yleisimmät häiriöt ovat kognitiiviset häiriöt (heikentynyt viestintä). Kognitiivinen kehitys viivästyy usein, ja kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on vaikeuksia oppia koko elämänsä ajan. Koska ylimääräinen 21-kromosomi johtaa kognitiiviseen heikentymiseen, se ei ole täysin selvää. Downin oireyhtymän omaavan henkilön keskimääräinen aivokoko eroaa hieman terveestä henkilöstä, mutta tiedemiehet ovat löytäneet muutoksia aivojen tiettyjen alueiden, kuten hippokampuksen ja pikkuaivojen rakenteessa ja toiminnassa. Hippokampus, joka vastaa oppimisesta ja muistista, muuttuu erityisesti. Tutkijat käyttävät ihmisen tutkimuksia Downin oireyhtymän eläinmalleissa selvittääkseen, mitkä kromosomin 21 geenit johtavat kognitiivisen häiriön erilaisiin näkökohtiin.

Kognitiivisten häiriöiden lisäksi tavallisimmat Downin oireyhtymään liittyvät sairaudet ovat synnynnäisiä sydänvikoja. Noin puolet kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä on syntynyt sydänvikalla, usein atrioventrikulaarisen eteisen väliseinävirheellä. Muita yleisiä sydänvikoja ovat kammion väliseinävika, eteisvuoren vika, Fallotin tetrad ja avoin valtimo. Joissakin tapauksissa tarvitaan leikkausta välittömästi syntymän jälkeen sydämen vikojen korjaamiseksi.

Ruoansulatuskanavan sairaudet liittyvät usein myös Downin oireyhtymään, erityisesti ruokatorven atresiaan, tracheoesofageaaliseen fistulaan, pohjukaissuolen atresiaan tai stenoosiin, Hirschsprungin tautiin ja rei'ittämättömään peräaukkoon. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on suurempi riski keliakian kehittymiselle. Korjaava leikkaus on joskus tarpeen ruoansulatuskanavassa.

Jotkut syöpätyypit ovat yleisempiä Downin oireyhtymässä, kuten akuutti lymfoblastinen leukemia (eräs veren syöpä), myelooinen leukemia ja kiveksen syöpä. Sitä vastoin tässä populaatiossa esiintyy harvoin kiinteitä kasvaimia.

Downin oireyhtymällä olevilla potilailla on useita taipumuksia sellaisiin tiloihin, kuten: kuulon heikkeneminen, keskikorvan usein tarttuvat infektiot (kilpirauhasen tulehdus), kilpirauhasen sairaus (hypothyroidism), kohdunkaulan selkärangan epävakaus, näköhäiriöt, uniapnea, liikalihavuus, ummetus, infantiliset kouristukset, kohtaukset dementia ja Alzheimerin tauti.

Noin 18–38%: lla Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on henkisiä tai käyttäytymishäiriöitä, kuten: autismin spektrin häiriöt, huomion alijäämä ja hyperreaktiivisuus, masennus, liikehäiriöt ja pakko-oireiset häiriöt.

Downin oireyhtymän prenataalisen diagnoosin menetelmät.

Vanhemmille tarjotaan useita vaihtoehtoja ei-invasiiviselle seulonnalle. Jos Downin oireyhtymää epäillään seulontatulosten vuoksi, muodollinen diagnoosi voidaan tehdä ennen lapsen syntymistä. Tämä antaa vanhemmille aikaa kerätä tietoa Downin oireyhtymästä ennen lapsen syntymää ja mahdollisuutta ryhtyä toimiin komplikaatioiden varalta.

Prenataalista seulontaa edustaa tällä hetkellä alfa-fetoproteiinin (AFP) testi ja ultraäänitutkimus. Nämä menetelmät voivat arvioida Downin oireyhtymän kehittymisen riskiä, ​​mutta ne eivät voi vahvistaa sitä 100%: n takuulla.

Yleisimmin käytetty seulontatesti on AFP. Raskauden 15. ja 20. viikon välillä äidiltä otetaan pieni verinäyte ja tutkitaan se. AFP: n ja kolmen hormonin tasot, joita kutsutaan konjugoimattomaksi estrioliksi, ihmisen koriongonadotropiiniksi ja inhibiini-A: ksi, mitataan verinäytteessä. Jos AFP- ja hormonitasot muuttuvat, Downin oireyhtymä voidaan epäillä, mutta ei vahvistusta. Lisäksi normaali testitulos ei sulje pois Downin oireyhtymää. Mittaa myös niskassa olevan niskakalvon paksuus ultraäänellä. Tämä testi suoritetaan 11–13 viikon ikäisenä. Yhdessä äidin iän kanssa tämä testi paljastaa noin 80% Downin oireyhtymän kehittymisen todennäköisyydestä. 18 ja jopa 22 viikon raskauden aikana voit nähdä muita merkkejä, jotka voidaan havaita sikiössä Downin oireyhtymällä: mitata olkaluun ja reisiluun pituus, nenän sillan koko, munuaisen lantion koko, pienet kirkkaat täplät sydämessä (epämuodostumien ultraäänimerkit), suuret ensimmäisen ja toisen kärjen välinen aukko.

On olemassa tarkempia, mutta invasiivisia menetelmiä Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Näillä tekniikoilla on pieni keskenmenon komplikaatioiden riski.

  1. Amniocentesis tapahtuu 16 - 20 viikon ikäisenä. Tämän menettelyn aikana vatsaontelon läpi työnnetään ohut neula ja otetaan pieni näyte amnionista. Näyte analysoidaan kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta.
  2. Chorion-biopsia tapahtuu 11–12 viikon ikäisenä. Siinä kerätään näytteitä ihmisen korionvillasta ja soluista istukasta, joko asettamalla neula vatsan seinään tai katetrin kautta emättimeen. Näyte analysoidaan myös kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta.
  3. Ihonjohtimen verinäytteenotto hienovaipan biopsialla. Veri tutkitaan kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta. Tämä menettely suoritetaan yleensä 18 raskausviikon jälkeen.

Downin oireyhtymäkäsittely

Tällä hetkellä tauti on parantumaton. Korjattu vain samanaikaisesti tapahtuneita rikkomuksia (sydänvirheet, ruoansulatuskanava).

Miten voit auttaa lapsia ja aikuisia, joilla on Downin oireyhtymä? Downin oireyhtymän geneettisestä syystä huolimatta tiedetään, että tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa. On erittäin tärkeää kannustaa, kannustaa ja kasvattaa lapsia, joilla on Downin oireyhtymä lapsenkengistä. Ohjelmat lapsille, joilla on erityistarpeita ja joita tarjotaan monissa maissa, jotka voivat parantaa elämänlaatua varhaisen puuttumisen seurauksena, mukaan lukien fysioterapia, työterapia ja puhehoito, voivat olla erittäin hyödyllisiä. Kuten kaikki lapset, Downin oireyhtymän omaavien lasten on kasvava ja kehittyä turvallisessa ja tukevassa ympäristössä.

Downin oireyhtymä ennustaa

Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on kasvanut dramaattisesti viime vuosikymmeninä, sillä lääketieteellinen hoito ja sosiaalinen sopeutuminen ovat parantuneet merkittävästi. Downin oireyhtymä, jolla on hyvä terveys, elää keskimäärin 55 vuotta tai kauemmin.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, elävät aikamme pidempään kuin koskaan ennen. Täydellisen yhteiskuntaan integroitumisensa ansiosta monet Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset elävät nyt täysin toisistaan ​​riippumatta, nauttivat suhteista, työskentelevät ja edistävät yhteisöä.

Downin oireyhtymä (trisomia 21). Patologian syyt, oireet, merkit, diagnoosi ja hoito

Sivusto tarjoaa taustatietoja. Taudin asianmukainen diagnosointi ja hoito ovat mahdollisia tunnollisen lääkärin valvonnassa.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä synnynnäisistä geneettisistä sairauksista, jotka liittyvät lapsen ylimääräisen kromosomin 21 käyttöön. Tämä oireyhtymä on ensinnäkin tunnettu henkisen kehityksen voimakkaasta viiveestä sekä useista muista kohdunsisäisen kehitykseen liittyvistä poikkeavuuksista. Downin oireyhtymän sairastuneiden lasten suhteellisen korkean syntymistiheyden takia taudista on kertynyt paljon tietoa. Muiden kromosomaalisten patologioiden tavoin sillä ei ole erityistä hoitoa. Käytäntö osoittaa kuitenkin, että lapset voivat useimmissa tapauksissa asianmukaisella hoidolla kasvaa ja kehittyä.

Downin oireyhtymä löytyy kaikkialla, kaikissa maissa ja kaikkien maailman kansojen edustajien keskuudessa. Näin ollen maantieteellistä riippuvuutta ei voitu tunnistaa. Eri tietojen mukaan sen esiintyvyys vaihtelee välillä 0,15 - 0,1% (keskimäärin 1 tapaus 800 vastasyntyneelle). Nykyaikaisen synnytysdiagnoosimenetelmän (diagnoosi ennen syntymää) ansiosta lasten taudin syntymistiheyttä vähennetään vähitellen. Tämä selittyy sillä, että monet äidit haluavat lopettaa raskauden tietyllä diagnoosilla.

Mielenkiintoisia faktoja

  • Down-oireyhtymää kutsutaan myös trisomiaksi 21. Tämä nimi heijastaa taudin syytä - kromosomi kolminkertaistuu numerolla 21.
  • Tämä patologia kuuluu ns. Mongoloidiryhmään. Synnynnäisiä sairauksia kutsutaan joskus siihen, joissa lapsilla on silmän viilto, joka on ominaista Mongoloid-rodulle. Tämä sattuma yhdellä kertaa johti siihen, että Downin oireyhtymä liittyy jotenkin tämän ryhmän kansojen geeneihin. Itse asiassa tätä yhteyttä ei havaita.
  • XIX-luvulla uskottiin, että Downin oireyhtymän kehittymisen syy on lapsen synnytyksen aiheuttama pään vamma.
  • Ensimmäinen kuvaus trisomiaan 21 liittyvistä oireiden kompleksista tehtiin englantilainen lääkäri John Down vuonna 1866. Hänen kunniaksi ja saaneen taudin nimen. Myöhemmin (vuonna 1959) ranskalainen lääkäri Jerome Lejeune toi tämän patologian tutkimukseen suuren aarteen, joka osoitti yhteyden kromosomaalisen poikkeavuuden ja Downin aiemmin kuvaamien oireiden välillä.
  • Downin oireyhtymä on tavannut antiikin ajoista. Vanhin löytö on peräisin aikamme 4. – 5. Vuosisadalta. Päätelmä tämän taudin läsnäolosta tehtiin luiden tyypillisillä muutoksilla.
  • Eri aikoina Downin oireyhtymää sairastavia potilaita kohdeltiin eri tavalla. Keskiajalla tällaisia ​​ihmisiä ei pidetty sairaina koko sanan merkityksessä. Heitä kohdeltiin enemmän kuin "autuaita" tai hulluja. Historiallisissa lähteissä ei ole tietoa tällaisten potilaiden voimakkaasta syrjinnästä.
  • 1900-luvun alussa, genetiikan kehittyessä, tutkijat epäilivät oireyhtymän geneettistä luonnetta. Tämä oli syy siihen, että natsit Saksassa (tämän kansan puhtauden säilyttämisen yhteydessä) tapettiin lapsia, joilla oli taudin oireita. Useimmissa maissa Yhdysvallat suositteli Downin oireyhtymän sairastavien ihmisten sterilointia (noin puolet aikuisuuteen jääneistä potilaista voi saada lapsia). Myöhemmin tällaiset toimenpiteet lopetettiin, mutta jotkut sosiaaliset syrjinnät jatkuvat tänään.
  • Toisin kuin yleinen usko, tämä oireyhtymä ei aina liity syvään oligofreniaan (matala henkinen kehitys). Ehdollinen normi on yhteisen IQ-testin mukaan 70 pistettä (alempi luku on mielenterveyden heikkeneminen). Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, joidenkin tutkimusten mukaan tulos voi olla 75 pistettä tai enemmän.
  • Maailmassa on ihmisiä, joilla on tämä tauti ja jotka ovat saaneet korkeakoulutusta ja integroituneet menestyksekkäästi moderniin yhteiskuntaan. Niitä ovat mm. Muusikot, yrittäjät, näyttelijät. Tämän taudin vähentynyt älykkyys ei sulje pois mahdollisuutta työskennellä.
  • Downin oireyhtymä on omistettu vuoden päivälle. Lisäkromosomin (21) lukumäärän ja kopioiden kokonaismäärän (3) mukaan tätä päivää vietetään vuosittain 21. maaliskuuta 2006 alkaen.
  • Tammikuussa 1987 monet maat ilmoittivat, että Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden syntyminen lisääntyi. Tämän patologian yleisyyttä osoittavissa kuvissa voit nähdä tämän hypyn. On huomattava, että kuukauden kuluttua kaikki indikaattorit palasivat normaaliksi. Tähän ilmiöön liittyviä selityksiä ei löytynyt tähän mennessä.

Geneettisen patologian syyt

Kuten edellä mainittiin, Downin oireyhtymä kehittyy lapsilla, joilla on trisomian 21. kromosomi. Se on sen lisäkopion läsnäolo, joka aiheuttaa kaikkien ominaispiirteiden esiintymisen. Ymmärtääkseen, mitä muutoksia kehossa tapahtuu tässä patologiassa, on ymmärrettävä, mitä kromosomit ja ihmisen genomi ovat kokonaisuudessaan.

Kaikki elävän organismin geneettiset tiedot esitetään monimutkaisten DNA-ketjujen muodossa. Se on pitkä molekyyli, joka koostuu yksinkertaisemmista yhdisteistä (nukleotideista). Koko DNA-molekyyli voidaan jakaa pieniksi osiksi, joita kutsutaan geeneiksi. Kukin geeni sisältää tietoa yhdestä spesifisestä kemiallisesta yhdisteestä (proteiini, entsyymi tai organismin reseptori). Siten DNA-molekyyli on eräänlainen matriisi, jonka mallin mukaan tuotetaan erilaisia ​​aineita, jotka ovat tarpeellisia keholle. DNA-molekyylit ovat läsnä kaikissa elävissä soluissa. On olemassa proteiinituotanto.

Jokainen ihmissolu sisältää 23 paria DNA-molekyylejä. Koska nämä yhdisteet ovat hyvin pitkiä eivätkä sovi solun tumaan, ne tallennetaan kromosomeiksi. Kromosomi ei ole muuta kuin kompakti pakattu DNA-molekyyli, joka on tallennettu solun ytimeen. Osa kromosomista voi "rentoutua" lukemaan geneettistä tietoa ja sitten "pakata" takaisin. Solunjakautumisen aikana DNA-molekyylit toistetaan.

Kaikki ihmiskehon kromosomit jaetaan kahteen tyyppiin:

  • Autosomeiksi. Autosomit ovat kromosomipareja 1 - 22: sta. Ne sisältävät suuren määrän geneettistä informaatiota ja voivat olla eri kokoja. Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla autosomeja kolminkertaistetaan numerolla 21.
  • Sukupuolikromosomit. Sukupuolikromosomit on merkitty numeroilla X ja Y. He määrittävät henkilön sukupuolen (XX - tyttö, XY - poika). Perinteisesti nämä kromosomit yhdistetään 23. pariksi, vaikka X ja Y eivät ole keskenään samanlaisia ​​eivät koon, muodon eikä geenisarjan mukaan.
Jokaisen henkilön kromosomijoukon määrittämiseksi voit suorittaa erityisen analyysin, jota kutsutaan karyotyypiksi. Joten voit asettaa kromosomaalisen kaavan, joka on sama useimmille terveille ihmisille. Miehille kromosomikaava on seuraava - 46, XY. Tässä numero 46 tarkoittaa, että henkilöllä on normaali määrä kromosomeja, joista yksi on X ja yksi on Y. Terveelle naiselle normaali kaava näyttää 46, XX. Kromosomien sisäisen rakenteen häiriöt (nukleotidisekvenssissä) eivät näy karyotyypin aikana. Puhumme vain kromosomien rakenteen tutkimuksesta yleensä.

Ihmisillä, joilla on lisäkromosomi numero 21, on karyotyyppi 47, XX, 21+ (naisille) ja 47, XY, 21+ (miehille). Karyotyypin viimeinen numero ilmaisee lisäkromosomin lukumäärän. Joskus on muita Downin oireyhtymän karyotyyppejä, joita käsitellään alla.

Kromosomi 21 on acrocentric (kaksi kromosomia, jotka muodostavat parin, eivät ole liittyneet kirjaimella X, vaan kirjaimella V). Se koostuu vähintään 45 miljoonasta nukleotidista, jotka käsittävät 300-400 geeniä. Koska ihmisen genomia ei vielä ole täysin dekoodattu, näillä geeneillä ei ole vielä kattavia tietoja. On vain tiedossa, että kromosomi 21 sisältää noin 1,5% koko ihmisen geneettisestä tiedosta ja on siten pienin kromosomeista. Tärkein rooli taudin kehittymisessä johtuu pienestä segmentistä, joka sijaitsee 21 kr22: n kromosomissa 21q22-alueella. Kun läsnä on lisäkopio lapsesta sikiön kehityksessä, Downin oireyhtymälle on tyypillistä rikkomuksia.

Kromosomimutaation luonteesta riippuen erotetaan seuraavat sairaudet:

  • Täydellinen trisomia 21. Täydellinen trisomia 21 viittaa siihen, että lapsella on koko ylimääräinen kromosomi kehon kussakin solussa. Näin ollen kopioiden kokonaismäärä - 3. Tämän vaihtoehdon taajuus on 90 - 95%. Tämä lomake on vakavin. Potilaalla on ylimäärin kaikki tässä DNA-molekyylissä koodatut geenit. Yleensä kohdunsisäisen kehityksen rikkomukset ovat yleisempiä, ja mielenterveyden heikkeneminen on selvempi. Täydellinen trisomia tapahtuu, kun yksi vanhemmista lähettää lapselle 21 yhden, mutta kaksi kromosomia. Sitten, kun se yhdistetään kolmannen kromosomin 21 kanssa (toisesta vanhemmasta), tapahtuu trisomia. Zygootti (ensimmäinen solu, josta alkio on peräisin) sisältää jo vian. Sen lisäjako selittää, että kaikki tyttärisolut näyttävät siltä.
  • Mosaiikkimuoto. Mosaiikin muodossa kromosomaalisen vian ulkonäkömekanismi on jokseenkin erilainen. Molemmilla vanhemmilla sukusoluilla (sukupuolisoluilla) oli normaali määrä kromosomeja. Yhdistymisen jälkeen muodostui normaali zygootti, jonka karyotyyppi oli 46, XX tai 46, XY. Tämän alkuperäisen solun jakamisprosessissa DNA: ta ei jaeta oikein. Jotkut kehon solut osoittautuivat normaalilla karyotyypillä, ja jotkut - Downin oireyhtymän karyotyypistä. Tämä poikkeama on melko harvinainen (3 - 5% tämän taudin tapauksista). Hänen ennusteensa on parempi, koska terveet solut kompensoivat osittain geneettisen vian. Lapsi syntyy edelleen Downin oireyhtymän ja näkyvän kehityksen viiveen kanssa. Tällaisten lasten eloonjäämisaste on kuitenkin paljon suurempi. Niillä on harvoin vakavia sisäelinten epämuodostumia, jotka ovat yhteensopimattomia elämään.
  • Perheen Down-oireyhtymä. Perheen Downin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen vika (alle 2% tapauksista). Hänen kanssaan yhdellä vanhemmista on pieniä poikkeamia. Osa kromosomista 21 (nimittäin kriittinen alue) on liitetty toiseen kromosomiin (yleensä 14). Näin ollen kromosomi 14 sisältää enemmän geneettistä informaatiota kuin sen pitäisi olla normaalia. Tässä tapauksessa henkilöllä ei yleensä ole näkyviä muutoksia (Downin oireyhtymän oireita). Kuitenkin kaikki hänen kehonsa tuottamat seksuaaliset sukusolut sisältävät tämän lisäkromosomin 21 alueen. On erittäin todennäköistä, että zygoottien muodostumisen aikana tällainen gamete aiheuttaa ylimääräisen 21-kromosomin esiintymisen. Siten lapset, joilla on samanlainen vika, syntyvät usein Downin oireyhtymällä. Koska tämä poikkeama on siirtynyt jälkeläisille, tätä taudin muotoa kutsuttiin perheeksi.
  • Osittainen trisomia 21. Osittaisessa trisomiassa 21 potilas ei tunnista koko ylimääräistä kromosomia, vaan vain sen fragmenttia kriittisellä alueella. Tämän vuoksi lapsi kehittää Downin oireyhtymää lievemmässä muodossa (mutta kaikki tärkeimmät oireet ovat edelleen olemassa). Tällaisen vian mekanismi on jonkin verran samanlainen kuin taudin perhemuoto, mutta oireyhtymää ei peri. Tämä taudin muunnos on hyvin harvinaista.
Nämä ovat tärkeimmät mekanismit Downin oireyhtymän esiintymiselle. Kuten huomaatte, useimmissa tapauksissa vanhempien seksuaalisten sukusolujen muodostamisessa on tietty poikkeama. On havaittu useita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa viallisten sukusolujen muodostumiseen. Ne lisäävät todennäköisyyttä saada vauva Downin oireyhtymällä.

Seuraavat tekijät voivat vaikuttaa epänormaalien sukusolujen muodostumiseen:

  • ekologinen tilanne;
  • jotkut lääkkeet;
  • tupakointi;
  • alkoholismi;
  • säteily;
  • jotkut seksuaalisen alan sairaudet.
Eri tutkimusten aikana todistettiin, että näillä tekijöillä tavanneet vanhemmat ovat hieman suuremmat todennäköisyydellä saada lapsi, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus. Yksittäistä mekanismia tai selvää suhdetta ei kuitenkaan esitetty. Alla mainittua Downin oireyhtymää sairastavien vastasyntyneiden määrän lisääntymisessä ei vielä ole tieteellistä selitystä. Tämä osoittaa, että kaikkia tämän patologian esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä ei ole tutkittu.

Silti tutkijat pystyivät vielä erottamaan yhden kriteerin, jonka merkitys Downin oireyhtymän syntymiselle on kiistaton. Tämä on sen äidin ikä, jossa hän päätti aloittaa lapsen. Kaikista kromosomaalisista poikkeavuuksista taudin tiheyden riippuvuus iästä voidaan parhaiten tarkkailla juuri Downin oireyhtymän tapauksessa. Tätä suuntausta ovat vahvistaneet lukuisat tutkimukset eri puolilla maailmaa. Ilmeisesti iän myötä munissa tapahtuu tiettyjä muutoksia. Gametes, joissa on lisäkromosomi 21, alkavat muodostua useammin, mikä selittää lisääntyneen vaaran, että lapsella on Downin oireyhtymä.

Todennäköisyys saada lapsi äidin iästä riippuen on seuraava:

  • 0,064% naisille, jotka synnyttävät 20 - 24-vuotiaita;
  • 0,1% - 25–30-vuotiaille naisille;
  • 0,17% 31–35-vuotiaista naisista;
  • 0,47% 36–40-vuotiailla naisilla;
  • 0,78% naisille 41-45 vuotta;
  • jopa 5,25% - yli 45-vuotiailla naisilla (Downin oireyhtymä - joka kahdeskymmenes lapsi).
Tilastot osoittavat, että riskin kasvu on selvää. Siksi lääkärit suosittelevat naisia ​​synnyttämään enintään 35 - 40-vuotiaita. Vanhemmille äideille syntyneille lapsille lääkärin on kiinnitettävä erityistä huomiota. Jo raskauden aikana heille määrätään lisätestejä ja -tutkimuksia.

Vastaavaa riippuvuutta isän iästä ei ollut mahdollista määrittää. Siten ihmisen ikä ei ilmeisesti vaikuta siihen, että lapsella on Downin oireyhtymä.

Millaiset vastasyntyneet, joilla on alas-oireyhtymä, näyttävät?

Useimmissa tapauksissa lääkärit tunnistavat Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ulkoiset merkit heti annon jälkeen. Tosiasia on, että tämän taudin suuren esiintyvyyden vuoksi sen oireita on kuvattu yksityiskohtaisesti ja hyvin tutkittu. Niiden yhdistelmä vastasyntyneellä on ominaista tälle nimenomaiselle patologialle. Monilla oireilla tai siirtymisvaiheilla voi esiintyä monta merkkiä. Sitten on hyvin vaikea erottaa taudin muista kromosomaalisista poikkeavuuksista ilman erityistä analyysiä.

Vastasyntyneillä Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa seuraavista tyypillisistä ilmenemismuodoista:

  • kallon epänormaali rakenne;
  • epänormaali silmien kehitys;
  • suuontelon synnynnäiset viat;
  • muutettu korvan muoto;
  • lisää ihon taitoksia;
  • tuki- ja liikuntaelimistön kehittymisen poikkeavuudet;
  • rintakehän epämuodostuma.

Kallon epänormaali rakenne

Kallon poikkeavuudet ovat kenties näkyvimpiä ja merkittävimpiä merkkejä erilaisista kromosomaalisista sairauksista. Normaalisti lapsilla on suurempi pää kuin aikuinen (jos sitä arvioidaan suhteessa kehoon). Tämän takia kallon kaikki muodonmuutokset näkyvät välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Downin oireyhtymässä on olemassa useita tunnusomaisia ​​muutoksia sekä kallon että kasvojen kallon rakenteessa. Näiden kautta sairaus voidaan useimmiten tunnistaa vain vastasyntyneillä, mutta myös aikuisilla.

Downin oireyhtymän kallo-ominaisuuden kehittymisen yhteisiä poikkeamia ovat:

  • Brachycephaly. Tämä termi viittaa kallon leveyden kasvuun parietaalisten luutien alueella. Yleensä epäsuhde vie välittömästi silmän. Pienellä erolla voit käyttää kraniometriaa. Tämä menettely käsittää kallon kehän mittaamisen laskemalla sen pituuden ja leveyden välinen osuus. Tämän poikkeaman vakavuus on usein kääntäen verrannollinen henkisen kehityksen kertoimeen. Mitä laajempi ja lyhyempi vastasyntyneen pää, sitä vähemmän tilaa on aivojen kehityksessä. Brachykefali on ominaista yli 80%: lle potilaista. Tämä oire erottaa potilaat, joilla on Downin oireyhtymä, lapsista, joilla on tiettyjä muita kromosomaalisia poikkeavuuksia (esimerkiksi Edwardsin oireyhtymässä kallo on päinvastoin jonkin verran pidentynyt).
  • Kaulan litistyminen. Osittain se on kaulan litistyminen, joka aiheuttaa brachykefalia. Occipital-tunkeuma, joka on voimakkaasti ulkoneva normaaleissa lapsissa, on litistetty tai käytännössä poissa Downin oireyhtymästä. Tämän poikkeaman esiintymistiheys on noin 70 - 75%.
  • Litteä pinta. Litteä kasvot ovat yksi Downin oireyhtymän yleisimmistä ja kaunista ulkoisista oireista. Samaan aikaan tällaisilla potilailla kaikki kasvojen leveysalueet joko pienenevät ja tasaantuvat (esimerkiksi nenän ja nenän) tai sulautuvat toisiinsa muodostaen yhteisen tasaisen muodon.
  • Hypertelorismi. Tämä lääketieteen termi tarkoittaa pariksi muodostettujen elinten välisen etäisyyden kasvua. Tässä tapauksessa silmän hypertelorismi on brachykefalin vuoksi äärimmäisen voimakas. Vastasyntyneelle löytyy laaja-alainen silmä ja laajennettu nenäsilta.

Silmien kehittymisen poikkeavuudet

Silmien kehittymisen poikkeavuudet muistuttavat yleensä mongoloidia. Nämä muutokset ovat ilmeisiä heti syntymän jälkeen ja pysyvät aikuisina. Ne ovat yksi yleisimmistä oireista (yli 90 prosentissa tapauksista löytyy yksi niistä ominaisuuksista, joista keskustellaan edelleen). Vaikka mosaiikkioireyhtymä, kun muita Downin oireyhtymän oireita on vähemmän, Mongoloid-silmän muoto pysyy yleensä.

Downin oireyhtymän tunnusmerkit silmän puolelta ovat:

  • Strabismi (strabismus). Sairaus lapsilla, joilla on tämä patologia, esiintyy noin 30 prosentissa tapauksista. Se selittyy epänormaalilla lihasvoimalla, joka ohjaa silmäliikkeiden liikettä. Lisäksi tässä prosessissa voi olla lihas- tai hermokudoksen alikehitys. Strabismi lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, voi olla sekä yksipuolinen että kahdenvälinen.
  • Mongoloidin silmän muoto. Itse asiassa silmien mongoloidi-viilto merkitsee piipun halkeamisen kaventumista (kapeammat silmät). Sen ulkokulma on yleensä hieman korkeampi kuin sisäinen kulma, jonka vuoksi silmät sijaitsevat, kuten se oli, rinteessä. Lisäksi kiertoradat ovat pienempiä kuin tavallisten ihmisten. Kulmakarvat sijaitsevat yläpuolella, ja silmän yläpuolella olevat otokset ovat tasoittuneet.
  • Epicanthus. Epicanthus on myös osa "mongoloidia", joka on leikattu silmiin. Se on ihokalvo sisäkulmassa, joka on ylemmän silmäluomen jatko. Se on kääritty alemman silmäluomen reunaan, jolloin silmä on tyypillinen. Epicanthus esiintyy yli 80%: lla Downin oireyhtymää sairastavista potilaista missä tahansa iässä.
  • Brushfield-tahrat. Bruchfild-tahrat ovat oire, joka on ominaista lapsille, joilla on tämä kromosomipoikkeama. Ne löytyvät joka viides lapsi. Tällaisten tahrojen havaitsemiseksi tarvitaan usein silmälääkärintutkintoa, koska niitä on hyvin vaikea havaita paljaalla silmällä. Bruschfield-paikat sijaitsevat iiriksen reunalla ja harvoin ylittävät 1 mm: n halkaisijan. Silmälääkäriltä katsottuna ne on järjestetty kultaiseen ketjuun.
Silmän ulkoiset poikkeavuudet osoittavat yleensä näköongelmia, joita ei voida korjata välittömästi syntymän jälkeen.

Suuontelon synnynnäiset viat

Downin oireyhtymässä olevien lasten kallon epänormaalin kehityksen lisäksi havaitaan usein epänormaalia kehon ja kudosten kehittymistä suuontelossa. Niiden taajuus on yleensä noin 60%. Usein nämä viat aiheuttavat vaikeuksia lapsen ruokinnassa, mikä estää hänen kasvua.

Taudin yleisimmät ilmenemismuodot suuontelossa ovat:

  • Korvattu kieli. Kielen pinta muuttuu paksunnetun papillikerroksen vuoksi. Useimmiten tämä ilmenee sen koon kasvuna ja taittumien tai epäsäännöllisyyksien ulkonäönä. Joskus tätä kieltä kutsutaan myös "maantieteelliseksi", koska sen pinta on samanlainen kuin helpotuksen merkintä kartalla.
  • Goottilainen taivas Goottilainen taivas on omaperäinen kehityshäiriö, jossa ylempi taivas kaaree ylöspäin ja muodostaa korkeamman holvin. Tämä oire esiintyy noin 50 - 60 prosentissa tapauksista. Korkean kaaren takia kieli ei täytä suuonteloa. Lapsen on vaikea pitää suuhunsa kiinni. Äärimmäisen voimakkaan goottilaisen taivaan kanssa myös imevät refleksit häiriintyvät.
  • Puolet avoin suu. Puoliaukkoinen suu on oire, joka on ominaista useimmille Downin oireyhtymää sairastaville lapsille. On monia syitä, miksi tällaiset lapset (ja aikuiset) pitävät usein suuhunsa auki. Ensinnäkin se voi johtua goottilaisen taivaan läsnäolosta, kuten edellä mainittiin. Toiseksi lihasten heikkous (lihas hypotonia) voi levitä myös lihaskudokseen. Kolmanneksi litteä nenä, joka on ominaista lapsille, joilla on tämä tauti, voi aiheuttaa vaikeuksia nenän hengittämisessä. Tässä suhteessa potilaat joutuvat usein hengittämään suun kautta. Jos lapsella on samanaikaisesti paksunnetut huulet, tätä oiretta kutsutaan joskus ”kalasuoraksi”.
Tällaiset poikkeamat, kuten Downin oireyhtymän "huulen huulen" ja "kuohunvaimennus", ovat suhteellisen harvinaisia. Tämä on erottuva piirre useista muista kromosomipoikkeamista.

Muutettu korvan muoto

Modifioitu korvan muoto esiintyy noin 40 prosentissa tapauksista. Ongelmana on ruston muodostuminen, joka muodostaa auricle. Nämä rustot sikiön muodostumisen aikana saavat lopullisen muodon. Downin oireyhtymän myötä kohdunsisäinen kasvu hidastuu usein, minkä takia korvat eivät normaalilla raskauskorvauksella ole aikaa kehittyä. Nämä virheet pysyvät elinaikana, jos kirurgista korjausta ei suoriteta.

Useimmiten Downin oireyhtymässä olevien lasten korvat ovat hieman pullistumassa sivulle. Aurikellit ovat huomattavasti alhaisempia kuin tavallisten ihmisten silmät (alle silmien taso). Korvakoru ja jotkut kiharat saattavat puuttua. Nämä viat ovat enimmäkseen kosmeettisia, mutta joissakin tapauksissa ne voivat johtaa vakaviin kuulo-ongelmiin.

Muita ihon taitoksia

Muut ihon taitokset näkyvät hyvin heti syntymän jälkeen. Ne esiintyvät 60 - 70%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Näennäinen ihon ylijäämä johtuu luiden alikehittymisestä ja epäsäännöllisestä muodosta. Tämän takia iho ei venyty ja muodostaa tyypillisiä taitoksia. Ne voivat olla läsnä joissakin muissa kromosomi- sairauksissa.

Useimmiten lisää taitoksia löytyy seuraavista paikoista:

  • Ylimääräinen iho kaulassa. Lyhyen ja leveän kaulan takia vastasyntyneen takaosassa on poikittaisia ​​taitoksia niskan alla. Kun lapsi kasvaa, he voivat käsitellä vähän.
  • Nyrkkeät kyynärpäät kyynärpäässä. Kyynärnivelen taivutuspinnalla poikittaiset taitokset ovat selvästi näkyvissä. Tietämättömyydestä saatat ajatella, että lapsi on aivan liian täynnä ja taitos muodostui käsivarren terveen turvotuksen vuoksi.
  • Monkey fold. Tämä on tunnusomaisen poikittaisen taitteen nimi, joka ylittää kämmenen. Sitä havaitaan lähes 50 prosentilla lapsista, mutta se ei ole spesifinen tälle taudille. Tämä oire esiintyy myös Edwardsin oireyhtymässä ja joissakin muissa synnynnäisissä poikkeavuuksissa.

Tuki- ja liikuntaelimistön kehittymisen poikkeavuudet

Luun ja nivelkehityksen poikkeavuudet voivat olla hyvin erilaisia. Ne muodostuvat sikiön kasvun heikentyessä. Joillakin nivelten luuilla ja sidekudoksilla (nivelsiteet, jänteet) ei ole aikaa muodostaa täysin. Tämä johtaa tyypillisiin muutoksiin kehon rakenteessa.

Lihas- ja liikuntaelimistön kehittymisen yleisimmät poikkeamat ovat:

  • Lyhyt kaula Kuten edellä mainittiin, Downin oireyhtymässä olevilla lapsilla kaula on lyhyempi ja laajempi kuin useimmissa vastasyntyneissä. Tämä johtuu kohdunkaulan selkärangan alikehityksestä. Pääliikkeet voivat olla jonkin verran rajoitettuja. Tämä oire on yleensä hyvin merkitty heti syntymän jälkeen, mutta ei häviydy aikuisuudessa.
  • Liitosten epänormaali liikkuvuus (hypermobiliteetti). Nivelten hypermobiliteetti johtuu nivelsidoksen muodostavan sidekudoksen alikehityksestä. Tämän seurauksena Downin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat joskus taivuttaa raajojaan kulmaan, joka on tavallisten ihmisten ulottumattomissa (tämä johtaisi nivelsiteiden repeytymiseen tai niiden syrjäytymiseen). Lisääntynyt liikkuvuus tapahtuu pääasiassa polven, kyynärpää, nilkan ja lonkkanivelissä. Tämä oire on harvoin nähtävissä muissa kromosomi- sairauksissa.
  • Lyhyt raajat. Suurimmassa osassa (yli 70%) lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, raajat näyttävät lyhyiltä suhteessa kehon pituuteen. Tämä johtuu luukudoksen alikehittymisestä synnytysjaksolla. Luut kasvavat edelleen melkein normaalissa vauhdissa, mutta tulevaisuudessa lapsi on edelleen kasvussa jäljessä ikäisensä.
  • Sormen kehityksen viat. Sormen kehityksen viat voivat olla luonteeltaan hyvin erilaisia. Useimmiten leimattiin ns. Samalla sormi käännetään hieman ja taivutetaan kohti sormea. Tämä asento säilyy, kun harja on rento. Toinen ominaispiirre on brahimesophalangia. Kun näin tapahtuu, sormien lyhentäminen käsissä johtuen siitä, että toinen (keskimmäinen) phalanx on alikehittynyt. Syndactyly (sormien ja varpaiden fuusio) on harvinaisempi kuin muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien yhteydessä. Yleensä suhteellisen lyhyiden sormien vuoksi vastasyntyneen harja näyttää liian lyhyeltä ja leveältä. Jalkojen tyypillinen merkki Downin oireyhtymästä on liian suuri rako I- ja II-sormien välillä (peukalo ja indeksi).

Rintakehän epämuodostuma

Rintakehän epämuodostuma on seurausta luukudoksen alikehityksestä, kuten edellä mainittiin. Erityisesti puhumme kylkiluiden ja rintakehän muodonmuutoksesta. Tällaiset muutokset löytyvät Downin oireyhtymästä suhteellisen harvoin, mutta yhä useammin kuin muualla.

Yleisimmät rintakehän epämuodostumat ovat:

  • Keelin muoto. Kielinen rinta on rinnan epämuodostuma, jolle on tunnusomaista rintalastan pullistuminen (korkeus) rinnan pinnan yläpuolella. Tämän muodonmuutoksen puolelta on samanlainen kuin "kananrinta".
  • Suppilon muoto. Suppilon rintakehä on eräänlainen muodonmuutos, jossa suppilonmuotoinen masennus löytyy rintakehän edessä ja alapuolella aurinkoplexuksen alueella. Yleensä se on selvästi nähtävissä myös vastasyntyneillä.

Molemmat näistä häiriöistä pysyvät lapsen kasvaessa. Ne liittyvät usein hengityslaitteen rakenteen ja sydämen häiriöihin. Tässä suhteessa lapsen synnytyksen jälkeen havaitut rintakehityksen poikkeavuudet puhuvat yleensä lapsen huonosta ennustuksesta.

Mitä lapset, joilla on alas-oireyhtymä, ovat?

Varhaislapsuus

Lapsuudessa ruokintaongelmat ovat yleisimpiä. Ne johtuvat suuontelon ja ruoansulatuskanavan erilaisista poikkeavuuksista, kuten edellä mainittiin. Lapsi alkaa kävellä myöhemmin kuin hänen ikäisensä (keskimäärin 3,5 - 4 vuotta). Puheosaamisen hankkiminen voi myös olla vaikeaa. Tämän ajanjakson aikana suurin osa lasten kasvun ja kehityksen arvioinnista on 1–3 vuotta myöhässä. Lisäksi tällaisilla potilailla havaitaan ensimmäisten viiden vuoden aikana suurin kuolleisuus (vakavien poikkeavuuksien esiintymisessä sisäelinten kehityksessä, jotka kuitenkin useimmissa tapauksissa eivät ole tappavia).

Tässä vaiheessa voidaan havaita seuraavat näkyvät oireet:

  • Matala korkeus ja paino. Yksi tärkeimmistä kasvun ja kehityksen prosessien syistä on erilaisten entsyymien ja proteiinien synnynnäinen synteesi. Tämän vuoksi aineenvaihdunta on hidasta, vaikka tavanomainen ravitsemus ja hyvä hoito olisivatkin. Lapsi on jäljessä vertaisten joukosta eri antropometristen indikaattoreiden (pään ympärysmitta, korkeus, paino, rinnan ympärysmitta) suhteen.
  • Hampaiden kehittymisen poikkeavuudet. Hampaan kehityksessä esiintyy puutteita yli 60 prosentissa tapauksista. Yleensä lapsen hampaat alkavat purkautua jonkin verran myöhemmin kuin tavallisesti. Niiden rakenne, kasvusuhde ja lukumäärä eivät myöskään usein vastaa normia. Tämän vuoksi voi muodostua epänormaali purema, joka luo lisää ravitsemuksellisia ongelmia.
  • Episyndrome. Episindromia esiintyy 8-10%: lla lapsista, joilla on tämä patologia. Se ilmenee kouristuskohtauksina, joita voi esiintyä vaihtelevalla taajuudella. Tämä oire yleensä pahentaa ennustetta, koska se puhuu vakavista häiriöistä keskushermoston tasolla.
  • Lihas hypotensio. Hypotensiota kutsutaan alentuneeksi lihaksen sävyiksi, jota havaitaan yli 80 prosentissa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Lihasten heikkous ja niiden alhainen kestävyys vaikuttavat lapsen ulkonäköön ja käyttäytymiseen. Lapset ovat passiivisempia, koska he väsyvät nopeammin. He eivät pysty pitämään oikeaa asentoa pitkään. Yksityiskohtaisemmassa tutkimuksessa voidaan havaita vähentyneitä neuromuskulaarisia refleksejä.

Juniori- ja keskikouluikä

murrosikä

Mitä aikuiset Downin oireyhtymällä näyttävät?

Aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, säilyttävät monia synnynnäisiä oireita. Esimerkiksi useimmilla on tasainen pinta, lyhyt kaula, pieni nokka. Kaikki nämä ominaisuudet vuosien varrella tulevat näkyvämmiksi. Nenän muuttuneen muodon ja rakenteen sekä lihasten heikkouden vuoksi tällaiset ihmiset pitävät usein suunsa auki. Downin oireyhtymän aikuisen keskimääräinen korkeus (sukupuolesta riippumatta) on 15-20 cm pienempi kuin tavallisen henkilön. Sille on ominaista erityinen asento - laskeutuneet hartiat, hieman taittuneet. Lisäksi tätä sairautta sairastava henkilö voidaan tunnistaa matalalla, kuuralla äänellä, hankalalla kävelyllä ja hankalilla liikkeillä.

Saavuttaessaan 35 - 40-vuotiaita potilaat alkavat kokea joitakin muutoksia ulkonäössä. Tämä koskee lähinnä ryppyjen ennenaikaisuutta ja muita ikääntymisen merkkejä. Myös harmaa alkaa näkyä aikaisemmin. Vanhenemisprosessi kiihtyy lähes 100%: lla potilaista, joilla on tämä patologia. Useimmat eivät asu 50 - 55 vuotta.

Geneettisen patologian diagnoosi

Downin oireyhtymän diagnostiset menetelmät, kuten kaikki muut kromosomaaliset poikkeavuudet, voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään. Ensimmäinen sisältää tutkimukset, jotka suoritetaan ennen vauvan syntymistä (synnytystä edeltävä diagnoosi). Heidän tavoitteena on määrittää patologia synnytysjaksolla. Tällä hetkellä lääketieteellisen teknologian korkean kehityksen vuoksi tämä on varsin realistista. Monet vanhemmat oppivat taudista jo raskauden I-II-raskauskolmanneksen aikana ja saavat mahdollisuuden aborttiin. Lääkärit valmistelevat synnytystä edeltävän diagnoosin perusteella etukäteen antamaan tarvittavaa apua heti syntymän jälkeen.

Downin oireyhtymän synnytyksen diagnoosi sisältää seuraavat tutkimukset:

  • sukutauluanalyysi;
  • vanhemman karyotyypin määrittäminen;
  • ultraääni (ultraääni);
  • seerumimarkkerit;
  • sikiön DNA-tutkimus.

Sukutauluanalyysi

Vanhempi karyotyyppi

Vanhempien kariotyypitys tulisi määrätä kaikille potilaille, jotka ovat vaarassa. Tutkimuksen aineisto on laskimoverestä peräisin olevat lymfosyytit. Ne eristetään ja niitä käsitellään erityisillä aineilla, jotka stimuloivat solujen jakautumista (mitoosi). Tämän elämänjakson aikana kromosomisolut näkyvät parhaiten. Prosessi kestää useita päiviä. Tämän jälkeen soluja käsitellään erityisväriaineilla, jotka tekevät kromosomeista entistä näkyvämpiä. Sitten lääkäri analysoi tavallisen mikroskoopin avulla potilaan genomin ja muodostaa sen karyotyypin. Asianmukaisesti suoritettu tutkimus havaitsee helposti tällaiset häiriöt väärän määrän kromosomeja (trisomiaa) tai niiden hartioiden pidentymistä. Kaikki tämä voi osoittaa Downin oireyhtymän perinnöllisen muodon.

Karyotyypin vasta-aiheet ovat akuutteja tartuntatauteja ja tiettyjen lääkkeiden ottamista. Muutama päivä ennen kokousta suositellaan myös tupakoimasta ja alkoholin juomista. Kaikki nämä tekijät vaikuttavat solujen jakautumiseen ja voivat vääristää tutkimuksen tuloksia.

Tämän tutkimuksen tiedot voivat olla:

  • äidin ikä (monissa maissa analyysiä määrätään ilman epäonnistumista 35 vuoden kuluttua);
  • vaikeudet lapsen käsittämisessä aikaisemmin (keskenmenot, sikiön kuolema jne.);
  • geneettisten sairauksien esiintyminen yhden puolison suvusta (sukutaulun analyysin tulosten mukaan);
  • puolisoiden paikka ja elinolot (alueet, joilla on lisääntynyt radioaktiivinen tausta);
  • haitalliset toimintaolosuhteet (altistuminen voimakkaalle sähkömagneettiselle säteilylle, kosketus tiettyihin kemikaaleihin);
  • pitkät kuukautiskierron keskeytykset naisilla ja joillakin hormonitaudeilla;
  • verisuhde hänen miehensä kanssa (serkku / toinen serkku jne.);
  • huumausaineiden käyttö aikaisemmin (se voi vahingoittaa munien geneettistä materiaalia, mikä lisää riskiä, ​​vaikka nainen olisi parantunut riippuvuuden vuoksi jo vuosia).
Karyotyypitys on välttämätöntä ensinnäkin naiselle, koska 21-kromosomi lähetetään useimmiten häneltä. On kuitenkin suositeltavaa tutkia molemmat puolisot, jos mahdollista. Jos havaitaan poikkeavuuksia kromosomirakenteessa, riski, että lapsella on Downin oireyhtymä, lisääntyy huomattavasti. Samalla katsotaan, että tutkimuksen tarkkuus on alhainen. Tosiasia on, että Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät usein vanhemmilta ilman karyotyypin poikkeamia. Tämä johtuu siitä, että geneettisen materiaalin virheellinen jakautuminen tapahtuu ei kaikissa soluissa, vaan vain sukusolujen muodostumisen aikana. Tarkista, että kaikki munat ovat viallisia, eikä sperma yksinkertaisesti ole mahdollista.

ultraäänitutkimus

Ultraääni on yksi yleisimmistä ja tarkimmista Downin oireyhtymän diagnoosissa. Siinä on useita epäilemättömiä etuja muihin diagnostisiin menetelmiin nähden. Ensinnäkin tutkimuksen kohde on sikiö, joka voi aluksi sisältää useita tyypillisiä taudin oireita. Toiseksi ultraääni on täysin turvallinen sekä äidille että tulevalle sikiölle. Tämä on kivuton menettely, joka kestää tavallisesti enintään puolen tunnin. Kolmanneksi, ultraääni on kaikkien potilaiden käytettävissä oleva menetelmä. Laitteet tilalleen ovat kaikissa klinikoissa ja sairaaloissa, ja sen kustannukset ovat paljon pienemmät kuin muilla prenataalisen diagnoosin menetelmillä.

Korkeimman laadun ultraäänilaitteet mahdollistavat tietyn sikiön anatomisten rakenteiden visualisoinnin vain 10–11 raskausviikolla. Ennen tätä sikiön kudoksia ei ole vielä jaettu tiettyihin elimiin tai eroja ei ole selvästi näkyvissä. Tässä mielessä tulisi suosia nykyaikaisia ​​korkean tarkkuuden ultraäänikoneita. Mitä parempi tekniikka on diagnostiikkakeskuksessa, sitä nopeammin ja tarkemmin voidaan havaita taudin ensimmäiset merkit.

Ensimmäisellä raskauskolmanneksella Downin oireyhtymällä ultraäänitutkimus voi paljastaa seuraavat patologiset oireet:

  • kaulustilan paksuuntuminen;
  • kohdunkaulan hygroma;
  • nenän luun puute;
  • sikiön viive korkeudessa ja painossa normista 8 - 10%.
Nämä merkit eivät osoita, että lapsella on Downin oireyhtymä, mutta osoittaa suurella todennäköisyydellä, että kromosomaalinen poikkeama on yleensä yleinen. Kun ne havaitaan, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin ja tarkkaile raskautta. Hän voi määrätä epäsuoran ultraäänen muissa vaiheissa tai tarkempia tutkimusmenetelmiä diagnoosin vahvistamiseksi.

Seuraavan raskauskolmanneksen aikana seuraavat oireet voidaan havaita ultraäänellä:

  • brachycephaly;
  • sydämen kammion tilavuuden lisääntyminen;
  • kystat kooroidiplexuksen alueella;
  • kysta posteriorisessa kraniaalipoikassa;
  • kasvojen kallon luiden alikehittyminen;
  • kaulan ylimääräisten taittumien läsnäolo;
  • epäsäännöllinen iso aivotankki;
  • suoliston tukkeuma (usein pohjukaissuolessa);
  • sydämen vajaatoiminta vaihtelee;
  • lyhyet putkimaiset luiden luut;
  • sormen epänormaali kehitys;
  • munuaisten hydronefroosi.
Samaan aikaan taudin merkkejä ei voida havaita kehittyvässä sikiössä, vaan äidissä, amniotirakenteissa. Ensinnäkin tällaisiin merkkeihin kuuluvat korkea vesi tai alhainen vesi, napanuonten hypoplasia, istukan rakenteen rikkomukset. Tällaiset rikkomukset voivat aiheuttaa vaikeuksia raskauden ja synnytyksen päättyessä.

Ultraäänen tarkkuus Downin oireyhtymän diagnoosissa on melko korkea. Erityistä varovaisuutta on noudatettava havaittaessa useita epämuodostumia. Tilastojen mukaan, jos edellä mainituista patologisista oireista on 3-4, diagnoosin vahvistamisen todennäköisyys on 15-25%.

Seerumimarkkereiden tutkimus

Seerumimarkkerit ovat tiettyjä aineita, jotka normaalisti esiintyvät raskauden eri vaiheissa olevien naisten veressä. On havaittu, että joidenkin markkereiden pitoisuus kasvaa tai pienenee huomattavasti naisilla, joilla on Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Jokaiselle raskauden jaksolle on ominaista omat muutokset. Useimmat prenataaliset diagnostiikkakeskukset voivat tehdä asianmukaisia ​​testejä. Heidät nimitetään epäonnistumaan havaittaessa ultraäänen poikkeavuuksia. On kuitenkin muistettava, että joskus ultraäänitutkimus ei tunnista sairauden merkkejä (laitteen pieni resoluutio, lääkärin alhainen pätevyys, näkyviä poikkeavuuksia). Sitten seerumimarkkereiden tunnistaminen on tärkeämpää synnytystä edeltävässä diagnoosissa.

Seuraavat merkit voivat osoittaa Downin oireyhtymän esiintymistä sikiössä:

  • ihmisen koriongonadotropiini (hCG);
  • plasmaproteiini A;
  • estrioli;
  • alfa-fetoproteiini.

Sikiön DNA-testaus

Prenataalisen diagnoosin kaikkien menetelmien suurin tarkkuus on syntymättömän lapsen DNA: n tutkimus. Tämä toteutusmenetelmän analyysi muistuttaa edellä kuvattujen vanhempien karyotypiaa. Lisäkromosomin 21 tai sen fragmentin läsnä ollessa se on helppo havaita mikroskoopilla. Tässä tapauksessa on mahdollista tunnistaa ei vain täydellistä trisomiaa, vaan myös muita oireyhtymän variantteja, joihin ei välttämättä liity epänormaalia kehitystä ultraäänellä tai plasman markkereiden tason nousua.

Pääasiallinen ongelma sikiön karyotypioinnissa on saada näyte sen DNA: sta. Tätä varten tällä hetkellä on neljä tapaa, joista kolme on klassisia, invasiivisia (ne ovat melko monimutkainen menettely). Progressiivisimmaksi katsotaan niin sanottu DOT-testi, joka liittyy ei-invasiiviseen tutkimukseen.

Invasiiviset menetelmät sikiön geneettisen materiaalin saamiseksi ovat:

  • Cordocentesis. Erityisen ohuen neulan avulla tehdään reikä äidin etupuolelle. Neula työnnetään napanuoran astiaan, ja sikiön veri kerätään.
  • Lapsivesitutkimus. Tämä menetelmä on samanlainen kuin cordocentesis, mutta neula ei ole sijoitettu napanuoraan, vaan sikiöön. Täältä ota jonkin verran sikiön nestettä, joka sisältää soluja ihon ihon pinnalta.
  • Koorion biopsia. Tekniikan suorituskyky on samanlainen kuin aiemmat tutkimukset. Punktion avulla kerätään korion (sikiön kuori) villi, joka sisältää myös syntymättömän lapsen DNA: n.
Kaikki nämä tutkimukset tehdään leikkaussalissa anestesian alla. Neula ruiskutetaan ultraäänikoneen valvonnassa, jotta vältetään äidin tai sikiön viereisten kudosten vahingoittuminen. Kaikista varotoimista huolimatta on olemassa tiettyjen komplikaatioiden vaara. Vakavin on raskauden päättyminen, joka tapahtuu 1,5 - 2 prosentissa tapauksista. Lisäksi sikiön kudoksen näytteenotto voidaan suorittaa vain silloin, kun äidin tila on mahdollista. Joitakin infektioita tai komplikaatioita raskauden aikana ne ovat yksinkertaisesti vasta-aiheisia. Tältä osin näitä invasiivisia tutkimusmenetelmiä, jopa ottaen huomioon niiden suuri tarkkuus, ei nimetä kaikille potilaille. Niitä suositellaan vain ultraäänen poikkeamien tai plasmamarkkereiden analyysitulosten tapauksessa.

Perus trisomian diagnoosi (jota kutsutaan myös DOT-testiksi) erottuu kaikista muista menetelmistä. Tosiasia on, että se yhdistää invasiivisten tutkimusmenetelmien tarkkuuden, mutta siinä ei ole puutteita. Tämän menetelmän perustana on syntymättömän lapsen DNA-analyysi, mutta sitä ei saada biopsialla, vaan suoraan äidin verestä. Tosiasia on, että tiettyjen teknologioiden avulla se löytyy siellä, vaikkakin hyvin pieninä määrinä.

DOT-testissä veri otetaan raskaana olevan naisen laskimosta. Analyysi on tehtävä aikaisintaan kymmenennellä raskausviikolla tyhjällä vatsalla. Sen käyttöön ei ole vasta-aiheita. Syntymättömän lapsen DNA, joka käyttää erityistä teknologiaa, lisääntyy. Useiden päivien ajan lääkäreillä on mahdollisuus arvioida tiettyjen kromosomien välistä suhdetta. Trisomian kanssa jotkut kromosomit esiintyvät puolitoista kertaa useammin. Tämän menetelmän tarkkuus on hyvin korkea täydellisen trisomian 21 tapauksessa, mutta hieman pienempi kromosomimutaatioiden tai epätäydellisten muotojen yhteydessä. Tällä hetkellä uskotaan, että tämä tutkimusmenetelmä on hyvin lupaava, mutta se on vielä kesken. Sen ainoa haittapuoli on korkeat analyysin kustannukset. Se johtuu vakavan teknisen perustan ja pätevien asiantuntijoiden tarpeesta. Lisäksi tutkimuksen monimutkaisuuden takia se ei ole vielä saatavilla kaikissa synnytyskeskuksissa.

Riippumatta siitä, onko patologia määritetty synnytysvaiheessa, lapsen syntymän jälkeen, lääkärit suorittavat ylimääräisiä diagnostisia menettelyjä. Ne sisältävät diagnoosin vahvistuksen ottamalla vastasyntyneen veren karyotypiointia varten. Lisäksi herää kysymys sisäelinten poikkeavuuksien havaitsemisesta, joita esiintyy lähes kaikissa Downin oireyhtymää sairastavissa lapsissa.

Diagnoosin vahvistaminen vastasyntyneen alkutarkastuksen jälkeen tehdään seuraavien kriteerien mukaisesti:

  • "Litteä" kasvot;
  • Moro-refleksin puute (normaalisti lyömällä pinnan vieressä lapsen, hän levittää kätensä sivuille ja avaa kämmenensä muutaman sekunnin ajan);
  • tyypillinen silmän muoto;
  • lihasheikkous (lihaksen hypotonia);
  • lantion luut kehittyvät;
  • lisääntynyt liikkuvuus raajojen nivelissä;
  • pienen sormen tyypillinen sijainti;
  • aivojen alikehitys;
  • "apinan" taittumien läsnäolo;
  • niskan taittuminen niskaan.
Nämä oireet ovat yleisimpiä. Näiden merkkien 4 - 5 yhdistelmän läsnä ollessa voit luottavaisesti tehdä diagnoosin jopa ilman erityistä tutkimusta. Kokeneet pediatrit havaitsevat luonteenomaiset poikkeamat syntymän jälkeen. Sinun täytyy navigoida sairauden tyypillisimpien ilmenemismuotojen yhdistelmällä, koska mikään niistä ei tapahdu ehdottomasti kaikissa potilailla.

Kun diagnoosi on vahvistettu, voidaan määrätä seuraavat vastasyntyneiden tutkintamenetelmät:

  • Vatsan ultraääni;
  • täydellinen verenkuva ja biokemiallinen verikoe;
  • virtsan analyysi ja virtsan biokemiallinen analyysi;
  • elektrokardiografia (EKG);
  • ehokardiografia (ehokardiografia);
  • röntgenkuvaus.
Lisäksi on suositeltavaa, että seuraavat ensimmäiset viikot tai kuukaudet syntymän jälkeen tutkivat seuraavat asiantuntijat:
  • otorinolaringologi (ENT-asiantuntija);
  • optikko;
  • neurologi;
  • kardiologi;
  • kirurgi;
  • podiatrist.
Kaikki nämä asiantuntijat voivat havaita tavallisimmat sairaudet, joita esiintyy Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Ne määrittelevät myös muita, kohdennetumpia tutkimusmenetelmiä. Päätavoitteena on estää lapsen varhainen kuolema vakavien synnynnäisten kehityshäiriöiden vuoksi. Aikainen diagnoosi auttaa poistamaan monet niistä kirurgisesti. Tämä pidentää lapsen elämää, säilyttää hänen näkönsä ja kuulonsa ja tarjoaa mahdollisuuden kehittyä edelleen.

Ennuste lapsille, joilla on Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymää pidetään yhtenä helpoimmista kromosomipoikkeamista. Sen myötä lapsikuolleisuus on pienempi kuin muiden kromosomaalisten sairauksien kohdalla. Tämä johtuu osittain kehityksen suhteellisen kevyistä synnynnäisistä poikkeavuuksista. Tällä hetkellä uskotaan, että pätevä lääketieteellinen hoito ja hyvä hoito antavat lapsille mahdollisuuden käydä läpi kriittinen ajanjakso (ensimmäiset elämänvuodet). Kuolleisuus voi tällä hetkellä johtua vakavista hengityselinten sairauksista (keuhkokuume, virusinfektiot), joihin lapset ovat alttiita. Yleensä Downin oireyhtymän omaavan henkilön normaali elinajanodote (optimistisimpien ennusteiden mukaan) on arviolta 40 - 45 vuotta.

Eri aikoina elämässä Downin oireyhtymällä olevalla henkilöllä voi olla seuraavat terveysongelmat:

  • hienot motoriset häiriöt;
  • heikentynyt koskemattomuus;
  • sydänvirheet;
  • näön ongelmat;
  • megakoolon;
  • tukkeutuminen ruoansulatuskanavan eri tasoilla (maha-suolikanava);
  • hydronefroosi;
  • leukemia;
  • kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • episyndrome;
  • Alzheimerin tauti;
  • atlantoaksiaalinen epävakaus;
  • dermatologiset ongelmat.

Hieno moottorihäiriöt

Heikentynyt koskemattomuus

Sydänvirheet

Sydänvirheet ja sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeamat ovat eräänlainen kromosomaalisia sairauksia sairastavien potilaiden vitsaus. Downin oireyhtymä ei ole poikkeus. Kun se on lapsilla, on usein erilaisia ​​virheitä, jotka voivat uhata lapsen elämää.

Yleisimmät sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat ovat:

  • avoin soikea ikkuna (interatriaalinen väliseinävika);
  • välikerroksen väliseinän vika;
  • kasvikanavan katkaisu;
  • sydämen venttiilin rakenteen häiriöt;
  • aortan kapeneminen.
Monet näistä ongelmista voidaan korjata kirurgisesti. Jos välittömää vaaraa elämälle ei ole, on mahdollista suorittaa toimenpide ei ensimmäisenä elinvuotena, mutta hieman myöhemmin, kun lapsi on vahvempi, ja lääkärit ymmärtävät täysin muiden elinten ja järjestelmien ongelmat.

Visio-ongelmat

Visio-ongelmat ovat hyvin yleisiä Downin oireyhtymässä. Useimmiten niitä havaitaan syntymästä lähtien, mutta ne voivat esiintyä missä tahansa iässä. Silmälääkärin säännöllinen tarkkailu mahdollistaa yleensä pitkän ajan normaalin näöntarkkuuden ylläpitämiseksi. Tärkeintä on kuulla ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen, jotta voidaan sulkea pois useita vakavia patologioita, jotka uhkaavat sokeutta (esimerkiksi glaukooma).

Downin oireyhtymän yleisimmät näköhäiriöt ovat:

  • karsastus;
  • linssin pilkkoutuminen (kaihi);
  • glaukooma (lisääntynyt silmänpaine);
  • synnynnäinen likinäköisyys (likinäköisyys).
Näiden sairauksien hoidolla ei aina ole toivottua vaikutusta. Oletetaan, että Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on synnynnäinen taipumus useisiin oftalmisiin patologioihin. Yleisesti ottaen 40–50-vuotiaille on nähtävyys vähentynyt huomattavasti, vaikka asiantuntijat ovatkin ponnistelleet.

megakoolon

Ruoansulatuskanavan tukkeutuminen

hydronefroosi

leukoosia

hypotyreoosi

episyndrome

Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti, joka tunnetaan myös nimellä seniilinen dementia, esiintyy Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla aikaisemmin kuin muut (40–45-vuotiaat verrattuna keskimäärin 65 vuoteen). Tämä johtuu osittain heikentyneistä hormonitasoista ja osittain synnynnäisistä puutteista aivojen tiettyjen osien kehityksessä. Alzheimerin taudin myötä henkinen vamma on yhä voimakkaampi. Lyhyen aikavälin muistia on rikottu, kognitiivinen (kognitiivinen) toiminto katoaa kokonaan.

Tämän taudin ulkonäkö lyhentää potilaiden elämää. Keskimääräinen henkilö, jolla on Alzheimerin tauti, elää noin 7 vuotta. Downin oireyhtymän läsnä ollessa ennuste lasketaan 2 - 3 vuoteen. Vakiohoito ei useimmissa tapauksissa tuota haluttua vaikutusta.

Atlantoaksiaalinen epävakaus

Dermatologiset ongelmat

Ihoongelmat voivat näkyä jo lapsuudessa. Lapsi alkaa antaa allergisia reaktioita eri aineille ja lääkkeille. Iho voi aiheuttaa punoitusta, ihottumaa ja muita ärsytysoireita. Tämä johtuu osittain immuunijärjestelmän puutteista, kuten edellä on kuvattu.

Nuoruusiässä Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy useammin akneja. Täällä raskaus ja hormonaaliset muutokset vaikuttavat tiettyyn rooliin. Kaikki nämä ongelmat eivät ole kriittisiä, koska ne eivät voi aiheuttaa vakavaa uhkaa elämälle tai vaikuttaa sen kestoon.

Kaikkien edellä mainittujen ongelmien lisäksi kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla potilailla on yksi vakio oire - alentunut henkisen kehityksen taso. On kuitenkin huomattava, että tässä suhteessa ennuste on edullisempi kuin monien muiden kromosomaalisten sairauksien osalta. Monet potilaat, joilla on hyvää huolta ja riittävästi huomiota, pystyvät oppimaan kevyen kouluohjelman kautta. Tulevaisuudessa jotkut heistä löytävät jopa yksinkertaisen työn ja voivat aloittaa perheen. Nykyään Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on mahdollisuudet integroitua menestyksekkäästi yhteiskuntaan. Tietysti enemmistö tarvitsee edelleen huolta ja huolenpitoa koko elämänsä ajan. Tällä hetkellä tehdään tutkimusta useista lääkkeistä, jotka voivat parantaa Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten kognitiivisia toimintoja. Nootrooppisten lääkkeiden roolia ylläpitohoidossa käsitellään aktiivisesti.

Useimmat lasten psykiatrit tarjoavat suotuisan ennusteen lapsille, joilla on tämä patologia. He huomauttavat, että lapsella on useimmiten vaikeuksia laskea toimintaa ja että hänellä ei ole abstraktia ajattelua. Huomiota voidaan myös alentaa, muistin heikkeneminen ja kognitiivisen toiminnan heikentyminen. Materiaalin säännöllinen toistaminen edistää kuitenkin lapsen kehitystä. Lisäksi yhteiskunnassa tällaiset ihmiset ovat hyvin vaarattomia missä tahansa iässä. Niille on ominaista vilpittömyys, yksinkertaisuus, aggressiivisuuden puute, uteliaisuus. Monet asiantuntijat huomaavat hyvän kyvyn jäljitellä.

Downin oireyhtymän lapsen normaalin henkisen ja fyysisen kehityksen varmistamiseksi saatat tarvita seuraavien asiantuntijoiden apua:

  • lasten psykiatri;
  • fysioterapeutti;
  • psykologi;
  • puheterapeutti;
  • defektologian opettaja;
  • kuulolaitteiden opettaja (kuulovammaisille).
Tietenkin myös terveydentilan jatkuvaa seurantaa tarvitaan erikoistuneilta asiantuntijoilta. Kaikki tämä on saatavilla eri sosiaalisten ohjelmien ja erityisopetuksen kautta. Siten Downin oireyhtymän löytäminen raskauden aikana ei ole yksiselitteinen syy aborttiin. Lapsella, jolla on tämä tauti, on mahdollisuus elää tarpeeksi kauan ja lähes täysi elämä.

Lisäksi Noin Masennuksesta